除了某些傳染病之外，人類的疾病鮮有治癒方法。今年將有超過 56 萬美國人死於癌症，儘管醫生每年進行 25 萬例冠狀動脈搭橋手術，心臟病仍然是該國的第一大殺手。
最難治癒的疾病是那些需要最長時間發展的疾病。它們是體內數十年複雜分子相互作用的最終結果。然而，這種複雜性也帶來了機遇。科學家們發現，這些相互作用會在身體上留下可辨別的指紋。透過解開分子線索的複雜結構——身體蛋白質、核酸和代謝物的變化，統稱為生物標誌物——醫生們希望他們很快不僅能夠檢測疾病，還能夠及時預測即將到來的疾病，從而採取行動。
生物標誌物並不新鮮。自 1986 年以來，醫生們一直透過測量前列腺特異性抗原 (PSA) 的血液水平來監測前列腺癌。但是，依靠單一生物標誌物來檢測疾病的測試很少見，因為大多數疾病都涉及一系列生物標誌物的複雜變化。
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以精神分裂症為例：在 2010 年 1 月，科學家將釋出一種生物標誌物測試，用於區分精神分裂症和其他精神疾病。該測試由位於德克薩斯州奧斯汀的實驗室 Rules-Based Medicine 商業化，基於大約 40 種基於血液的蛋白質的特徵。
為了找到潛在有用的生物標誌物，研究人員收集數千名健康人的血液樣本並進行分析。這些樣本中的生物標誌物水平提供了基線讀數。然後，他們對患有特定疾病（如糖尿病或乳腺癌）的人進行相同的操作。如果各組之間出現可重複的差異，科學家可以使用疾病組中的模式來診斷其他人的相同疾病。透過隨著時間的推移收集樣本，研究人員還可以回顧性地分析後來患病個體的早期樣本，以識別早期疾病或高疾病風險的指示模式。
Biophysical Corporation 是 Rules-Based Medicine 的姊妹公司，是開發基於血液的生物標誌物測試並將其推向公眾市場的幾家公司之一[參見 Philip Yam 的“終極血液測試”；《大眾科學》，2006 年 6 月]。該公司搜尋多達 250 種暗示癌症、炎症性疾病、心臟病和其他疾病的生物標誌物。Biophysical 的主席兼執行長馬克·錢德勒表示，測試的真正價值在於長期監測。一個人可以“每月進行一次測試，只需扎一下手指，就可以說，我們這裡發生了重大變化，表明是早期癌症，”他解釋說。
然而，並非所有專家都相信生物標誌物時代已經到來。切麗爾·巴頓是一位獨立的英國製藥顧問，她在 2006 年撰寫了一份關於生物標誌物的 Business Insights 市場分析報告，她說她仍然“對它們的臨床實用性持一點懷疑態度”。2009 年 7 月在《美國醫學會雜誌》上發表的一項針對 5000 名受試者的研究發現，六種心血管生物標誌物在預測心臟病方面僅比標準心血管風險因素（例如受試者是否吸菸或患有糖尿病）略好。
更增加了整體難度的是，一個人可能患有兩種或多種疾病——例如前列腺癌和心臟病。沒有人知道多種疾病可能如何影響整體生物標誌物特徵，也不知道隨著其他疾病的發展，特徵會如何變化。“當你到了 65 或 70 歲時，幾乎每個人都有其他疾病，”錢德勒說。“我們現在還不知道如何處理這個問題。”科學家們仍然需要辨別哪些生物標誌物與疾病真正相關——當處理含有數萬種濃度跨越超過 10 個數量級的蛋白質的血液時，這是一項艱鉅的任務。
一些公司透過完全避免血液來簡化問題。LabCorp 最近商業化了一種生物標誌物測試，該測試分析糞便中的結腸細胞，以尋找指示結直腸癌的化學特徵。“糞便與結腸內壁密切接觸，因此它比結腸癌進入血液的罕見分子含量更高，”位於威斯康星州麥迪遜的生物技術公司 Exact Sciences 的首席醫療官巴里·伯傑說，該公司開發了該測試技術。
隨著時間的推移，科學家們有信心他們最終將破解在嘈雜的資料中找到獨特疾病特徵的更困難的問題。“進化過程是複雜且未知的，並不總是給我們一條簡單的路線，”伯傑指出，“但它肯定給了我們很多機會。”