那是2015年1月，加利福尼亞州一個陽光明媚的下午，丹尼斯·沃爾收到了一份意想不到的禮物：谷歌製造的“智慧眼鏡”，這款眼鏡在媒體宣傳中未能達到預期效果。
該公司的一名員工開著一輛時尚的灰色特斯拉來到沃爾在斯坦福大學的實驗室，開啟轎車的後備箱，卸下一個棕色的紙板箱，裡面裝著長長的、懸垂的電線。
這一幕簡直就像電視喜劇《矽谷》中的場景，該劇諷刺了科技界的荒謬之處。然而，沃爾對谷歌眼鏡的雄心卻是認真的：他旨在幫助自閉症患者解讀他人的情緒。
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許多自閉症患者難以理解社交暗示和情緒，這可能會極大地限制他們在社會上的發展。沃爾開發了一種依賴人工智慧的演算法。他的計劃是將該演算法融入眼鏡中，以便佩戴眼鏡的人可以看到一個微小的表情符號，該表情符號與另一個人的面部表情相匹配。
該演算法已準備就緒，沃爾一直在等待眼鏡來測試他的想法。
“這對我們來說是救命稻草，因為我們迫切希望開始，”他回憶道。
這個專案僅僅代表了沃爾眾多遠大抱負之一。其他的還包括：減少診斷自閉症所需的問卷數量——以及因此所需的時間——使用機器學習技術來治療和診斷這種疾病，以及眾包資料來繪製自閉症在美國的患病率 1, 2。
憑藉他的才智和魅力，沃爾似乎正是實現這一切的最佳人選。他穿著標誌性的黑色高幫運動鞋、緊身牛仔褲和蓬亂的黑髮，完美融入了矽谷的環境（儘管在科學會議上略顯格格不入）。他將自己與該地區的地理優勢轉化為強大的盟友——包括托馬斯·因塞爾，美國國家心理健康研究所前所長，他共同創立了一家名為Mindstrong的初創公司。（因塞爾曾在谷歌的衍生公司 Verily 短暫任職。）沃爾還創立了Cognoa公司，該公司旨在透過父母智慧手機上的應用程式診斷自閉症。Cognoa 已籌集了超過$2000萬美元的風險投資，並正在尋求美國食品和藥物管理局的批准。
憑藉這些想法和活力，年僅 43 歲的沃爾似乎註定會取得成功。但他的批評者表示，他對這些想法的執行卻有待提高。
自閉症領域的一些堅定擁護者認為沃爾的工作是“糟糕的”、“偽科學”和“危險的”。他們說，考慮到沃爾雄心勃勃的前提，他的研究結果確實很誘人，但很少有結果經得起推敲。例如，2012 年，沃爾發表研究結果，表明他可以縮短兩項自閉症診斷的金標準測試。但三年後，另一個團隊報告說，他們無法重複這一發現3。
“他只是不斷地說一些不真實的事情，”紐約長老會醫院自閉症和發育中大腦中心主任凱瑟琳·洛德說，她是沃爾最直言不諱的批評者之一。洛德建立了兩項金標準測試，並且是質疑沃爾研究成果的團隊成員之一。
華盛頓大學西雅圖分校兒科副教授弗雷德·希克說，沃爾“充滿激情”，“他的出發點是好的”。但希克也研究人工智慧在改善自閉症篩查中的應用，他說沃爾早期的工作存在缺陷。
沃爾 2012 年的演算法聲稱具有近 100% 的準確率，因此儘管存在缺陷，但它們使其他人難以發表任何數字較低的研究——即使是更嚴謹的研究。希克說：“這讓那些試圖將適當的方法應用於這些資料科學方法的人更加困難。”但他補充說，沃爾最近的工作更加謹慎。
沃爾，這位自稱自閉症研究領域的“特立獨行者”，在聽到一些批評時變得沉默寡言。
