作者：莎倫·貝格利
紐約（路透社）- 科學家們首次繪製出了分子“開關”的圖譜，這些開關可以開啟或沉默人類細胞中100多種型別細胞DNA中的單個基因。這項成就揭示了遺傳資訊的複雜性以及解讀這些資訊的挑戰。
研究人員於週三在《自然》雜誌上公佈了“表觀基因組”圖譜，同時還發布了近二十幾篇相關論文。這項繪圖工作是在美國政府一項為期10年、耗資2.4億美元的研究專案“路線圖表觀基因組學計劃”下進行的，該計劃於2008年啟動。
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人類基因組是構建個體的藍圖。表觀基因組可以被認為是該藍圖的劃掉和下劃線部分：例如，如果某人的基因組包含與癌症相關的DNA，但該DNA被表觀基因組中的分子“劃掉”，那麼該DNA不太可能導致癌症。
隨著對個人基因組進行測序以推斷疾病風險變得越來越普遍，弄清楚表觀基因組如何影響這種風險以及健康的其他方面將變得更加重要。基因組測序是美國總統巴拉克·奧巴馬本月宣佈的“精準醫療”計劃的核心。
“實現精準醫療承諾的唯一方法是納入表觀基因組，”麻省理工學院的馬諾利斯·凱利斯說，他領導了這項繪圖工作，參與者包括來自克羅埃西亞、加拿大和美國實驗室的科學家。
加州大學舊金山分校的約瑟夫·科斯特洛說，包括默克公司、羅氏控股的基因泰克部門和葛蘭素史克公司在內的製藥商正在進行與癌症相關的表觀遺傳學研究，科斯特洛是為表觀基因組圖譜提供資料的四個主要實驗室之一的主任。
表觀遺傳差異是同卵雙胞胎（他們擁有相同的DNA）並非總是患上相同的遺傳疾病（包括癌症）的原因之一。
但是，將表觀基因組納入精準醫療是一項艱鉅的任務。
“一生的環境因素和生活方式因素”都會影響表觀基因組，包括吸菸、鍛鍊、飲食、接觸有毒化學物質，甚至包括父母的養育方式，凱利斯在一次採訪中說。科學家們不僅要破譯表觀基因組如何影響基因，還要確定人們的生活方式如何影響他們的表觀基因組。
生命之書
人類基因組是染色體上所有DNA的序列。DNA在每個細胞中都是相同的，從神經元到心臟再到皮膚。
區分細胞的任務落在表觀基因組身上：由於表觀遺傳標記，例如，心肌細胞不會產生腦化學物質，神經元也不會產生肌肉纖維。
週三釋出的表觀基因組圖譜顯示了127種組織和細胞型別中的每一種在DNA水平上與其他型別的差異。由於參與“路線圖”專案的科學家們一直在將其發現存入公共資料庫，因此其他研究人員在圖譜正式釋出之前就已經開始分析這些資訊。
其中一項研究結果表明，例如，死於阿爾茨海默病的人的腦細胞在參與免疫反應的DNA中存在表觀遺傳變化。阿爾茨海默病從未被視為免疫系統疾病，因此這一發現為理解和治療該疾病開闢了另一種可能的途徑。
其他研究人員發現，由於不同型別細胞的表觀遺傳特徵是獨一無二的，他們可以以接近90%的準確率預測轉移性癌症的起源地，而這種情況在2%到5%的患者中是未知的。
作為結果，表觀遺傳資訊可能為試圖確定治療方案的腫瘤學家提供救命線索，共同資深作者、波士頓布萊根婦女醫院的研究遺傳學家沙米爾·蘇尼亞耶夫說。
還有更多內容即將到來。凱利斯說，表觀基因組圖譜並非終點，“我非常認為（它）是一個表觀基因組學十年的開始。”
來源：http://bit.ly/1DCLVws
自然雜誌 2015年。