多動症對兒童以及他們的父母、老師和其他看護人來說都是一種令人沮喪的體驗。人們通常認為這種狀態僅僅是異常行為，對其病因知之甚少。現在，對小鼠的研究指向了一個意想不到的來源：內耳缺陷。
多動症與內耳之間的生理聯絡在於一個名為Slc12a2的基因突變。通常，該基因編碼一種在維持適當的離子平衡和細胞體積中重要的 SLC12A2 蛋白。這種蛋白廣泛表達於組織中，包括在中樞神經系統 (CNS) 和內耳中。
當Slc12a2發生特定的突變時，會發生生物聯絡背後的機制，該突變將鉀賴氨酸的密碼子（一種遺傳序列）轉變為終止密碼子（終止蛋白質生產）。紐約市阿爾伯特·愛因斯坦醫學院的研究人員發現，當這種突變發生時，可檢測到的 SLC12A2 蛋白會丟失。它在內耳中的缺失導致耳蝸內雷斯納膜的塌陷以及內耳前庭隔室（處理平衡和空間定向）中其他膜的塌陷。然而，他們驚訝地發現，當突變發生在特定的大腦區域（例如皮質、紋狀體（前腦）、小腦或整個中樞神經系統）內的基因中時，既不會導致異常行為也不會導致內耳功能障礙。
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當時的神經科學博士生米歇爾·安託萬（Michelle Antoine）注意到遺傳學家讓·埃貝爾（Jean Hébert）實驗室裡的一組小鼠行為異常——追逐自己的尾巴並且幾乎總是在移動時，她懷疑這其中存在生理聯絡。在分析了小鼠的中樞神經系統和周圍神經系統後，她發現這些動物的內耳有缺陷，並且它們的大腦表現出一些異常。她意識到這些小鼠提供了一個研究耳朵缺陷和異常行為之間關聯的機會。
埃貝爾希望這一發現可以將多動症治療的重點從改變簡單的行為轉移到生物學上來。不過，他認為，在彌合治療小鼠和治療人類之間的差距之前，還必須進行進一步的研究。
尚未解決的問題包括耳朵功能障礙的嚴重程度及其發生的時間。“我們也不知道多動症主要位於耳朵的聽覺部分還是前庭部分，”埃貝爾說。得出答案可能很困難。研究人員目前對聽覺和前庭輸入如何影響紋狀體知之甚少，但埃貝爾和他的團隊正在尋求這些答案。
哈佛醫學院耳科醫生和神經生物學家露絲·安妮·伊托克說：“我認為這個專案可能對解決如何治療許多患有慢性前庭和聽覺功能障礙的兒童的多動症這一基本問題產生重大影響。”該研究為突變提供了一種機制，從而為藥物治療提供了一個靶點。
關於作者：朱莉安·恰埃特撰寫有關科學和技術的文章。她目前是《大眾科學》的線上編輯實習生。在 Twitter 上關注@JuliChiaet