一項在英國進行的大型自閉症譜系障礙 (ASD) 遺傳學研究已被暫停，此前該研究因未能就研究目標與自閉症群體進行適當協商而受到批評。對該研究的擔憂包括擔心其資料可能被其他尋求“治癒”或根除 ASD 的研究人員濫用。
這項 Spectrum 10K 研究由英國劍橋大學自閉症研究中心 (ARC) 主任西蒙·巴倫-科恩 (Simon Baron-Cohen) 領導。該專案耗資 300 萬英鎊（400 萬美元），由總部位於倫敦的生物醫學資助慈善機構威康基金會資助，是英國規模最大的 ASD 遺傳學研究。其目標是從 10,000 名自閉症患者及其家人身上採集 DNA 樣本，以及參與者的身心健康資訊。這將用於研究 ASD 的遺傳和環境因素，以及癲癇和腸道健康問題等併發症。“如果我們能夠了解為什麼自閉症患者更頻繁地出現這些併發症，那可能會為治療或管理非常痛苦的症狀開啟大門，”巴倫-科恩說。
但在 8 月 24 日該研究高調啟動後不久，自閉症患者和一些 ASD 研究人員表示擔憂，認為該研究在沒有有意義地諮詢自閉症群體的情況下就進行了。一個名為“抵制 Spectrum 10K”的團體（由自閉症患者領導）提出了對遺傳資料共享的擔憂，以及據稱未能充分解釋研究益處的指責。該團體計劃於 10 月在劍橋 ARC 場所外舉行抗議活動。一份反對該研究的 獨立請願書 收集了超過 5,000 個簽名。
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達米安·米爾頓 (Damian Milton) 是英國坎特伯雷肯特大學智力和發育障礙研究員，也是簽署“抵制 Spectrum 10K”請願書的人之一。米爾頓被診斷患有阿斯伯格綜合徵，一種 ASD 形式。他說，目前尚不清楚這項研究將如何改善參與者的福祉，而且其“目的似乎更側重於收集 DNA 樣本和資料共享”。
由於強烈反對，Spectrum 10K 團隊於 9 月 10 日暫停了研究，為造成痛苦道歉，並承諾與自閉症患者及其家人進行更深入的協商。
篩查擔憂
甚至在 Spectrum 10K 啟動之前，一些自閉症患者就對巴倫-科恩的研究的某些方面感到不安。他提出並普及了有爭議的 ASD“極端男性大腦”理論，該理論基於以下觀點：平均而言，男性比女性更擅長“系統化”——識別模式和遵守規則——而女性更擅長共情。巴倫-科恩斷言，在自閉症患者身上觀察到的行為堅定地位於這一連續體的男性一端。
英國愛丁堡大學研究 ASD 的心理學家蘇·弗萊徹-沃森 (Sue Fletcher-Watson) 說：“我認為西蒙為自閉症理論做出了非常突出的貢獻。” 但“其中一部分暗示自閉症患者沒有同理心，”她說。“這對自閉症患者來說是極其有害和汙名化的，並且與許多自閉症患者的生活經歷大相徑庭，他們的生活經歷通常是一種無法控制的過度同情。”
現在，對這些理論的反感與對 Spectrum 10K 計劃進行的基因研究以及該研究將如何共享其資料的擔憂疊加在一起。包括威康基金會在內的許多資助機構都強制要求研究人員免費公開其研究結果。但 Spectrum 10K 的批評者希望獲得保證，即遺傳資料不會被研究人員濫用，並且擔心開放獲取政策意味著該專案無法保證避免這種可能性。
基蘭·羅斯 (Kieran Rose) 是自閉症患者的倡導者，也是“抵制 Spectrum 10K”組織的成員，他說他擔心這項研究可能會導致 ASD 或相關疾病的產前篩查測試。“對於許多自閉症患者來說，基因研究將是可怕的；在優生學和殘疾方面有著悠久而廣為人知的歷史，”弗萊徹-沃森補充道。
Spectrum 10K 網站宣告，其“目的不是根除自閉症”。巴倫-科恩表示，他的團隊堅決反對優生學，產前篩查是不可能的。“自閉症的遺傳學很複雜；我們可能談論的是數百甚至數千個基因，”他說。“你永遠無法在產前診斷出自閉症，那是因為，即使我們瞭解生物學，診斷也取決於行為。這隻有在產後才能觀察到。”
協商爭議
自閉症群體也對 Spectrum 10K 未就哪種研究最能為自閉症患者服務進行協商感到沮喪。總部位於倫敦的 ASD 慈善機構 Autistica 最初支援這項研究，但隨後要求 Spectrum 10K 團隊從研究材料中刪除其認可。“自閉症患者及其家人與研究人員之間確實需要進行更廣泛的討論，”Autistica 執行長詹姆斯·庫薩克 (James Cusack) 說。
為了解決這些疑慮，Spectrum 10K 團隊現在計劃與數百名自閉症患者及其家人進行協商，並計劃成立一個代表委員會來監督該專案的資料共享策略。“如果出於倫理原因需要限制誰可以訪問資料，那沒問題，你可以設定這些約束，”巴倫-科恩說。
威康基金會發言人在一份宣告中表示：“我們完全支援研究人員暫停並開展進一步的參與工作計劃，這符合包容性研究原則。”
暫停可能會持續數月。與此同時，英國衛生和社會護理研究監管機構衛生研究管理局 (HRA) 正在調查有關 Spectrum 10K 倫理批准的幾項未具體說明的擔憂。HRA 通訊主管伊芙·哈特 (Eve Hart) 表示，調查可能需要幾周時間，Spectrum 10K 未經 HRA 許可不得重啟。
弗萊徹-沃森說：“我確實認為，具有這種自閉症研究經驗水平的研究團隊應該預料到這種情況的發生。” “他們應該做更多基礎工作來與社群互動，防止造成痛苦，並設計一項能夠滿足社群需求的研究。”
本文經許可轉載，並於 2021 年 9 月 27 日首次發表 。