“我想我只是不擔心，因為對我來說，我們正在做的事情比政治、我的形象以及我在該領域的看法重要得多，”他說。
從海灣到海灣地區
沃爾在馬薩諸塞州科德角的一個小鎮長大。他熱愛戶外活動，花費數小時在沿海沼澤和樹林中漫步。
他的父親在他生活中時隱時現。他的單身母親很能幹但工作過度，做過酒品店店員、清潔工，最終成為夜間保安。沃爾說，母親的工作時間表讓沃爾和他的兄弟埃裡希可以自由地“互相撫養”。
沃爾說，由於在家中幾乎沒有支援，他全身心地投入到體育運動和學業中，以保持動力。大約 11 歲時，他開始跑步，而且速度非常快，以至於被邀請加入美國少年奧林匹克越野隊。他跑遍了東海岸，並經常名列前三。
後來，他和他的兄弟乘坐城市巴士或火車，單程兩個小時去多爾切斯特的波士頓學院高中上學，多爾切斯特是波士頓的一個歷史街區。這所全男生大學預科學校享有盛譽，價格也很高；兄弟倆獲得了獎學金來支付學費。沃爾在學業上表現出色，打長曲棍球、游泳並繼續跑步。放學後，他會脫下正式的校鞋和帶領襯衫，換上運動鞋和滑板——儘管他的母親不贊成。“[滑板]真的很需要體力，你知道；它需要大量的強度、能量、平衡和專注力。對我來說，這很棒，”他說。他仍然每天抽出時間沉迷於這項愛好——他的辦公室牆上裝飾著三塊滑板和兩塊大型衝浪板——或進行其他劇烈的體育活動。
到了申請大學的時候，他主要將目光投向波士頓附近的小型文理學院。但是，路易斯安那州新奧爾良杜蘭大學提供的一筆豐厚的獎學金將他帶到了南方的海灣地區。他一直對生物學很感興趣，並且充滿熱情地投入到他在杜蘭大學的學習中。他閱讀了查爾斯·達爾文的《物種起源》（並且每年都會重讀幾次）。他選修了所有符合他時間表的微生物學和生態學課程，並在三年級時幫助教授了一門遺傳學課程。為了賺錢，他在分子生物學實驗室清洗小龍蝦缸，在學校的植物標本室壓制和裝裱樹葉和莖，並在蜘蛛學實驗室計算蜘蛛精子。
當他決定攻讀博士學位時，整合生物學似乎很自然地符合他廣泛的興趣。在加州大學伯克利分校，他找到了苔蘚專家布倫特·米什勒，並沉浸在諸如進化如何影響疾病和物種多樣性等基本科學問題中。
米什勒回憶說，沃爾很早熟，並且總是願意嘗試新方法。例如，他說，沃爾調整了通常用於繪製流行病圖的統計資料，以繪製物種譜系的發生時間。
米什勒說：“他很擅長將可能在一個領域有用的東西，然後意識到哦，它實際上在另一個領域也很有用。”
沃爾的好奇心將他帶到了東南亞和塔希提島的島嶼，在那裡他進行了實地考察，追尋新的苔蘚物種。“他會做這些愚蠢的事情，比如他會在叢林中過夜，然後被蜈蚣咬傷，”夏威夷大學昆蟲學教授丹尼爾·魯比諾夫說。“他總是有點瘋狂地致力於他的事業。”
魯比諾夫在 20 世紀 90 年代中期在研究生院認識了沃爾，他是沃爾最堅定的支持者之一。他說，批評沃爾的人並不瞭解他——並且誤解了他的動機。
“他不是狡猾的，他不是偷偷摸摸的。如果他有什麼想法，他會告訴你——而且他非常在意，”魯比諾夫說。
解決問題
魯比諾夫說，沃爾還擅長以創造性的方法來處理他的科學想法。“他在將自己的興趣發展成合法的科學事業方面，比我認識的任何人都更成功——我不想說‘自我創造’，因為這聽起來像個魔術師——而是在追隨自己的興趣並將其發展成合法的科學事業。”
