美國國立衛生研究院 (NIH) 表示，從事基因組學研究並獲得 NIH 資助的科學家必須線上釋出其資料，以便其他人可以基於這些資訊進行研究。這在 NIH 的指南更新中有所體現。
這項變更擴大了早期資料共享政策的範圍，預計不會大幅改變研究實踐，因為許多基因組學研究人員已經習慣於共享資料。但最新發布的政策（於 8 月 27 日釋出）對如何獲得研究參與者的知情同意提供了更清晰的說明。NIH 現在將要求研究人員告知研究參與者，他們的資料可能會被廣泛共享以用於未來的研究。
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知情同意不僅適用於基因組資料，也適用於細胞系或臨床標本（如組織樣本），即使這些標本去除了直接識別來源的資訊也是如此。範德堡大學生物倫理學家和律師艾倫·賴特·克萊頓表示，這種擴充套件是 NIH 以前沒有要求的“一大步”。
隨著新技術迅速使研究人員更容易且更廉價地收集、分析和共享基因組資料，該機構已經為此項更改工作了數年。即使是匿名或“去身份化”的資料，有時也可以追溯到提供資料的個人。
“我有些悲觀地認為，人類受試者的研究資料和生物樣本正在以越來越廣泛的方式被使用，”加利福尼亞州斯坦福大學法律與生物科學中心主任漢克·格里利說。“人們應該被告知他們同意的內容——警告他們這種廣泛使用是一個好主意。”
此前患者的生物資訊被用於先前未公開的目的的案例引發了一些備受關注的事件。2010 年，亞利桑那州哈瓦蘇派部落在最初用於糖尿病研究的血液樣本被用於精神疾病研究和人口研究後，贏得了針對亞利桑那州立大學的 70 萬美元賠償。
2013 年，關於海拉細胞系基因組的釋出引發了一場爭議。海拉細胞系是 1951 年從亨麗埃塔·拉克斯身上提取的組織培養細胞系。在資料釋出之前，拉克斯的在世親屬沒有被諮詢過，美國國立衛生研究院院長弗朗西斯·柯林斯會見了他們，討論了他們的擔憂，並就科學家如何獲得資料訪問權達成了指導方針。
“我們吸取的教訓是，你需要獲得同意，並且你不能依賴即使是去身份化的資訊也保持匿名，”馬薩諸塞州劍橋市懷特海生物醫學研究所的計算生物學家亞尼夫·埃利希說。他領導了一項研究，展示了從匿名資料集中重新識別個人身份的可能性1。
一些研究人員表示，NIH 本可以做更多工作來調查不同型別的知情同意。“我們希望 NIH 能夠認識到動態同意，這允許個人在未來擴大他們的同意範圍，或者在過程中選擇[允許特定研究用途]，”華盛頓特區美國醫學院協會的科學政策高階主管希瑟·皮爾斯說。“但 NIH 確實承認它將關注這些新領域，”她說。
最終規則擴充套件了 2007 年的一項政策，該政策要求共享全基因組關聯研究的資料，即搜尋與性狀和疾病相關的遺傳變異。從 2015 年 1 月開始，同樣的政策將適用於許多其他型別的基因組資料，例如來自基因表達研究的資訊、大規模 RNA 測序（“轉錄組”）以及非人類基因組。“許多研究人員已經將這類資料提交到我們的基因組儲存庫中，”美國國立衛生研究院科學政策辦公室的遺傳、健康和社會專案主任迪娜·帕爾託說。
這些規則與去年釋出的政策草案沒有太大區別。帕爾託說，對該草案的大多數評論都支援資料共享，但對於何時應共享資料存在詳細的爭論。美國國立衛生研究院堅持其最初的觀點，即資料必須在研究發表時可訪問，在某些情況下則更早。該政策不包括少於 100 個基因組的研究。埃利希擔心這意味著涉及非常罕見疾病的研究資料可能不會被共享。但帕爾託表示，NIH 的各個研究所可以將要求擴充套件到更專業的研究型別。
與醫療資訊相關的敏感資料訪問將受到控制。2007 年，美國國立衛生研究院為此目的建立了一箇中央儲存庫——基因型和表型資料庫 (dbGaP)——研究人員可以在其中上傳敏感資料，並根據研究參與者給出的重複使用同意進行分類。帕爾託說，該資料庫現在包含 300 多項研究，來自 80 萬名研究物件的 2 PB 資訊。研究人員向中央委員會申請以獲得特定資料的訪問許可權。帕爾託及其同事在 8 月 27 日發表於《自然遺傳學》上的文章中報告說，在六年多的時間裡，超過 2,200 名研究人員提出了超過 17,500 次訪問請求。
未來幾年，基因組學資料的隱私和同意方面可能會發生更廣泛的變化。2011 年，負責監督人類研究倫理的美國人類研究保護辦公室提出了對“通用規則”的修訂，這是一項管理人類研究物件保護的 23 年政策。帕爾託說，其中一項提議是，對所有生物標本的研究用途都應獲得書面同意，這與 NIH 的規則一致。但研究人員仍在等待通用規則的變更取得進展。
本文經許可轉載，並於 首次發表於 2014 年 9 月 1 日。