“今天，我們感覺到我們即將能夠改變人類的遺傳，”諾貝爾獎得主、加州理工學院病毒學家大衛·巴爾的摩在12月1日備受期待的人類基因編輯峰會開幕時表示。本次峰會本週在華盛頓特區舉行。基因編輯，或透過新增、刪除或修改來調整人類基因組，隨著現代技術的發展正變得越來越現實。“我們何時才能準備好說，我們有理由將基因編輯用於人類增強目的？”他問道。
研究人員、醫生和倫理學家面臨的部分問題在於定義“增強”，並確定這是否會像字面意思暗示的那樣朝著正確的方向發展。增強僅僅是指增強肌肉張力和其他理想的特徵，如獲得絕對音高，還是該術語還包括透過預防疾病來保證更好健康的步驟？一些科學家在某些型別的基因編輯是否對幫助患者重要的問題上存在分歧，一位著名的研究人員認為該技術並不常用，而另一位則描述了目前對其的迫切臨床需求。英國皇家學會、中國科學院和美國國家科學院贊助的國際基因編輯峰會在為期三天的、有時激烈的關於編輯人類基因組的討論中努力解決這些棘手的問題，今天即將結束。
擔任峰會主席的巴爾的摩認為，在劃定增強的界限時，決定性因素是改變是可選的還是治療性的。“在我看來，增強實際上是可選的，”他說。“你不是在解決一個危及生命的問題。”例如，改變PCSK9基因會降低患心血管疾病的風險，對於那些低密度脂蛋白（壞膽固醇）含量高的人來說，這可能是生與死的區別，他說。在這種情況下，干預將是治療性的。然而，是否進行未來被認為更可選的“改善”仍然不確定。
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以DEC2基因為例。調整它可以使一個人像那些天生就具有某種變異的人一樣工作，這種變異使他們只需幾個小時的睡眠就能正常工作。這種特性對大多數人來說不是必需的，但例如對於戰場上計程車兵來說可能很有用。桑加莫生物科學公司（一家在基因編輯領域工作的公司）的費奧多爾·烏爾諾夫說，最終，各種各樣的增強在未來“肯定”會發生。他說，更大的問題是它何時會發生。
更便宜、更高效的基因編輯技術使科學家能夠比以往任何時候都更容易、更精確地操縱人類基因組，這迫使研究人員迅速考慮這些問題。最值得注意的是，研究人員正在關注CRISPR——這個名稱繁瑣的縮寫，代表著成簇的規律間隔的短迴文重複序列。CRISPR是一種強大的技術，可以透過替換或修復的方式一次性編輯動物、植物和人類細胞中的多個基因。這種生物學動力可能有助於揭示人類基本生物學的奧秘，也有助於幫助需要醫療的患者。該方法也引發了新的倫理爭議。去年春天，中國的研究人員宣佈他們使用CRISPR改變了無法發育成嬰兒的無生存能力的人類胚胎的基因組。他們發現該方法目前還不夠準確，無法在人類胚胎中使用，而且似乎會在基因組的其他部分引入意想不到的突變。最終，本週的討論將形成一份共識宣告，為如何使用這項技術和較舊的基因編輯技術（如鋅指核酸酶和稱為轉錄啟用因子樣效應核酸酶或TALENs的酶）提供一些指導。與此同時，國家科學院正在進行單獨的研究，探討如何解決其他物種工作中的這些問題。
本週的問題在於何時以及如何將基因編輯應用於人類的研究和臨床應用。基因編輯可能包括改變一個人的基因——比如治療一名患者的白血病或進行美容上的改變——但更具爭議的是，它還可能包括改變種系，從而改變個體後代、子孫後代的基因組，並可能產生未知的後果。
儘管會議上的大多數科學家似乎對進行基因編輯工作來治癒個別患者的疾病充滿熱情，但他們仍然對改變卵子、精子或胚胎持謹慎態度，因為這會對後代產生持久的影響。前者的目標，例如，使用基因編輯技術來滅活HIV受體並實現血細胞對病毒的抵抗力（桑加莫生物科學公司正在臨床試驗中進行），這與幫助攜帶亨廷頓舞蹈病基因的父母擁有一個沒有這種疾病的孩子不同（這種改變將遺傳給後代，而且可能不是非常普遍需要的）。
就其本身而言，博德研究所的埃裡克·蘭德在12月1日的峰會上表示，由於其他現有的輔助生殖技術（如體外受精）可以幫助大多數人，因此採用種系編輯的需求將仍然非常非常罕見。他說，對於避免遺傳病，更重要的是提高基因檢測的可及性，以便人們能夠更清楚地瞭解自己是疾病攜帶者。“我們應該考慮的是，絕大多數患有隱性疾病的人都不知道自己是攜帶者，”他說。有了這些基因資料，人們就可以利用現有的輔助技術，如體外受精或植入前基因診斷，來孕育健康的後代。
然而，在臨床層面，對這種種系編輯的需求似乎更加真實和常見。哈佛醫學院的喬治·戴利在12月1日表示，他和他的團隊已經看到多名患者受到NEMO缺陷綜合徵的影響，這種疾病的特徵是遺傳性缺陷基因導致免疫系統虛弱，使患者容易感染嚴重疾病。為了照顧這些患者，他的團隊已經看到一些家庭試圖生第二個孩子——有時被稱為“救世主同胞”——希望第二個孩子的骨髓可以用來幫助年長的同胞。然而，當家庭試圖生育第二個孩子時，父母的年齡往往較大，這可能導致他們難以透過體外受精快速懷孕，他說。在這些情況下，如果將CRISPR擺上檯面來幫助確保一個有良好結果的單一胚胎，家庭可以節省時間，或許還能取得更大的成功，他說。問題歸結於人們應該僅僅考慮統計資料還是人類，巴爾的摩說。但無論如何，即使這種情況很罕見，它們仍然存在，也不能被忽視。也許CRISPR可以執行這一事實本身就足以讓它擺在檯面上。
考慮到會議上的各種意見，對如何解決這些問題提供指導的需求是不可否認的。但是，指導不是法律。這實際上可能是一件好事。巴爾的摩說，指導可以比法律更靈活，而且在該領域工作的科學家之間比不在該領域工作的個人更容易達成共識。在沒有任何國際機構可以明顯地強制執行基因編輯國際法規的情況下，存在歷史先例——如干細胞研究——提供指導，然後將具體細節留給地區當局。一旦共識宣告在今天或未來幾周或幾個月內釋出，患者、實驗室科學家、倫理學家和醫務人員將密切關注接下來會發生什麼。