MIND 評論: 遺傳

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遺傳:《我們的基因如何改變我們的生活——以及我們的生活如何改變我們的基因》
莎倫·莫阿萊姆
中央大出版社,2014年

想象一下,你和你的配偶在參加晚宴,但你的目光卻無法從女主人身上移開,你被她脖頸的曲線深深吸引。對許多人來說,這可能會引發配偶之間激烈的談話。莫阿萊姆也是如此,他是一位罕見遺傳疾病的專家,儘管原因可能與你想象的不同。

對於莫阿萊姆來說,某些特徵——下巴的裂縫、眼睛之間的距離,甚至額外的睫毛——可能預示著罕見的發育和遺傳疾病。在這種情況下,在莫阿萊姆看來,頸部和肩部之間的皮膚蹼表明努南綜合徵,這是一種與心臟缺陷和其他問題相關的疾病。(他後來發現自己的懷疑是正確的。)


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正如莫阿萊姆在他的新書《遺傳》中詳細描述的那樣,對罕見遺傳疾病的研究具有重要的意義。這些疾病通常源於單個基因的突變,使科學家們更好地瞭解該基因的作用。這些線索不僅對於治療突變攜帶者很重要,而且對於理解其他疾病也很重要。例如,生長激素受體中的突變會導致一種稱為拉龍綜合徵的極端矮小症。患有這種綜合徵的人對癌症異常抵抗。這種反向關聯表明生長激素與惡性腫瘤之間存在聯絡,為新的潛在癌症治療方法指明瞭方向。

基因的開啟和關閉、上調或下調,通常不是由突變引起的,而是由環境因素引起的。這就引出了莫阿萊姆這本書的中心思想:基因可能是不可變的,但它們如何轉化為血肉之軀絕對不是。

以蜜蜂為例。蜂巢中蜂后和不育工蜂之間唯一的區別是飲食,而它們都具有相同的基因。如果蜂幼蟲無休止地吞食蜂王漿,它就會成熟為蜂后。如果它只消耗幾天的蜂王漿,它就會變成工蜂。

哺乳動物也沒有那麼大的不同。每天將小鼠幼崽從母親身邊帶走,使其感到焦慮,它在成年後就會容易患上齧齒動物形式的抑鬱症。關鍵是:在這種受折磨的動物中出生的幼崽繼承了同樣的抑鬱傾向,即使沒有經歷最初的折磨。這種傳遞不是透過基因突變發生的,而是透過表觀遺傳修飾——基因的沉默或去沉默。這就是“我們的生活如何改變我們的基因”的方式,這既是一個令人鼓舞的概念,如果我們的生活不太好,也是一個令人恐懼的概念。

更令人驚訝的收穫之一是,長期以來承諾的個性化醫療時代——醫生根據您的特定基因組定製治療方案——正在逐步到來。目前可用的測試可以檢測重要的基因變異。一種變異阻止攜帶者分解糖果果糖,如果這些人攝入過多的水果,果糖可能會變得有害。儘管這些測試很有用,但並不一定會常規進行。

遺傳》是對一個極其重要的領域——我們如何“調整”我們固定的遺傳基因以產生健康和福祉的科學——進行的廣泛而輕鬆的調查。敘述節奏很快,這本書在深度上的不足,在廣度上彌補了更多,為讀者提供了堅實的基礎。對於一位遺傳學家來說,強調“重要的不僅僅是我們的基因賦予我們的東西,還有我們賦予我們基因的東西”,尤其令人興奮。

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