在19世紀中期，英國醫生約翰·朗頓·唐被任命為倫敦郊外一家智障兒童之家的主任，他在那裡研究了他們的症狀。1862年，他描述了他的一名監護物件，這名男孩身材矮小，手指粗短，眼瞼異常。這個男孩的病情後來以他的姓氏命名。但唐氏綜合徵的遺傳原因又過了一個世紀才被揭開。1959年，法國兒科醫生熱羅姆·勒瓊發現，這些兒童有三份21號染色體，而不是標準的兩份。
長期以來，唐氏綜合徵或21三體綜合徵患者一直被視為弱智，因此無法擁有豐富的生活。但這種觀點已經開始改變。心理學家、醫生和特殊教育教師現在意識到，嬰兒期的診斷並不一定意味著孩子在生活中選擇很少——只要他早期接受特殊訓練。在社會層面上，唐氏綜合徵兒童終於被接受為普通、平常的孩子，這部分歸功於20世紀90年代的熱門ABC電視臺連續劇《生命不息》，該劇由一位患有唐氏綜合徵的演員克里斯·伯克主演，他今天已經40歲了。
身體上的限制仍然在挑戰著這些人。肌肉張力差（通常導致舌頭從嘴裡伸出來）；關節問題；蒼白、敏感的皮膚；以及視力、聽力和甲狀腺問題都很普遍。大約一半的人患有先天性心臟缺陷。但過去二十年的醫學進步使平均預期壽命從25歲增加到50歲。對於那些沒有心臟缺陷的人來說，預期壽命甚至更高。然而，對於大多數人來說，有意義的精神和社會生活是他們最大的願望——也是他們最大的挑戰。
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第三份副本干擾
21三體綜合徵是人類最常見的染色體異常。它影響每800到1000名活產嬰兒中的一人。今天，超過35萬美國人患有唐氏綜合徵。但是，為什麼擁有三份21號染色體會導致這種疾病呢？隨著人類基因組圖譜的完成，研究人員正在熱切地尋找答案。
在人類基因組計劃的科學家於2000年完成對21號染色體的描述後不久，他們證實，這種染色體中包含導致唐氏綜合徵和阿爾茨海默病兩種疾病的基因。神經學家之前已經討論過這兩種疾病之間的聯絡，因為兩者都涉及神經遞質乙醯膽鹼的產生不足，乙醯膽鹼是大腦的信使分子之一。在對近期研究的回顧中，克利夫蘭診所的南希·羅伊岑和丹佛大學的大衛·帕特森重點關注了一個對細胞內能量產生和氧氣利用至關重要的特定基因。他們推測，該系統的缺陷會導致產生具有侵略性的氧自由基——損害細胞的分子——這可能在唐氏綜合徵和阿爾茨海默病中都發揮作用。
2004年，現在在馬薩諸塞州總醫院人類遺傳研究中心的吉列爾梅·內維斯和安德魯·切斯追蹤了21號染色體上其他基因所起的作用——在這種情況下，使用果蠅作為模型。他們發現了一種基因——被稱為Dscam（唐氏綜合徵細胞粘附分子）——它似乎在出生前發育過程中賦予每個神經細胞獨特的身份，確保每個細胞最終都到達大腦和身體的正確位置。內維斯和切斯推測，該基因的不同版本可能會以類似的方式影響人類。由於21三體綜合徵患者擁有該基因的額外副本，因此過量供應可能會阻礙胎兒發育期間大腦細胞之間正確連線的建立。
在出生前不久，大腦開始檢查其整個網路，並整理出多餘的連線，然後將其修剪掉。但在一種解釋中，對於21三體綜合徵，許多無成效的連線仍然存在。它們構成了死衚衕，減緩了唐氏綜合徵患者的身體生長、學習和思維過程。
發育遲緩
出生後，21三體綜合徵兒童基本上經歷與其他兒童相同的發育步驟，但他們的進步速度較慢，而且差異更大。德國波茨坦大學的心理學家海爾加德·勞赫等研究人員已經充分記錄了這一範圍，她觀察了30多名唐氏綜合徵兒童多年來的進步。
勞赫發現，他們在生命最初三年的智力發展平均而言只有正常兒童的一半速度，這意味著大多數患有唐氏綜合徵的兩歲兒童已經達到了與普通12至14個月大嬰兒相同的里程碑。在隨後的幾年裡，智力發展速度減慢到正常兒童的三分之一左右。事實證明，在最初的兩三年裡，抓握、爬行和行走尤其困難。身體發育滯後，儘管在三歲之後，智力發展速度可能會在一定程度上趕上。語言通常是一個問題；大多數唐氏綜合徵兒童在五六歲時——就在開始上小學之前——才開始說兩到三個字的句子。例如，當他們想要自己喜歡的玩具時，他們只會說“球！”；當他們表達對鄰居寵物的恐懼時，會哭著說“狗！”。語言延遲持續困擾著許多患有唐氏綜合徵的年輕人，直到成年。
