人類仍在進化

人類是有意志的生物。地球上沒有其他物種像人類一樣如此掌握自己的命運。我們已經消除了無數曾經導致數百萬人喪生的威脅：我們學會了保護自己免受野外元素和掠食者的侵害；我們已經開發出針對許多致命疾病的療法和治療方法；我們已經將農業祖先的小花園變成了廣闊的工業農業田地；並且，儘管存在通常的困難，我們已經大大增加了生育健康孩子的機會。

許多人認為，我們的技術進步——我們挑戰和控制自然的能力——使人類免於自然選擇，人類進化實際上已經停止。這種論點認為，如果幾乎每個人都能活到老年，那麼就沒有“適者生存”了。這種觀念不僅僅是公眾意識中的一個零星想法。倫敦大學學院的史蒂夫·瓊斯等專業科學家以及大衛·艾attenborough等受人尊敬的科學傳播者也宣稱人類進化已經結束。

但事實並非如此。我們在最近的過去已經進化了，只要我們存在，我們將繼續進化。如果我們把人類與黑猩猩的最後一個共同祖先分裂以來的七百多萬年換算成24小時的一天，那麼過去的30,000年大約只佔短短的六分鐘。然而，在我們進化的最後篇章中，已經發生了許多事情：向新環境的大規模遷徙、飲食的巨大變化以及全球人口超過1000倍的增長。所有這些新增加的人口為總人口增加了許多獨特的突變。結果是快速自然選擇的脈衝。人類進化並沒有停止。如果有什麼變化，那就是正在加速。

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人類學遺產

古代人類的骨骼長期以來表明，人類在最近迅速進化出某些特徵。大約在11,000年前，當人們開始從狩獵和採集過渡到農業和烹飪時，人類的解剖結構發生了變化。例如，一萬年前，歐洲、亞洲和北非的人的牙齒平均比今天大10%以上。當我們的祖先開始吃不需要太多咀嚼的較軟的熟食時，他們的牙齒和下巴每一代都在一點一點地縮小。

儘管人類學家幾十年來都知道這些特徵，但直到最近15年左右，才清楚地認識到它們是多麼的新。對人類基因組的研究使我們清晰地看到了最近選擇的目標。事實證明，例如，農民的後代更有可能產生更多的唾液澱粉酶，這是一種分解食物中澱粉的關鍵酶。今天活著的大多數人都有多個編碼澱粉酶的基因複製，AMY1。現代狩獵採集者——例如坦尚尼亞的達託加人——往往比祖先來自農業人口的人擁有更少的複製，無論他們居住在非洲、亞洲還是美洲。在入口處搶先進行澱粉加工似乎對古代農民有利，無論他們在哪裡採用澱粉穀物。

另一個飲食適應是近期人類進化的最佳研究範例之一：乳糖耐受性。世界上幾乎每個人天生都具有產生乳糖酶的能力，乳糖酶可以分解牛奶中的糖乳糖，使其更容易從牛奶中提取能量——這對於哺乳期嬰兒的生存至關重要。大多數人在成年後會失去這種能力。在我們的近期進化史中，至少有五次不同的時間，當人們開始發現乳製品時，出現了一種基因突變，延長了乳糖酶基因的活性。其中三個突變起源於撒哈拉以南非洲的不同地區，那裡有著悠久的畜牧歷史。五種基因調整中的另一種在阿拉伯很常見，似乎起源於古代的駱駝和山羊牧民群體。

第五種也是最常見的突變變體，使乳糖酶基因在成年期保持開啟狀態，如今在從愛爾蘭到印度的整個人類群體中都能找到，在北歐的頻率最高。該突變起源於7500年前的單個個體（上下幾千年）。2011年，科學家分析了從冰人奧茨身上提取的DNA，冰人奧茨大約在5500年前在義大利北部自然木乃伊化。他沒有乳糖耐受突變，這暗示在最初起源數千年後，它在這一地區尚未普及。在隨後的幾年中，研究人員對從5000多年前生活在歐洲的農民骨骼中提取的DNA進行了測序。沒有人攜帶乳糖酶突變。然而，今天在同一地區，乳糖酶永續性突變發生在數億人身上——超過基因庫的75%。這不是一個悖論，而是自然選擇的數學期望。一種新的選擇下的突變呈指數增長，需要許多代才能變得足夠普遍，以至於在人群中被注意到。但是一旦它變得普遍，它的持續增長速度非常快，並最終佔據主導地位。

