尾巴是動物王國中常見的特徵。幾乎每個脊椎動物綱都有尾巴。爬行動物用尾巴進行自衛和攻擊獵物。尾巴幫助狗和貓保持平衡和交流，並幫助鳥類導航。人類的靈長類祖先也曾擁有尾巴。我們的祖先用尾巴抓住樹枝，在樹林中 swing 蕩，直到大約 2500 萬至 2000 萬年前，尾巴從化石記錄中消失，這是人類祖先進化史上最重要的進化變化之一。
研究人員不確定是什麼進化壓力導致了我們尾巴的消失。例如，這可能與我們從樹上下來的過程有關，或者與直立行走所需的變化有關。但現在，科學家們首次確定了這種劇烈變化背後的遺傳機制。週三發表在《自然》雜誌上的一項新研究的作者表示，他們的發現為類人猿的尾巴消失提供了遺傳解釋，並且還可以更好地理解導致人類雙足行走的進化壓力。
該研究的主要作者、麻省理工學院和哈佛大學博德研究所的夏波早在 2019 年就開始探索這個課題，當時尾骨受傷導致他近一年感到不適。坐著不斷提醒他，我們通常稱之為尾椎骨的脊柱的這個脆弱部分。“這讓我真正開始思考身體的這個部位，”夏波說。因此，他使用基因組瀏覽器——有點像基因組的“搜尋引擎”——開始探索所有與尾巴消失相關的基因，以研究猿（包括我們的人類祖先）和有尾猴之間的差異。
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過去對小鼠的研究已將大約 100 個基因與尾巴消失聯絡起來，夏波推測其中一個基因的人類版本中的突變導致了這種變化。他的搜尋結果指向了 AluY 元件，這是一種“跳躍基因”型別。這種 DNA 序列之所以得名，是因為它們能夠在基因組中跳躍。當 AluY 跳入一個名為TBXT的基因時，這種插入似乎導致了猿類（包括人類祖先）的尾巴消失。（TBXT負責製造一種對胚胎脊索發育至關重要的蛋白質，脊索是脊柱的前體。）
夏波說，找到該元件是努力工作和偶然性的結果。“這就像大海撈針，”該研究的合著者、紐約大學格羅斯曼醫學院計算醫學研究所的創始主任伊塔伊·亞奈表示贊同。
AluY 是一個出乎意料的謎題，因為數百萬個這樣的元件存在於我們的細胞中——長期以來，它們被稱為“垃圾 DNA”，因為研究人員認為它們在人類基因組中隨機散佈，似乎沒有任何目的。“這表明這些元件不僅僅是擾亂基因組，”亞奈說。“它們正在做一些重要的事情。”
AluY 元件是一個更大的跳躍基因家族 Alu 元件的一部分。在跳入TBXT基因後，AluY 元件恰好位於另一個 Alu 元件上方的一個外顯子或蛋白質編碼片段。由於 Alu 元件指向相反的方向，它們在基因產生的 RNA 中配對。這形成了一個環，阻止了外顯子被納入尾巴發育所需的蛋白質生產中。
“這是一個非常好的例子，說明奇怪的進化怪癖如何產生有趣而重要的後果。它觸及了靈長類動物發生這種重大變化的基礎，”華盛頓大學基因組科學系遺傳學家大衛·基梅爾曼說，他沒有參與這項研究。
確定插入是一個開始，但為了證明他們的發現，夏波和亞奈必須在小鼠身上測試他們的假設。研究人員使用 CRISPR 基因編輯技術，同時將 Alu 元件插入小鼠胚胎的TBXT基因中。起初，由此產生的小鼠仍然保留著它們的尾巴。但是，當研究人員新增更大劑量的相同元件時，小鼠的尾巴變短或完全沒有尾巴。
基梅爾曼說，這個結果表明，儘管 AluY 是尾巴消失的主要貢獻者，但這可能不是全部。起初，我們祖先的尾巴長度可能存在變異，就像小鼠模型中那樣，但隨著時間的推移，額外的突變使我們的尾巴消失更加明顯——並最終成為永久性的。（如果從人類的TBXT基因中移除 AluY，我們不會開始長出尾巴。）
這項新研究還發現，一些失去尾巴的小鼠出現了神經管未完全閉合的情況，導致類似於脊柱裂的脊髓缺陷——脊柱裂目前影響著千分之一的人類新生兒。“一定存在巨大的進化壓力來失去尾巴，即使它帶來了這種可怕疾病的代價，也是值得的，”亞奈說。
石溪大學的生物人類學家加布裡埃爾·A·魯索說，我們可能永遠無法確定是什麼進化壓力導致了尾巴的消失，而且很可能今天每個缺乏尾巴的哺乳動物譜系的原因都可能不同，她沒有參與這項研究。
魯索說，化石記錄表明，尾巴消失、從樹上下來的過程、直立姿勢和雙足行走等事件都發生在數百萬年前。她說，像這項研究暗示的那樣，說這些事件都以某種方式聯絡在一起過於簡單，她指出“這些事件在化石記錄中確實相隔很遠”。亞奈說，雖然論文提到了雙足行走，但它實際上只關注尾巴消失的遺傳基礎，正如其標題（“人類和猿類尾巴消失進化的遺傳基礎”）所暗示的那樣。
魯索說，即使問題多於答案，瞭解遺傳機制對於闡明這些重要的古人類學變化也非常有幫助。例如，她說，“關於尾巴消失最有趣的事情之一是，它似乎發生在我們仍然在樹上的背景下。”