德國醫生意識到他們必須採取一些激烈的措施，否則他們七歲的病人就會死亡。這個男孩和他的父母一起逃離了飽受戰爭蹂躪的敘利亞，一種罕見的遺傳疾病導致他全身 80% 的皮膚出現粗糙、起泡的潰瘍。他在兒童燒傷病房的醫生盡一切努力治療他的疾病，即交界性大皰性表皮鬆解症，甚至從他父親身上移植了一些皮膚，看看是否能治癒孩子的傷口。但是他的身體拒絕了這一點。最後，他們給義大利的研究員米歇爾·德盧卡傳送電子郵件尋求幫助。
十二年前，摩德納大學和雷焦艾米利亞再生醫學中心的負責人德盧卡，曾成功使用基因療法恢復了一位患有類似疾病的人的腿部皮膚。然而，沒有人嘗試過使用基因療法來替換男孩所需的那麼多皮膚，而且德盧卡的工作因官僚障礙而被擱置。但經過近十年的檔案申報和改進他的皮膚細胞生產系統，德盧卡準備嘗試了。
醫生們從男孩身上為數不多的沒有發紅或脫皮的地方取了一小塊皮膚樣本，並將其送給德盧卡。他在中心的團隊使用一種病毒將一個名為 LAMB3 的基因的正確副本插入到皮膚細胞中；男孩自身有缺陷的副本導致了他患上大皰性表皮鬆解症。德盧卡和他的同事在實驗室中將皮膚細胞在支架上生長，形成大片皮膚，就像醫生經常為燒傷患者做的那樣。
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在 2015 年 10 月和 11 月的兩次手術中，義大利和德國的團隊用這些新鮮的皮膚覆蓋了男孩的四肢、側身和背部。在手術前病得甚至無法下床之後，“他已經在聖誕節前站起來了，”德盧卡說。2016 年 1 月，為了保護他的隱私，沒有透露姓名的男孩又接受了一些皮膚移植，並在 2 月份從德國波鴻魯爾大學附屬醫院出院。
一年後，這個男孩自豪地向德盧卡實驗室的學生和研究人員展示了他的皮膚。“這是一個非常感動的時刻，”德盧卡說，他在週三發表在《自然》雜誌上的一份關於該療法的報告中。“在為完成所有這些規則、文書工作和官僚程式而奮鬥了 10 年之後，當你看到像這樣的病人時，你就明白這樣做是值得的。”
男孩的表皮——皮膚的最外層——在新增新細胞後完全再生，這首次證明了整個表皮僅由皮膚中相對較少的幹細胞維持，德盧卡說。“一旦你用幹細胞再生了表皮，幹細胞就會像它們應該做的那樣：它們會調整自己的數量，並像正常的生理情況一樣保持表皮的更新，”他在週二的新聞釋出會上說。
該領域的其他研究人員表示，他們對該團隊的成果印象深刻。“這是一項了不起的工作，”布魯塞爾自由大學的教授兼幹細胞生物學家塞德里克·布蘭潘說，他撰寫了一篇隨同該研究發表的評論文章。“這是一個很好的例子，說明你可以如何以非常安全和有力的方式將幹細胞轉移到臨床中，”他說，他還稱這項工作是“一個有力的證明，即只有少數幹細胞在維持皮膚表皮，而不是許多不同的祖細胞。”
由於早期的損傷，男孩的皮膚上仍然存在一些不尋常的色素沉著。但除此之外，他現在是一個正常的九歲孩子，喜歡踢足球和跑步，德盧卡說。“當我們給他移植皮膚時，他只有 17 公斤 [37 磅]，”他補充說。“現在，他是一個健壯的孩子。”
他的皮膚不再起泡或發癢，而且與許多必須每天塗抹一兩次藥膏以度過餘生的燒傷患者不同，他修復的皮膚不需要持續治療。它也可以正常癒合傷口和瘀傷，現在產生的層粘連蛋白 332 水平基本上正常，這種蛋白質是孩子從出生起就因病情而缺乏的。這種蛋白質對於將表皮粘附到下面的真皮等至關重要。這個男孩沒有疤痕，因為他的疾病實際上只在皮膚表面。它沒有影響到較深的真皮，而真皮的傷口會引發疤痕。
在大皰性表皮鬆解症患者中，每個皮膚細胞都存在一種限制其生長健康皮膚能力的遺傳疾病。這就是為什麼德盧卡必須在為男孩生長新皮膚之前糾正該基因的原因。這種疾病可能由幾種突變中的一種引起。男孩 LAMB3 基因的缺陷給他帶來了毀滅性的疾病，但也可能使他在基因治療後更容易康復，斯坦福大學皮膚病學副教授和大皰性表皮鬆解症專家彼得·馬林科維奇說，他沒有參與男孩的治療。在他自己的研究中，馬林科維奇使用基因療法治療了四名患有不同遺傳形式的大皰性表皮鬆解症的患者。這些患者的病情明顯改善，但他們的皮膚沒有像男孩的皮膚那樣順利地移植，他說。
德盧卡正在與奧地利 EB 之家和薩爾茨堡帕拉塞爾蘇斯醫科大學醫院的醫生合作，進行幾項早期臨床試驗，測試他的基因治療方法對另外 20 名患有兩種型別的大皰性表皮鬆解症的患者。這種複雜的治療費用不菲。“這是我們必須為遺傳性疾病的先進療法付出的代價，”德盧卡說。照顧患有大皰性表皮鬆解症的兒童也不便宜，馬林科維奇指出，他們的傷口敷料每年可能花費 10 萬美元，而這有時不在保險範圍內。
未來，德盧卡希望將這種療法用於比這個男孩更小的兒童，甚至嬰兒。患有最嚴重的大皰性表皮鬆解症的兒童通常在達到學齡前就去世了。德盧卡說，預防勝於修復。“我們做得越早，”他解釋說，“對孩子們就越好。”對於病情較輕的幼童，仍然健康的表皮可以逐漸移除，並在一年或兩年的時間裡分批替換，他說。
由於該療法在 12 年前與德盧卡合作的患者身上仍然運轉良好，他相當有信心男孩的皮膚將在長期內保持健康。但沒有人真正知道，因為這種方法太新了。德盧卡說，他將無限期地跟蹤男孩的進展，以確保他繼續茁壯成長。然而，基因療法存在患癌症的風險，他指出。但他希望，因為這種特殊的治療涉及皮膚，任何腫瘤都容易被發現，並且可以迅速切除。
基因療法方法將來也可能對其他皮膚疾病有幫助。德盧卡說，他有足夠的工作要做，以對抗大皰性表皮鬆解症。“這，”他說，“將需要超過我的工作壽命的時間。”