近期特徵

種族的膚淺性

關於我們近期進化最非凡的事情也許是，有多少常見的身體特徵對於人類解剖學來說是全新的。例如，大多數東亞人共有的濃密、筆直的黑髮，僅在過去的30,000年內出現，這要歸功於一個名為EDAR的基因突變，該基因對於協調皮膚、頭髮、牙齒和指甲的早期發育至關重要。這種基因變體隨著美洲早期定居者傳播，所有美洲早期定居者都與東亞人有著共同的進化歷史。

事實上，人類皮膚、頭髮和眼睛色素沉著的整體進化史出乎意料地膚淺。在我們進化的最早階段，我們所有的祖先都有黑色的皮膚、頭髮和眼睛。自最初狀態以來，數十種基因變化在某種程度上使這些特徵變淺。其中一些變化是非洲內部存在的古老變異，但在世界其他地方更為常見。大多數是在一個或另一個人群中出現的新突變：例如，TYRP1基因的變化，使某些索羅門群島居民變成金髮；導致藍眼睛的HERC2突變；導致長出紅髮而不是黑髮的MC1R變化；以及SLC24A5基因中的突變，該突變使膚色變淺，現在在高達95%的歐洲人中發現。與乳糖酶的情況一樣，古代DNA正在提供有關此類突變年代的明確資訊。藍眼睛似乎出現在9000多年前生活的人身上，但SLC24A5的巨大變化在同一時期的古代骨骼的DNA中沒有發現。皮膚、頭髮和眼睛的顏色以驚人的速度進化。

色素沉著的變異是人與人之間最明顯的差異之一，並且在某些方面也是最容易研究的。科學家還研究了人類解剖學中更奇怪和不太明顯的特徵。考慮耳垢的變異。今天世界上大多數人的耳垢都是粘性的。相比之下，許多東亞人的耳垢是乾燥的、片狀的，不會粘在一起。人類學家已經知道這種變異100多年了，但遺傳學家直到最近才發現其原因。乾燥的耳垢是由ABCC11基因的相對較新的突變引起的。該突變只有30,000到20,000年的歷史，也影響頂泌腺，頂泌腺產生汗液。如果你的腋窩有異味，耳垢是粘性的，那麼你很可能擁有ABCC11的原始版本。如果你的耳垢是乾燥的，並且不太需要除臭劑，那麼你可能擁有較新的突變。

在乾燥的耳垢首次出現在東亞人中之前的幾千年裡，另一種看似簡單的突變開始拯救數百萬非洲人免於一種致命的疾病。一個名為DARC的基因在紅細胞表面產生一種澱粉狀分子，可以清除血液中過量的免疫系統分子，即趨化因子。大約在45,000年前，DARC中的一個突變賦予了對間日瘧原蟲的顯著抵抗力，間日瘧原蟲是當今感染人類的兩種最普遍的瘧疾寄生蟲之一。該物種的寄生蟲透過基因編碼的DARC分子進入紅細胞，因此阻止DARC的表達可以阻止病原體。DARC的缺失也會增加血液中炎症性趨化因子的量，這反過來又與黑人男性前列腺癌發病率的增加有關。然而總的來說，這種突變非常成功，以至於撒哈拉以南地區現在有95%的人擁有它，而歐洲人和亞洲人只有5%的人擁有它。

隨機的力量

我們習慣於將進化視為“好”基因取代“壞”基因的過程，但人類適應的最近階段證明了進化中隨機性的力量。有益的突變不會自動持久存在。這一切都取決於時間和人口規模。

我第一次從人類學家弗蘭克·利文斯頓那裡學到這個教訓。我的訓練開始於他漫長職業生涯的結束，在此期間他調查了瘧疾抗性的遺傳基礎。3000多年前，在非洲和印度，一種突變出現在編碼氧氣運輸血細胞分子的基因中，即血紅蛋白。當人們繼承了兩個這種突變的複製時——被稱為血紅蛋白S——他們患上了鐮狀細胞性貧血，這是一種異常形狀的血細胞堵塞血管的疾病。紅細胞通常柔軟且足夠靈活，可以擠過微小的毛細血管，但突變的血細胞僵硬變形，呈典型的“鐮刀”形狀。事實證明，改變紅細胞的形狀也阻礙了瘧疾寄生蟲感染這些細胞的能力。

利文斯頓感興趣的另一個突變是血紅蛋白E。血紅蛋白E在今天的東南亞很常見，它賦予了顯著的瘧疾抵抗力，而沒有血紅蛋白S的嚴重副作用。“血紅蛋白E似乎比血紅蛋白S更好，”有一天我在課堂上說。“為什麼非洲沒有E？”