例如，沃爾學會了如何從他採集的苔蘚樣本中提取 DNA 並進行基因測序。後來，作為斯坦福大學計算基因組學博士後研究員，他精通將演算法應用於遺傳資料。“瞭解所有這些東西確實使我具備了思考如何解決以醫學為中心的問題的能力，”沃爾說。
2002 年，當沃爾還是博士後研究員時，他正在追求艾比·基夫，她是一位和他一起長大的女性，仍然住在波士頓地區。在交換了幾個月的信件後，他從灣區搬到了波士頓，並於 2004 年結婚。
沃爾在高中時期以及大學和研究生院的假期裡，也花了很多時間陪伴基夫患有嚴重自閉症的妹妹貝基。“這讓我對自閉症保持了興趣，因為我知道自閉症是什麼樣的；我經常和貝基一起玩，”他說。他開始思考如何將他在系統生物學方面的新專業知識應用於自閉症研究。
2003 年底，哈佛大學聘請沃爾領導其計算生物學計劃。在這個職位上，沃爾與波士頓兒童醫院的研究人員合作，分析了自閉症兒童的基因表達資料。他希望將這些資料與典型兒童的資料進行比較，以找到關於導致這種疾病的基因的線索。
他邁出了進軍自閉症研究的第一步，更重要的是，他發現了一個他的計算技能可以發揮獨特作用的領域。
根據沃爾自己的說法，他的第一個專案失敗了。他沒有在自閉症組中發現任何暗示該疾病生物標誌物的差異。而且他從未發表過這些研究結果。
他記得意識到自己有很多關於自閉症的知識需要學習，一個好的起點可能是檢查用於診斷該疾病的工具。他開始研究自閉症診斷觀察量表 (ADOS) 和自閉症診斷訪談修訂版 (ADI-R)。
壓力之下
這兩項測試均由洛德在 20 世紀 80 年代開發，包含標準化的問卷和標準，以指導臨床醫生做出自閉症診斷。但在沃爾看來，這些測試似乎太耗時，而且容易受到人為錯誤的影響。
他說：“這種主觀性，無論是自覺的還是不自覺的，都可能影響我們識別統計訊號的能力。”“如果這是一個‘垃圾進，垃圾出’的問題呢？”
他的懷疑態度使他走上了一條使自閉症診斷更加客觀和高效的道路。他著手使用機器學習技術來縮短這兩項測試。他將 ADOS 從 29 個行為“程式碼”減少到只有 8 個，並將 ADI-R 從 93 個問題減少到只有 7 個。
他的團隊報告說，八程式碼版本的 ADOS 在由 612 名自閉症兒童和 15 名對照組成的樣本中表現出接近 100% 的準確率。縮短後的 ADI-R 在由 891 名自閉症患者和 75 名對照組成的樣本中也幾乎達到 100% 的準確率。
這些結果很快受到了審查。2015 年，洛德和一個計算機科學家團隊應用了沃爾縮短後的測試，並報告說他們無法重現任何一項研究結果。
他們的論文列出了一長串沃爾 ADOS 專案的設計缺陷。例如，ADOS 將兒童分為三類：“自閉症”、“自閉症譜系”和“非譜系”。但是，沃爾省略了在中間“自閉症譜系”範圍內得分的兒童，而只包括那些最容易區分的兒童：那些具有最嚴重自閉症特徵的兒童和那些沒有該疾病的兒童。
研究人員還嚴厲批評了沃爾的統計分析。“似乎除了對外圍報告測試資料的準確性之外，沒有努力評估其結果的可靠性或有效性，”他們寫道。
馬修·古德溫是研究人員之一，他說這只是沃爾領導的眾多“一次性”研究中的一個例子。“沒有可重複性和透明度，那就是營銷和廣告，”古德溫說。“我還沒有看到丹尼斯提出的關於自閉症和診斷方面的任何結果得到大規模的重現。”
