消費者基因組學時代已經到來。現在，您可以將一小瓶唾液郵寄出去並付費檢視您獨特的基因密碼與人類各種活動（從運動到特定飲食，再到護膚霜，再到對高階葡萄酒的偏好，甚至到約會）有何關係。這個市場上最廣泛和最受歡迎的公司分析血統，其中最大的是 23andMe 和 AncestryDNA，它們在資料庫中都擁有超過五百萬使用者。這些數字使科學資料庫中人類基因組的數量相形見絀。基因譜系學是一項大生意，並且已經成為主流。但是這些測試到底有多準確呢？
首先，瞭解一點遺傳學基礎知識。DNA 是您細胞中的程式碼。它是我們嘗試理解的最豐富但也最複雜的資訊寶庫。大約 30 億個 DNA 個體字母，大致組織成 23 對染色體——儘管其中一對染色體有一半時間不是一對（男性是 XY，女性是 XX）。DNA 排列在大約 20,000 個基因中（即使關於基因的定義實際上是什麼仍然存在爭議）。而且，幾乎您所有的 DNA（97%）都不是基因，而是一系列控制區域、支架和大量重複片段的混合物。其中一些只是垃圾，是數十億年進化遺留下來的。
現代遺傳學揭示了一幅極其複雜的圖景，我們還沒有完全理解——儘管我們當然已經遠離了孟德爾和他的豌豆實驗，這些實驗首次確定了我們稱為基因的遺傳單位。在 20 世紀的整個過程中，我們牢牢掌握了生物遺傳學的基礎知識：基因如何從一代傳遞到另一代，以及它們如何編碼構成或構建所有生命的蛋白質。在 1980 年代，我們鑑定了已經突變的基因，這些基因製造出有缺陷的蛋白質，這可能會導致可怕的疾病，例如囊性纖維化或肌營養不良症。
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到 2003 年，人類基因組計劃已經完整地交付了人類 DNA 序列。該努力最重要的副產品之一是技術的出現，該技術使我們能夠以前所未有的速度和不斷降低的成本讀取 DNA。我們現在可以廉價地泵出數十萬人的基因組，並且透過這些資料，我們可以更深入地瞭解遺傳、進化和疾病的深刻問題。人類基因組中實際上存在無限的變異，而仔細檢查我們的 DNA 有助於我們理解是什麼使我們成為人類，既是作為一個物種，也是作為個體。
隨著基因測序成本的暴跌，商業利益隨之而來。突然之間，任何公司都可以開設店鋪，並透過一些現金和一小瓶唾液，從您口腔中的細胞中提取您的 DNA 並對您的基因組進行測序。除了巨頭 23andMe 和 AncestryDNA 之外，數十家公司也這樣做了。
關於其結果的準確性問題，存在兩個潛在問題。第一個問題有點瑣碎：測序是否做得好？在批評這項業務時，似乎可以合理地假設生成的資料是準確的。但是，也出現了一些奇怪的失敗案例，例如，一家公司未能識別出樣本 DNA 不是來自人類，而是來自狗。最近的一項分析發現，當重新分析原始資料時，來自“直接面向消費者”(DTC) 基因測試的與特定疾病相關的變異中有 40% 被證明是假陽性。
假設測試是準確完成的，公司 DNA 資料庫的差異仍然可能導致一些差異。幾乎每個 DTC 基因測試都不會對您的整個基因組進行測序，而是檢視您 DNA 中已知感興趣的位置。當我接受 23andMe 測試時，他們宣佈我不攜帶與紅頭髮密切相關的基因版本。另一家血統公司說我有。這僅僅反映了一個事實，即一家公司正在檢視編碼薑黃色頭髮的基因的不同變體。
如果我們假設生成的資料是準確的，那麼出現的第二個問題是關於解釋。而這才是變得模糊不清的地方。您 DNA 中許多感興趣的位置是透過稱為全基因組關聯研究或 GWAS（發音為 gee-woz）的實驗確定的。選取一大群人，儘可能多，他們具有共同的特徵。這可能是一種疾病，例如囊性纖維化 (CF) 或正常特徵，例如紅頭髮。當您對他們的所有基因進行測序時，您會尋找他們 DNA 中在測試組內比在另一個人群中更相似的個體位置。對於 CF，您會在 7 號染色體上看到一個很大的峰值，因為大多數 CF 病例是由一個基因的突變引起的。對於紅髮，您會在彼此非常接近的地方看到 16 或 17 個峰值，因為同一個基因中有多個變體，所有這些變體都賦予了薑黃色的頭髮。但是對於像味覺或與飲食或運動相關的複雜特徵，將會出現數十個變體，並且所有這些變體都僅提供一種機率，表明由於您的 DNA（在人群中測量）而導致對某種行為的傾向。這甚至適用於像眼睛顏色這樣看似簡單的事情：與藍眼睛相關的基因變體仍然只是您會擁有藍眼睛的可能性，並且完全有可能擁有兩個藍眼睛基因但沒有藍眼睛。
遺傳學是一門機率科學，沒有任何基因是“為了”任何特定的東西而存在的。我對指示個體在臨床環境之外對某些疾病的傾向的基因測試的效用持嚴重保留意見；如果您沒有遺傳學博士學位，這些結果可能會產生誤導，甚至令人不安。即使像我一樣，您攜帶一個增加患阿爾茨海默病機率的基因版本，大多數攜帶這種變體的人也不會患上這種疾病，這種疾病也受到許多生活方式選擇和一些盲目運氣的深刻影響。遺傳學家可以告訴您的關於此資訊的事情很少，這些資訊會超過標準的生活方式建議：不要吸菸、均衡飲食、定期鍛鍊並塗抹防曬霜。
當談到血統時，DNA 非常擅長確定近親關係，例如兄弟姐妹或父母，並且正在湧現數十個重新團聚或識別失散近親（或實際上是罪犯）的故事。對於更深層次的家族根源，這些測試實際上並沒有告訴您您的祖先來自哪裡。他們說今天在地球上可以找到像您這樣的 DNA 的地方。透過推斷，我們假設我們深層家族的很大一部分來自這些地方。但是說您有 20% 的愛爾蘭血統、4% 的美洲原住民血統或 12% 的斯堪的納維亞血統是很有趣的、瑣碎的，並且幾乎沒有科學意義。我們都有成千上萬的祖先，並且隨著時間的推移，我們的家譜變成了錯綜複雜的網路，這意味著不久之後，我們的祖先就會成為每個人的祖先。人類的親緣關係非常密切，DNA 不會告訴您任何關於您的文化、歷史和身份的資訊。