“那裡沒有發生，”利文斯頓說。

他的回答讓我震驚。我曾經認為自然選擇是進化武器庫中最強大的力量。人類在非洲與致命的惡性瘧原蟲瘧疾共存了數千年。當然，自然選擇會淘汰不太有用的突變，並擊中最成功的突變。

利文斯頓繼續展示了人群中先前存在的血紅蛋白S如何使血紅蛋白E更難入侵。瘧疾在充滿正常血紅蛋白攜帶者的人群中肆虐，提供輕微優勢的新突變可以迅速變得更加普遍。然而，已經供應了保護性血紅蛋白S突變的人群將具有較低的死亡風險。鐮狀細胞攜帶者仍然面臨巨大的風險，但在已經具有這種不完美的瘧疾抵抗形式的人群中，血紅蛋白E的相對優勢較小。具有諷刺意味的是，重要的不僅是擁有突變的運氣，還有突變發生的時間。至少在人類適應瘧疾的幾千年裡，具有不良副作用的部分適應可能會獲勝。

自從人類首次開始與瘧疾作鬥爭以來，已經出現了數十種不同的基因變化，這些變化增加了對該疾病的免疫力，不同地區的變化不同。每一種都始於偶然的突變，儘管最初非常罕見，但設法在當地人群中持續存在。這些突變中的任何一個，就個體而言，都不太可能持續足夠長的時間以至於被確立，但我們祖先龐大且快速增長的人口規模給了他們更多的擲骰子機會。隨著人類人口擴散到世界各地並變得更大，他們迅速適應了新的家園，正是因為這些人口如此龐大。

我們的進化未來

今天，人類種群仍在繼續進化。與遙遠的過去不同，在遙遠的過去，我們必須從選擇對基因的長期影響中推斷出選擇的作用，今天科學家們可以觀察到人類進化的行動，通常是透過研究健康和繁殖趨勢。即使醫療技術、衛生設施和疫苗已大大延長了壽命，許多人口的出生率仍在波動。

在撒哈拉以南非洲，擁有某種基因變異（稱為FLT1）並且在瘧疾季節懷孕的婦女比缺乏該變異的孕婦更有可能生育孩子，因為擁有該變異的婦女胎盤感染瘧疾寄生蟲的風險較低。我們尚不瞭解該基因如何降低胎盤瘧疾的風險，但其效果是深刻且可衡量的。

耶魯大學的斯蒂芬·斯特恩斯和他的同事們檢查了多年長期公共衛生研究的記錄，以瞭解哪些特徵可能與今天的生育率相關。在過去的60年中，美國相對矮胖且膽固醇計數低的女性平均比具有相反特徵的女性生育的孩子略多。這些特徵與家庭規模有何關係尚不清楚。

英國生物樣本庫等公共衛生研究跟蹤了成千上萬人的基因型和終生健康狀況。正在開展此類研究，因為基因的相互作用很複雜，我們需要檢查數千個結果才能瞭解哪些基因變化是人類健康的基礎。追溯人類突變的起源為我們提供了觀察數百代人進化的巨大力量，但可能會掩蓋過去發生的複雜環境、生存和生育相互作用。我們看到了長期的贏家，例如乳糖酶永續性，但可能會錯過短期的動態。人類種群即將成為進化生物學中被最密集觀察的長期實驗。

人類進化的未來會怎樣？在過去的幾千年裡，人類進化在不同人群中走了不同的道路，但卻保持了驚人的共性。新的適應性突變可能已經擠入了人類種群，但它們並沒有排擠掉舊版本的基因。相反，基因的舊“祖先”版本大多仍然與我們同在。與此同時，每年有數百萬人跨越國界流動，導致前所未有的基因交流和混合速度。

由於如此高的基因混合率，似乎可以合理地預期，累加性狀——例如，色素沉著，其中許多不同的基因對膚色具有獨立的影響——將在未來的人類種群中變得更加混合。我們是否可能看到人類的未來，我們是一個同質的湯，而不是色彩繽紛的變異燉鍋？

答案是否定的。人類種群之間許多不同的性狀都不是累加性的。即使是色素沉著也絕非如此簡單，這在美國、墨西哥和巴西的混合人群中很容易看出。我們看到的不是大量的克隆，而是已經開始看到各種各樣的變異——黑皮膚、雀斑金髮和引人注目的綠眼睛和橄欖色皮膚組合。我們的每個後代都將是人類歷史的活馬賽克。