一位患者的病歷中蘊含著驚人的資訊量：疫苗接種記錄、過敏史、以及從未查明病因的神秘疼痛記錄。當然，還有多年來處方的藥物清單。即使在當今的數字時代，醫生通常也以他們各自獨特或自定義的方式記錄這些混合的醫療資訊。而這甚至是在基因分析進入視野之前的情況。
隨著這種新的龐大資料集的引入，情況變得更加複雜。現在，一群科學家和研究人員正在努力解決如何在白宮精準醫療計劃的第一階段之前協調不斷擴充套件的、非標準化的患者資料和記錄儲存問題，該計劃旨在提供更加個性化的護理。在過去幾個月裡，該研究小組的任務一直是規定如何彙集一百萬患者的健康資訊和 DNA 資料點及其病歷。
幾乎沒有 針對這項大膽任務的現有模型。儘管如此，負責應對這一挑戰的諮詢小組正試圖彙集公共部門、醫院以及像比爾及梅琳達·蓋茨基金會和 Google X 這樣的私人機構的智慧，繼續前進。那麼，他們提出了什麼方案呢？
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9 月 17 日，由近二十幾位負責起草藍圖的個人組成的小組釋出了最終報告，說明這項工作將是什麼樣子。其建議將有助於明確從這項大規模研究中可以學到什麼，以及五年和十年後的成功會是什麼樣子。
該團隊在其報告中建議，可以在大約四年內招募到一百萬名參與者——可以透過個人直接自願參與，或者在凱撒醫療集團等醫療保健提供者的幫助下，由他們邀請患者參與。精準醫療計劃還可以從先前已註冊研究的受試者庫中招募，這些研究擁有健全的健康記錄，前提是他們也註冊參與這項新的資料研究。該小組指出，採取措施確保研究樣本的多樣性——按種族、性別、年齡和健康狀況劃分——將是使該專案奏效並獲得可靠資料的關鍵優先事項。
諮詢小組還詳細說明了志願者可以期待什麼。患者將可以透過中央雲以及彙總資料訪問自己的資訊。註冊參與該專案的志願者將同意被重新聯絡、進行基線健康檢查、分享他們的電子健康記錄並提供生物樣本——最可能是血液。最初，資料庫中心將包含來自電子病歷、健康保險組織、參與者調查、移動健康技術和生物學調查的資訊。
該報告在如何克服關於隱私、資料儲存和研究佇列本身的重大障礙方面，細節很少，僅指出資料應集中存放並防止意外洩露。委員會表示，一種方法是尋求根據《資訊自由法》豁免聯邦政府持有的基因組和相關資料的釋出。美國國立衛生研究院還應尋求立法，懲罰未經授權識別或聯絡參與者的行為。當涉及到用於這項工作以記錄關於運動或睡眠模式等細節的健康資訊的感測器技術時，他們寫道，該計劃應僅與保持強大的安全和隱私措施的公司合作，並同意不檢視或使用來自該佇列的資訊，除非參與者明確同意。
美國國立衛生研究院院長弗朗西斯·柯林斯在他的諮詢委員會批准該報告後表示，即使有了這些建議，“仍有很多事情需要進一步調查”。在短期內，美國國立衛生研究院國家補充與綜合健康中心現任主任約瑟芬·布里格斯將擔任精準醫療工作的代理主任，負責實施這些建議並監督計劃於 2016 年開始的患者招募工作。
除了這些短期障礙外，研究人員還在尋求一個大膽的新世界，在這個世界中，患者始終能在正確的時間獲得正確的藥物來治療任何疾病。然而，關於精準醫療的某些強大現實仍然沒有得到解決。首先，目前很難找到針對個體患者 DNA 和特定需求的定製藥物。藥物發現成本高昂，從商業角度來看，花費數百萬美元開發可能只對極少數患者有幫助的藥物通常是不可能的。
此外，儘管全基因組測序的價格在過去十年中從約 2200 萬美元降至每人基因組低至 1000 美元，但在特定突變對疾病的意義方面，問題遠遠多於答案。特定基因（如 BRCA1 或 BRCA2）中的突變可能表明患乳腺癌或卵巢癌的可能性增加，但這並不能保證一定會患病。還存在培訓障礙：技術人員必須在讀取和解釋基因序列結果方面實現統一。
報告指出，最終，龐大的資料中心可能包括關於飲食的自我報告、來自保險賬單程式碼的藥物使用詳細資訊，甚至是透過可穿戴感測器和手機應用程式被動收集的資訊。
總統倡議的長期目標是建立一個龐大的醫療保健資料庫，研究人員可以一次又一次地從中獲取關於醫療資訊、基因組分析和其他生物醫學資料的趨勢，具體到我們微生物組的組成。憑藉諮詢委員會的這份新藍圖，精準醫療計劃的支持者至少開始初窺量身定製的醫療真正渴望實現的目標，以及還有多少東西需要學習。