儘管如此，沃爾為改進診斷所做的努力仍在快速推進。2014 年，他報告說，非專業人士可以透過評估家長上傳到 YouTube 的兒童家庭影片來診斷自閉症4。專家們也對這個專案表示不屑：“這是一項設計非常糟糕的研究，”洛德當時告訴Spectrum。
沃爾表示，對他的研究的這些批評是沒有根據的。“我們最初[2012 年]發表的工作並沒有缺陷，”他說，“而且我們的 2014 年影片研究在科學上沒有任何不合理之處。它經過了嚴格的審查、修訂，並最終被一家強大且備受推崇的期刊接受發表。”
他認為，或許與洛德和其他人的分歧是合併計算機科學和臨床實踐這兩個不同領域的自然結果。“當如此不同的領域走到一起時，我認為可能會發生偉大的事情，但存在一些潛在的緊張關係。”
洛德還對沃爾關於 ADOS 等耗時工具會延遲兒童獲得自閉症診斷的說法提出異議。她說，在頂級診所確實存在等候名單，但大多數兒童可以在入學前透過早期干預計劃或在其學區接受評估。事實上，她說，法律賦予他們接受此類評估的權利。
“當他沒完沒了地談論好像他正在解決這個問題，然後又將其歸咎於與此無關的 ADOS 時，我簡直要瘋了，”她說。她說，沃爾關於快速診斷可能就足夠了的建議，忽略了家庭面臨的真正問題：訓練有素的臨床醫生短缺以及測試的保險報銷問題。
高風險
沃爾的支持者表示，其中一些批評過於個人化——而且目光短淺。
魯比諾夫說：“你可以不同意某人，並且對他們正在做的事情感到沮喪，但你不會走那麼遠。”
沃爾的妻子艾比說，這些言論刺痛了內心。“這真的深深地傷害了他，因為他正在努力完成一項對他個人而言意義重大，但對該領域來說也非常重要的使命，”她說。“我唯一的猜測是，也許那些有一種做事方式的人，我們在生活中都會遇到這種情況，很難接受改變，甚至可能很難接受技術的變革。”
沃爾的工作可能還處於初步階段，但它顯示出了希望。華盛頓大學聖路易斯分校精神病學和兒科學教授約翰·康斯坦丁諾說，即使在他犯錯的時候，他也表現出了正直。
例如，沃爾在 2014 年發表的一篇論文中包含了關於社交反應量表的不正確資訊，社交反應量表是康斯坦丁諾開發的、廣泛使用的自閉症篩查工具5。康斯坦丁諾給沃爾打了電話，他說，當沃爾道歉並立即釋出更正時，他感到非常驚喜。
康斯坦丁諾說：“丹尼斯正在做的是新一代基於經驗的評估。”（沃爾和康斯坦丁諾從未合作過，但康斯坦丁諾是沃爾公司 Cognoa 的科學顧問委員會成員。）
沃爾從這些為數不多的支持者那裡汲取力量，並繼續朝著他的目標前進。
這些天，他將時間分配在 Cognoa、他的實驗室、他的家庭和他的滑板運動之間。他繼續為他的專案贏得大量的私人和聯邦撥款。他正在收集自閉症兒童的糞便樣本，希望分析他們的微生物組。他和他的合作者正在對自閉症患者及其家人的基因組進行測序。
他仍然在努力推進他的情緒識別專案。
在去年舊金山舉行的一次自閉症研究會議上，來自沃爾實驗室的研究生在巨大的展廳裡吸引了眾多人群。與會者排隊輪流體驗谷歌眼鏡，沃爾已將其與情緒工具整合在一起。當科學家們戴上眼鏡時，他們看到鏡頭角落裡出現了黃色的表情符號，反映了與他們聊天的人的情緒。然後他們摘下了眼鏡。
參考文獻
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