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結合來自三個人的 DNA 的生殖技術將於本週在公眾輿論法庭上接受審判。這些技術可能為避免某些透過線粒體（細胞的電池組）突變遺傳的遺傳疾病帶來希望。
科學家們已經在猴子和人類胚胎的這種生殖方法上取得了成功，現在渴望啟動人體臨床試驗。然而，首先，他們必須獲得美國食品和藥物管理局的批准，該機構將於 2 月 25 日召開諮詢委員會公開聽證會。
這項名為卵母細胞修飾（有時也被戲稱為“三親試管嬰兒”）的技術，包括從女性卵子中取出可能發生突變的線粒體 DNA (mtDNA)，並用未受影響的捐贈女性的 mtDNA 替換它。該過程旨在預防某些使人衰弱的遺傳性線粒體疾病的傳播，這些疾病可能導致視力喪失、癲癇發作和其他疾病。這些遺傳性疾病通常不幸地以複雜的醫學名稱的首字母縮寫詞而聞名，包括 LHON（萊伯遺傳性視神經病變）、MELAS、MERRF 和 NARP，在每 5,000 例活產嬰兒中約發生一例，且無法治癒。
一旦 mtDNA 被替換出來，卵子就可以在實驗室中與父親的精子受精，胚胎將被植回母親體內，在那裡懷孕將繼續進行。由此產生的孩子將是預期母親的基因後代，但將攜帶來自捐贈者的健康線粒體基因。
雖然線粒體基因組非常小，但基因本身是狂熱的繁殖者，因此單個細胞包含數百或數千個 DNA 副本。mtDNA 的突變率遠高於核 DNA，這種錯誤編碼會對身體的任何部位造成嚴重損害。
科學家已經有證據表明這種卵母細胞修飾的前景。俄勒岡健康與科學大學的 Shoukhrat Mitalipov 及其同事以這種方式創造了人類胚胎，儘管他們沒有植入這些胚胎來製造嬰兒。他們的研究結果於 2012 年 10 月發表在《自然》雜誌上。該團隊的其他工作還發現，在猴子身上，該過程可以導致健康後代的出生，這些後代在成年後仍未出現併發症。（《大眾科學》是自然出版集團的一部分）。
人體臨床試驗將是下一個前沿，Mitalipov 表示，他已經向 FDA 提議進行一項試驗，儘管其細節仍處於保密狀態。在今天開始為期兩天的聽證會上，FDA 諮詢委員會將廣泛討論卵母細胞修飾科學的現狀，以及旨在修飾人類卵子的程式的臨床試驗應如何進行。
但涉足這種方法也充滿了倫理問題。遺傳與社會中心執行主任馬西·達諾夫斯基 (Marcy Darnovsky) 擔心，這種生殖方法可能很快會導致篡改其他特徵，例如智力或運動能力。“生活充滿了滑坡，我們需要剎車，”她說。“這被描述為拯救生命，但它並非針對病人，”她補充道。FDA 諮詢委員會不計劃在本次會議上考慮倫理問題。相反，它將側重於未來臨床試驗考慮的科學方面，包括異常 mtDNA 長期攜帶的風險、對母親和未來兒童的潛在益處和危害，以及任何試驗中進行多代隨訪的必要性（因為女童可能會將線粒體疾病傳給後代）。“我們的工作將純粹是為了公開這個問題並將其公之於眾，”委員會主席、聖福德-伯納姆醫學研究所幹細胞和再生生物學專案主任埃文·斯奈德 (Evan Snyder) 說。“我們不會在會議結束時說我們主張進行臨床試驗或任何特定技術。這是教育性的，”他說。
在沒有卵母細胞操作的情況下，目前嘗試規避突變的主要方法涉及一種稱為植入前基因診斷的過程，該過程依賴於早期仔細檢查胚胎細胞。但它可能無法很好地預測 mtDNA 突變。“問題在於，一個細胞中的突變負荷無法預測其他細胞中的突變負荷，”Mitalipov 說。雖然一個細胞看起來可能相對沒有突變，但其他細胞可能仍然具有更高的突變負荷，因為突變沒有被消除，並且細胞通常不均勻。
英國也在努力解決這些問題，因為他們正在考慮如何推進卵母細胞修飾的治療應用。預計其議會將在今年討論這個問題。總部位於倫敦的納菲爾德生物倫理學委員會確實考慮了這種方法的倫理影響，並得出結論，如果證明安全有效，並且在提供適當的資訊和支援的情況下，家庭使用這些技術作為阻止遺傳性線粒體疾病傳播的治療方法是合乎倫理的。
與此同時，研究人員也有興趣探索卵母細胞修飾方法如何或是否可以幫助一些女性克服不孕症問題。目前關於 mtDNA 的質量和數量是否影響生育能力尚無科學共識，但一些研究人員想知道兩者之間是否存在密切聯絡。該理論認為，女性一生中突變的積累可能會導致與年齡相關的生育能力下降。“我不認為線粒體在起作用而不是其他因素是決定性的。我認為科學還有一段路要走才能建立生育能力和線粒體功能之間的聯絡，”紐約幹細胞基金會高階研究員迪特爾·埃格利 (Dieter Egli) 說，並補充說在進入人體試驗之前，需要在小鼠或猴子身上進行嘗試。
當談到卵母細胞修飾和遺傳的更成熟的研究時，“我們關注的是該領域是否已準備好進行臨床試驗，以減輕這種真正可怕的人類痛苦，”斯奈德說。