如果您不幸在這個冬天突發急性胸痛，您可能會接受臨床醫生的評估，他們會安排一系列檢查，以確定您的症狀是肺炎、支氣管炎、心臟病還是其他疾病引起的。這些檢查不僅可以得出精確的診斷，還可以確保您針對特定疾病獲得適當的治療。
但是，如果您不幸在這個冬天出現精神病發作，那麼得出診斷的過程將大相徑庭。事實上，您可以選擇的診斷方法並不多。
大多數患有精神病性障礙的人被貼上精神分裂症或雙相情感障礙的標籤。這種區分已在教科書中存在了一個世紀：精神分裂症（最初稱為早發性痴呆）與妄想、幻覺、情感缺失和慢性病程有關——這意味著它可能成為一種頑固的疾病。雙相情感障礙（最初稱為躁鬱症）也可能涉及妄想和幻覺，並且通常情緒波動劇烈。它具有波動性病程，這意味著它可能更具發作性。但在教科書之外，在急診室或診所的現實世界中，這些區分不太明確，因為許多患者並不完全符合正式的描述。可悲的是，沒有血液檢查或掃描可以區分精神分裂症和雙相情感障礙。
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雖然臨床醫生已經非常擅長評估症狀和體徵，但缺乏此類檢查給精神病學帶來了一個嚴重的問題。所有被診斷為精神分裂症的人都患有相同的疾病嗎？那些似乎同時患有精神分裂症和雙相情感障礙的人又該如何解釋？這些僅透過體徵和症狀診斷的疾病是否正在識別出不同的生物實體，還是可能存在許多不同的疾病，它們具有連續的精神病性體徵和症狀？這些問題不僅僅是學術性的。與胸痛一樣，獲得精確的診斷是選擇最佳治療方案的關鍵。
將精神病學帶入生物學診斷的新時代一直是長期以來的目標，也是我在美國國立精神衛生研究院擔任院長 13 年期間的首要任務。挑戰很多，但 2015 年 12 月線上發表在《美國精神病學雜誌》上的一項新研究帶來了新的希望。
定義生物型
這項研究由佐治亞大學的神經科學家佈雷特·克萊門茨、德克薩斯大學西南醫學中心（達拉斯）的精神病學家卡羅爾·塔明加以及他們在耶魯大學和哈佛大學的同事領導，他們發現了可以用定量生物標誌物識別的獨特的精神病“生物型”。在這項研究中，來自雙相情感障礙-精神分裂症中間表型網路 (B-SNIP) 聯盟，711 名被診斷患有精神分裂症、雙相情感障礙或分裂情感性障礙（精神分裂症和雙相情感障礙的混合體）的人接受了各種評估與精神病相關的腦功能的測試。這些測試包括一系列認知測試、聽覺處理測量、認知控制評估以及腦電圖和眼動研究。此外，每位受試者都進行了大腦的 MRI 掃描。
研究人員忽略臨床診斷，將資料彙集在一起，並使用公正、無標準的統計方法對其進行分析，以尋找生物型。也許不足為奇的是，對來自具有三個診斷類別的大量人群進行的計算機分析會發現三個叢集或生物型。但這三個生物型與三個傳統診斷類別幾乎沒有關係。事實上，患有精神分裂症、雙相情感障礙和分裂情感性障礙的人分佈在三個生物型中。並且生物型之間的差異不僅僅在於症狀的嚴重程度或與躁狂相關的症狀的存在。
是否有理由認為這些生物型比基於症狀的臨床診斷更有效？一些觀察結果表明，B-SNIP 調查人員可能有所發現。
首先，一些生物型差異也在一級親屬中被發現，也收集了他們的相關資料，這表明新類別具有遺傳基礎。其次，生物型在社會功能方面存在差異——生物型 1 中的人相對於其他生物型表現出更嚴重的功能障礙。第三，未用於定義生物型的大腦成像研究顯示，區域灰質存在明顯的差異，尤其是在額葉、扣帶回、顳葉和頂葉皮層中。
雖然這些觀察結果都不能證明生物型比臨床診斷更有效，但這些發現共同鼓勵了一種診斷精神病性障礙的新方法。展望未來，重要的是要知道基因組變異、功能性大腦測量或其他行為測量是否可以改進或進一步驗證這些生物型。
更精確的治療
精準醫學已成為描述癌症和其他疾病診斷革命的熱門詞彙。這個概念很簡單，現代生物學的工具，包括遺傳學和影像學，可以解構當前的診斷類別，從而產生更精確的疾病分組——有時達到特定基因變異的水平——可以與更個性化的治療相匹配。
對於精神障礙，在臨床上尚未使用實驗室檢查，精準醫學可能是一項顛覆性創新，它揭示了當前許多診斷類別是不精確且生物學上異質的。我們正在自閉症和注意力缺陷/多動障礙以及抑鬱症和焦慮症中看到這種情況的證據。例如，自閉症幾乎可以肯定是一個龐大、寬鬆的診斷標籤，涵蓋了各種在遺傳上是多樣化的，但表面上相似的疾病。
美國國立精神衛生研究院提出了一種新的精神障礙診斷方法，該方法呼籲將生物學、認知、行為和社會資料與觀察到的症狀和體徵相結合。它被稱為研究領域標準 (RDoC)，之所以備受爭議，既因為它代表著與傳統精神病學的重大決裂，也因為有人懷疑它的可行性。來自 B-SNIP 研究的資料為 RDoC 方法提供了早期證據。
當然，B-SNIP 生物型或任何新的診斷方法的真正考驗在於它們是否可用於靶向治療和預測結果。這將需要治療反應研究。通常在美國，精神分裂症患者接受抗精神病藥物治療和心理社會支援，例如諮詢、職業培訓和其他形式的幫助。醫生使用情緒穩定劑、抗精神病藥物，有時還使用抗抑鬱藥和心理社會支援來治療雙相情感障礙。治療仍然是經驗性的，幾乎沒有指南可以知道哪個人會對給定的療法產生反應。
精神病學精準醫學的希望之一是，生物標誌物的使用將提供更高的可預測性，以便患者和臨床醫生可以做出更明智和精確的治療決策。精神病性障礙是所有醫學領域中最致殘的疾病之一，給患者及其家人帶來了巨大的金錢和痛苦代價。診斷和治療的新方法早已應該出現。
編者注：本文改編自MIND 客座部落格上的一篇文章。