對於許多21三體綜合徵兒童來說，抽象思維，例如處理數字或幾何形狀，可能很困難。他們在視覺和語言符號方面也遇到困難，即使是像相同與不同以及更多與更少這樣的簡單概念。
另一方面，當德國不來梅大學的特殊教育專家沃爾夫岡·揚岑對受影響的11歲兒童（他們的語言技能大約在四歲兒童的水平）進行空間任務測試時，他們的表現幾乎與年齡相符。例如，他會給他們一個一步到位的問題，例如“將黃色圓圈放在藍色正方形前面”，他們的反應很好。但如果他補充說，“在拿起黃色圓圈之前，觸控藍色正方形”，他們中的大多數人都會失敗。孩子們在空間位置方面沒有問題，但時間順序讓他們感到困惑。
唐氏綜合徵兒童的另一個特徵是心理處理速度較慢。幾乎他們所有的反應都比平時有更長的時間延遲，在與他們一起工作或生活時必須考慮到這一點。否則，誤解會迅速增加。例如，一位父親可能會問他七歲的兒子是否想在晚餐時吃漢堡包。男孩可能不會立即回應。父親可能會將沉默解釋為否定，並問：“你寧願吃乳酪嗎？”男孩可能會回答“是”——當他得到一盤乳酪時，他可能會放聲大哭，因為他期待的是漢堡包。
唐氏綜合徵的一個棘手方面是，孩子們常常意識到自己無法完成許多與他們同齡的其他孩子可以完成的事情。因此，當面臨挑戰時，他們會尋求保護自己，正如勞赫解釋的那樣，可能會從幾種不同的策略中進行選擇。有些人試圖結合魅力和假裝的無助，讓其他人將他們從困境中解救出來。另一些人則透過小丑表演或發脾氣來操縱他們的環境。還有一些人會變得真正悲傷， просто放棄。這種放棄可能會深入到引發心身疾病，例如慢性胃痛。
活潑而富有想象力
當心理學家更多地瞭解唐氏綜合徵兒童的思想時，父母、朋友和老師仍然必須努力思考如何幫助這些男孩和女孩發揮他們最高的精神和社會潛力。越來越清楚的是，鼓勵這種成長的最佳方式是以活潑、富有想象力的方式與孩子們互動。
這種積極的支援始於父母。勞赫觀察到，一些母親以輕鬆的方式回應孩子在遊戲中表現出的主動性；她們專心且友善，並沒有試圖控制正在發生的事情，這培養了孩子和母親之間特別親密的依戀關係。另一些母親則與兒子或女兒的遊戲保持疏遠，這使得孩子也同樣疏遠。當母親似乎需要透過控制和限制孩子的活動來不斷參與其中時，這會讓孩子感到不安全。那些對自己母親的興趣感到自信的孩子表現得更放鬆，並且可能更好地適應周圍環境。
特殊的遊戲也可以幫助嬰兒。不來梅的一位特殊教育教師尤塔·哈澤強調了旨在加強兒童生命第一年自我意識的簡單措施。她在與一個一歲男孩湯姆的會面中演示了一項練習。她把湯姆放在一個裝滿一半乾豆子的大桶裡，豆子一直堆到他的腰部。豆子就像嬰兒的小按摩球，他安靜而快樂地坐在他舒適的巢穴裡。“圍欄提供了安全感，”哈澤解釋說。“他可以感覺到自己的身體，感知自己的界限，並對自身有一個第一手的概念。”
過了一會兒，哈澤鼓勵湯姆抓豆子。一切都進展緩慢，一步一步地——男孩需要充足的時間來處理每一種新情況。哈澤唱著簡單的、即興創作的歌曲來描述每個步驟（湯姆在桶裡）。她重複每個短語幾次，並透過語言和手勢來安慰湯姆。透過這種持續的溝通和遊戲，孩子學會了理解他的內在世界和外在世界之間的聯絡。這種早期支援，湯姆在出生後不久就開始接受這種支援，旨在增強他的智力發展，以便他以後更容易學會走路和說話。
一些治療師建議護理人員在使用語言的同時使用手和手臂手勢。孩子們似乎很快就能學會手勢，幫助他們理解口語的含義。例如，前面提到的那個男孩拿到了乳酪而不是漢堡包，如果有一個漢堡包的伴隨手勢——例如假裝拿著漢堡包並咬一口——可能會更好地理解，這可以防止誤解。
為了引導唐氏綜合徵兒童前進，成年人也必須注意不要顯得冷淡或害怕他們。唐氏綜合徵患者並沒有因其疾病而受苦——只是因其環境提出的不適當的高要求而受苦。他們只是有點不同。他們的思維方式不同，處理情緒的方式不同，看待事物的方式不同，外表有點不同，有時會以我們意想不到的方式做出反應。他們充滿了獨創性和創造力，但通常確實需要大量的鼓勵才能展現出來。如果他們周圍的人能夠接受他們並保持積極態度，他們就會發展成為充分的人格，知道自己想要什麼和不想要什麼。
一歲的湯姆還太小，無法表達自己的願望。對他來說，與母親親近是最重要的。她把他抱在懷裡，他把小臉貼在她的脖子上。“我希望他能像現在這樣保持快樂和滿足，並且永遠受到良好的待遇，”她說。“那將是最美好的事情。”