有些孩子從會說話起就堅持認為自己的性別與生理性別不符。那麼這種認知存在於哪裡？是否有可能辨別出跨性別認同的基因或解剖學基礎？對這些問題的探索相對較新，但確實有一些證據表明存在基因基礎。同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更有可能都是跨性別者。
男性和女性的大腦在結構上平均而言略有不同，儘管個體差異很大。一些研究一直在尋找跨性別者的大腦更類似於他們所認同性別的跡象。西班牙研究人員——由馬德里國立遠端教育大學的心理生物學家安東尼奧·吉拉蒙和巴塞羅那大學的神經心理學家卡梅·瓊克·普拉哈領導——使用核磁共振成像技術檢查了24名女跨男和18名男跨女的跨性別者的大腦——包括在接受變性激素治療之前和之後。他們2013年發表的研究結果表明，即使在治療前，跨性別者的大腦結構在某些方面也更類似於他們所認同性別的腦部，而不是他們出生性別的腦部。例如，女跨男受試者的皮質下區域相對較薄（這些區域在男性中往往比女性更薄）。男跨女受試者的右半球皮質區域往往較薄，這是女性大腦的特徵。（治療後，這種差異變得更加明顯。）
吉拉蒙說：“跨性別者的大腦與男性和女性的大腦不同，是一種獨特型別的大腦。”“說女跨男的跨性別者是被困在男性身體裡的女性，這過於簡單化。這不是因為他們有男性大腦，而是因為他們有跨性別人士的大腦。” 當然，行為和經歷會塑造大腦解剖結構，因此無法確定這些細微差異是否是天生的。
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其他研究人員透過大腦功能研究性別差異。在2014年發表的一項研究中，阿姆斯特丹VU大學醫學中心的心理學家莎拉·M·伯克和荷蘭神經科學研究所的生物學家朱莉·巴克使用功能性核磁共振成像技術，檢查了39名青春期前和41名青春期性別焦慮症男孩和女孩對雄烯二酮的反應，雄烯二酮是一種有氣味的類費洛蒙類固醇，已知會在男性和女性的下丘腦中引起不同的反應。他們發現，患有性別焦慮症的青少年男孩和女孩的反應與他們所認同性別的同齡人非常相似。青春期前的兒童的結果不太明確。
VU大學醫學中心性別焦慮症專家鮑德維恩切·克魯克爾斯說，這類研究很重要，“因為對氣味反應的性別差異不會受到訓練或環境的影響。” 伯克及其同事在2014年進行的另一項實驗也證明了這一點。他們測量了患有性別焦慮症的男孩和女孩對內耳響應咔噠聲而產生的類似回聲的聲音的反應。患有性別焦慮症的男孩的反應更像典型的女性，她們對這些聲音的反應更強烈。但患有性別焦慮症的女孩的反應也像典型的女性。
總的來說，這些研究和其他研究的權重強烈指向性別焦慮症的生物學基礎。但是，考慮到跨性別者的多樣性以及男性和女性大腦的普遍差異，即使有可能，醫生也需要很長時間才能透過兒童的腦部掃描來說：“是的，這個孩子是跨性別者。”
作者
弗朗辛·羅素是一位資深記者，專門研究心理學和行為學。她還是一位演講者，也是《他們也是你的父母！兄弟姐妹如何在父母老去時倖存下來而不會把對方逼瘋》的作者。