如何理解您孩子關於自閉症和其他疾病的篩查

本文是《大眾科學》專欄“育兒科學”的一部分。 欲瞭解更多資訊，請點選此處。

當我們努力確保孩子們的安全、健康和快樂時，早期發現和治療發育及其他疾病至關重要。 因此，兒科護理強調篩查的重要性，涵蓋從發育遲緩到情緒問題再到自閉症的各個方面。 然而，篩查結果並非總是令人安心。 例如，當篩查問卷顯示“陽性”，比如自閉症時，恐慌可能會隨之而來。 這個結果意味著什麼？醫生為什麼認為您的孩子患有自閉症？

事實證明，這些篩查結果並不能簡單地“是”或“否”地回答孩子是否患有某種疾病。 診斷很大程度上取決於對疾病常見程度的估計。 發現不常見的疾病，如自閉症，比任何人希望的都要困難得多。 家長在聽到孩子的分數時應該瞭解這一點。 理解其原因需要了解一些關於篩查科學的基本事實。

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簡而言之，篩查問卷是一套標準化的問卷，旨在識別或預測一種或多種疾病或潛在的健康或生活質量問題。 例如，自閉症篩查工具通常包括關於已知是其早期跡象的行為的問題，通常側重於兒童如何交流。 通常，每個答案都會被評分——例如，“是”的回答可能得 1 分，“否”的回答可能得 0 分。 有時，特別是對於發育里程碑，問題的評分是透過將孩子的結果與同齡兒童的結果進行比較來完成的。 無論哪種方式，答案都會被組合起來生成一個總分。

大多數篩查問卷也有閾值或“臨界分數”。 高於此閾值的分數被認為是陽性。 醫療專業人員習慣於這種說法，但患者可能會感到困惑。 陽性結果最常表明風險，例如患自閉症或其他疾病的較高几率。

我們如何知道陽性分數表明患某種疾病的機率較高？ 這就是科學家在描述篩查工具時所說的“已驗證”。 理想情況下，已經進行過研究，將篩查分數與高度準確的獨立評估結果進行比較。 如果研究表明，在篩查呈陽性的兒童中，患病機率高於篩查呈陰性的兒童，那麼該篩查問卷就被認為具有診斷準確性。 如果它能識別出未來會患上某種疾病的兒童，則該問卷被認為具有預測效度。

人們希望良好的篩查問卷或醫學測試也能幫助您估計患某種疾病的機率。 讓我們仔細看看。

假設數百名家長完成了一份“已驗證”的篩查問卷，該問卷旨在檢測自閉症，以及一般的發育和行為問題。 假設三分之一的兒童患有我們想要檢測到的發育或行為疾病（這是一個很高的估計，但並非不可能）。 下圖顯示了有和沒有疾病的兒童獲得每個可能的篩查分數的數量。

在閾值分數為 6 分及以上的 289 名篩查陽性兒童中，有 157 名患有疾病。 因此，我們估計篩查陽性的兒童中有 54% 會患病。 科學家稱之為陽性預測值，或 PPV。 這似乎很簡單：如果篩查呈陽性，孩子有 54% 的機率患病，對嗎？ 沒那麼快——至少有四個注意事項要牢記。

首先，無論這些問卷背後有多少科學依據，每個篩查閾值都存在權衡。 一方面，在閾值分數為 6 分及以上的情況下，26% 的患病兒童篩查呈陰性。 擔心漏診的人可能希望降低閾值。 如果閾值移至 4 分及以上，大多數患病兒童的篩查結果將呈陽性。 另一方面，在我們示例中，閾值分數為 6 分及以上的篩查陽性兒童中，有 46% 沒有患病。 擔心家庭負擔的人可能希望提高閾值，在這種情況下，6 分將不再是陽性。

其次，考慮到篩查閾值的權衡，也值得考慮篩查分數本身。 在我們的示例中，6 分及以上的分數表示篩查結果為陽性。 在得分為 6 分的 73 名兒童中，有 35 名患有疾病。 這是 48%，低於陽性預測值 54% 的準確率。 這種情況並不少見。 PPV 代表所有陽性篩查分數的平均值。 因此，PPV 傾向於高估接近閾值的篩查分數的機率，而低估非常高的篩查分數的機率。

第三，預測機率受患病率（人群中患病兒童的比例）的高度影響。 上述所有示例都指的是同一個篩查工具——也就是說，相同比例的患病兒童篩查呈陽性，相同比例的未患病兒童篩查呈陰性。 然而，患病率會產生至關重要的影響。 當兒童患病率為 2.8%（目前對自閉症的估計）時，並且一個孩子的分數為 6 分或以上，那麼該孩子患病的機率僅約為 8%。

理解這一點的一種方法是考慮，當患病率較低時，每個自閉症兒童都有許多非自閉症兒童。 每個非自閉症兒童都有一定的機率——無論多麼低——出現“假陽性”篩查結果。 當患病率較低時，“假陽性”的數量可能會超過“真陽性”的數量，即使對於準確的篩查測試也是如此。 坦率地說，當我第一次瞭解到這一點時，我感到非常震驚，但所有此類測試都以這種方式受到患病率的影響。 預測不常見的事件並不容易。 （例如，對於流感檢測呈陽性，如果不是流感季節，您患病的機率會較低。）

最後，我給“已驗證”加上引號是有原因的。 無論有多少研究支援問卷，沒有什麼是完美的。 此外，我們應該始終詢問過去的研究如何適用於在不同地方長大的未來兒童。 “已驗證”的篩查工具可能很有用，並且值得我們關注——但是我們也應該運用我們的判斷力。

這是一篇觀點和分析文章，作者或作者表達的觀點不一定代表《大眾科學》的觀點。