20多年前，當我開始我的兒科遺傳學實踐時，我常常不得不告訴家庭和患者，我無法回答他們關於自閉症以及他們未來會怎樣的大部分問題，這讓我感到沮喪。他們孩子的特定行為和醫療挑戰的原因是什麼？他們的孩子會說話嗎？會癲癇發作嗎？我所知道的是，研究是解開這種非常複雜的疾病之謎的關鍵，這種疾病影響了超過五百萬美國人，並且沒有獲得 FDA 批准的治療方法。現在，在很大程度上由於基因研究的影響，這些答案開始變得清晰起來。
五年前，我們啟動了 SPARK（西蒙斯基金會為自閉症研究提供動力以獲取知識），透過動員成千上萬的自閉症患者及其家人參與研究，來利用大資料的力量。參與的人越多，這些資料集就越深入和豐富，從而促進研究，擴充套件我們對生物學和行為學的知識，以開發更精確的方法來解決醫療和行為問題。
SPARK 是迄今為止世界上最大的自閉症研究專案，擁有超過 25 萬名參與者，其中超過 10 萬人透過簡單地對著管子吐唾沫來提供 DNA 樣本。我們已經生成了基因組資料，這些資料已經過身份驗證，並提供給合格的研究人員使用。SPARK 本身已經能夠分析 19,000 個基因，以尋找可能與自閉症的聯絡；與 31 所美國頂尖醫學院和自閉症研究中心合作；並幫助數千個參與家庭加入了近 100 項額外的自閉症研究。
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基因研究告訴我們，我們通常所說的自閉症實際上是數百種疾病的譜系，這些疾病在成人和兒童中差異很大。 在這個譜系中，個體在社互動動、受限的興趣和/或重複行為方面具有核心症狀和挑戰。
我們現在知道，基因在這些“自閉症”的原因中起著核心作用，這些“自閉症”是基因變化與其他原因（包括產前因素）相結合的結果。迄今為止，採用資料科學和機器學習的研究已經確定了大約 150 個與自閉症相關的基因，但表明可能有多達 500 個或更多。尋找額外的基因以及在具有相似基因差異的個體之間的共性，對於推進自閉症研究和開發改進的支援和治療至關重要。從本質上講，我們將借鑑腫瘤學家用於根據某些型別的癌症的基因特徵來治療它們的策略，並將有針對性的治療策略應用於幫助自閉症患者。
但是，為了更快地獲得答案並確定這些結果，SPARK 和我們的研究合作伙伴需要龐大的樣本量：“更大的資料”。 為了確保準確清點所有主要的基因貢獻因素，並瞭解不同的基因變異是否以及如何導致自閉症行為，我們不僅需要最大規模的參與者群體，還需要最多樣化的參與者群體。
SPARK 從自閉症患者及其家人那裡收集的基因、醫療和行為資料細節豐富，可以被許多不同的研究人員利用。獲得豐富的資料集吸引了有才華的科學家進入自閉症科學領域，開發尋找資料模式的新方法，更好地預測相關的行為和醫療問題，並且，也許，確定更有效的支援和治療方法。
基因研究已經提供了關於預後的答案和見解。例如，一個 SPARK 家庭的基因結果與缺乏口語能力但具有理解語言的能力密切相關。有了這些資訊，醫療團隊為孩子提供了一個輔助溝通裝置，減少了孩子因無法表達自己而引起的脾氣暴躁。 一位 11 歲時被診斷出患有自閉症（過去被稱為阿斯伯格綜合徵）的成年人最近了解到，她的自閉症原因是 KMT2C 相關綜合徵，這是一種由KMT2C基因變化引起的罕見遺傳疾病。
一些與自閉症相關的遺傳綜合徵也會增加患癌症的風險，因此收到這些結果尤為重要。我們已將 PTEN 基因突變的基因結果反饋給家庭，PTEN 基因突變與乳腺癌、甲狀腺癌、腎癌和子宮癌的較高風險相關。基因診斷意味著他們現在可以更早、更頻繁地篩查特定癌症。
在其他情況下，SPARK 已經確定了可以治療的自閉症基因原因。透過全外顯子組測序，SPARK 發現了一個在新生兒篩查中遺漏的苯丙酮尿症 (PKU) 病例。 這種遺傳性疾病會導致血液中氨基酸積聚，從而導致行為和運動問題、癲癇發作和發育障礙。有了這些知識，這個家庭開始讓他們的孩子接受特殊飲食治療，包括低水平的苯丙氨酸。
今天，由於越來越多的受自閉症影響的家庭組成的社群，他們實際上貢獻了自己的一部分來幫助理解自閉症的巨大複雜性，我可以告訴大約 10% 的父母是什麼基因變化導致了他們孩子的自閉症。
我們知道，大資料，每個人都代表著受自閉症影響的獨特個體特徵，將引導我們找到我們尋求的許多答案。透過對豐富資料進行復雜分析而獲得的更佳基因見解，將有助於提供支援個體（譜系中的兒童和成人）的手段，包括早期干預、輔助溝通、量身定製的教育，以及有朝一日基於基因的治療方法。我們努力使每個自閉症患者都能成為最好的自己。
這是一篇觀點和分析文章。