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在本週釋出的可能為醫生提供在性別不明確的情況下重新指定性別的方法的研究中，科學家報告說，他們已經弄清楚為什麼一些本應是男孩基因的孩子卻出生為女孩。
這項發表在《自然》雜誌上的研究解釋了為什麼一些擁有X和Y染色體的胚胎（本應出生為男性）會發育出卵巢並最終成為女孩。
關鍵在於一個名為Sox9的基因是否活躍，該基因參與睪丸的形成。“令人驚訝的是，這個過程出錯的情況非常多，”倫敦醫學研究委員會國家醫學研究所的生物學家羅賓·洛弗爾-巴傑說，他估計這種現象可能會影響高達每20,000名遺傳男性中的1人。“也許人們可以在出生後透過操縱Sox9是否活躍來治療一些性別逆轉或性分化障礙病例。這都是推測，但這是有可能的。”
如果Sox9在遺傳女性（擁有兩條X染色體的胚胎）中以某種方式被開啟，它會導致男性性腺形成；如果它在男性中未能開啟，它控制的細胞將變成卵泡細胞，卵泡細胞會成熟為卵巢。
為了研究出這個過程，洛弗爾-巴傑和他的同事在基因工程小鼠中操縱了Sox9基因。他們發現，開啟Sox9的是另外兩個基因的產物。當這些基因中的任何一個（其中一個存在於Y染色體上，僅由男性攜帶）有缺陷時，Sox9仍然關閉，胚胎髮育出卵巢。
德克薩斯大學M.D.安德森癌症中心（位於休斯頓）的遺傳學家理查德·R·貝林格稱這項研究為“重要一步”。貝林格沒有參與這項研究，他說科學家現在必須確定Sox9的活性實際上是如何導致睪丸產生的。
洛弗爾-巴傑和他的同事認為，在小鼠身上的發現也將適用於人類，特別是在診斷可能發育成女孩的“男性”胚胎方面。他說，這很重要，因為這些人患卵巢腫瘤的風險更高。
他補充說，他非常希望透過進一步的分析，科學家們可能會確定在以後的生活中重新指定性別的方法，“也許是針對性別逆轉的情況，甚至可能是針對想要進行變性手術的個人”，儘管他承認“這變得非常有爭議”。