對尼安德特人（我們曾經偶爾的交配夥伴）的描繪通常包括比我們更寬更厚的面部特徵，以及傾斜、較短的前額和濃密的眉骨。相比之下，我們的眼睛、鼻子和嘴巴更窄，佔據的面部空間也更小。雖然許多靈長類動物在生命之初都具有這種更精緻的外觀，但我們是唯一將其保持到成年的物種。
關於人類如何從成年後發展出粗獷的尼安德特人面容過渡到終生保持精緻特徵的一種假設是，我們“自我馴化”了我們的面部。這種觀點認為，隨著人類越來越依賴和平的社會互動來繁榮發展，我們的祖先開始選擇面部外觀和其他特徵不那麼具有攻擊性的伴侶。但將面部特徵與這種自我馴化過程聯絡起來的遺傳證據一直很少。
一項新的研究於12月4日發表在《科學進展》(Science Advances)雜誌上，提供了缺失的環節。結果表明，在當今人類與我們最近的已滅絕親屬尼安德特人和丹尼索瓦人（人類家譜的另一個古老分支）之間，潛在的面部發育DNA變化明顯不同。
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哈佛大學生物人類學教授理查德·蘭厄姆說，如果現代人類是一個自我馴化的物種，那麼這些差異是可以預期的。他沒有參與這項工作。他說，之前的研究圍繞著可能與人類馴化相關的基因展開，但新論文的“關鍵進展”在於，它選取了一個重要的候選基因，並將其與馴化的一個預測結果聯絡起來：更精緻的面部特徵。
為了揭示這種聯絡，研究人員使用了來自患有特徵明確的威廉姆斯-博伊倫綜合徵的個體的細胞。患有這種綜合徵的人的面部特徵和行為明顯傾向於人類友善譜系的末端。研究人員假設，這些特徵背後的DNA變化可能有助於解釋人類面部進化的遺傳學。他們關注的與威廉姆斯-博伊倫綜合徵相關的基因指導神經嵴細胞的遷移和作用，神經嵴細胞在早期胚胎髮育中具有多種職責，其中之一是幫助構建面部骨骼。
在這項工作中，義大利米蘭大學的馬泰奧·扎內拉和他的同事們集中研究了一個與威廉姆斯-博伊倫綜合徵相關的基因BAZ1B，該基因調節神經嵴細胞的遷移。研究人員使用來自患有和未患有威廉姆斯-博伊倫綜合徵的個體的細胞，評估了該基因不同“劑量”的影響。他們發現BAZ1B是神經嵴細胞的“主控制器”，在低劑量和高劑量下具有不同的影響。
接下來，研究人員將現代人類中與BAZ1B相互作用的DNA序列與來自古代人類的DNA中的相同區域進行了比較。作者說，兩者存在差異，與尼安德特人和丹尼索瓦人相比，現代人的神經嵴活動略有中斷，而尼安德特人和丹尼索瓦人的神經嵴活動則不受任何中斷的影響，發揮了全部力量。現代人類輕微的偏離導致了我們面部特徵的減少。研究人員認為，隨著人類逐漸走向更加社會化、更少攻擊性的生活方式，更精緻的面部特徵版本在人類中廣泛流行起來。
蘇黎世大學古生物學教授馬塞洛·桑切斯-維拉格拉說，使用威廉姆斯-博伊倫綜合徵等特徵明確的遺傳疾病是研究面部發育等發育過程中涉及的基因的好方法。他沒有參與這項工作。他說，這些工具為理解人類進化的關鍵階段發生了什麼打開了道路。
該研究的資深作者、米蘭大學分子生物學教授朱塞佩·泰斯塔強調了威廉姆斯-博伊倫綜合徵患者對這項工作的貢獻。“從科學角度來看，這既令人興奮，但想到作為鑲嵌體的綜合徵背後的遺傳多樣性，如果得到適當的審視，可以為了解我們的過去提供線索，這也非常令人欣慰，”他說。
泰斯塔的團隊還發現了其他可能與自我馴化相關的社會行為有關的基因。其中之一，FOXP2，與我們的說話能力有關。蘭厄姆說，重要的是要關注與腦容量減少相關的基因，神經嵴細胞在其中不起作用——尼安德特人的大腦比現代人更大。
泰斯塔將比較現代人和古代人DNA的研究描述為一個巨大的機遇。“我們真的已經開始開闢一個研究領域，這個領域建立在許多巨人的肩膀上，我們希望它能吸引更多的巨人，”他說。