有些人，無論他們做什麼，就是無法在凌晨前入睡——除非他們比我們大多數人起得晚得多，否則就感覺不到休息。這些夜貓子可能患有一種常見的失眠症，稱為睡眠時相延遲障礙 (DSPD)，研究表明，這種障礙至少部分是遺傳性的。現在，洛克菲勒大學的研究人員及其同事發現了一種基因突變，這可能有助於闡明導致這些通常令人尷尬的睡眠時間表的原因。
當然，對於每個患有 DSPD 的人來說，這都不是問題：洛克菲勒大學的睡眠研究員、主要研究作者 Alina Patke 說，如果你是一名酒保或音樂家，你可能永遠不會尋求診斷或治療，她自認為是夜貓子，但沒有這種突變。然而，對於其他人，尤其是大學生或辦公室工作人員來說，這種情況可能是一種折磨。這項新研究的重點是一位 46 歲的女性受試者，她一生都患有睡眠問題。“通常她會在凌晨 2 點或 3 點睡覺，有時甚至晚至凌晨 5 點或 6 點，”Patke 說。
這位女士在一個沒有時鐘或窗戶的房間裡被觀察了 14 天。她不僅比之前類似研究中的典型人在五到七小時後才產生催眠激素褪黑激素，而且她的睡眠也異常零碎，有時會以短暫的午睡形式出現。當研究小組分析她的 DNA 時，他們在一個名為 Cry1 的基因中發現了一種突變，這種突變也出現在報告有睡眠問題的她的家人身上。該基因編碼一種蛋白質，已知該蛋白質會抑制核心生物鐘蛋白 CLOCK 和 BMAL 的作用，這些蛋白會在白天啟用各種基因——包括一些與清醒相關的基因。這種突變導致 CRY1 蛋白尾部的一部分缺失，使其更有效地抑制 CLOCK 和 BMAL。研究小組篩選了一個基因資料庫，發現了另外 39 名攜帶該突變的人。他們中的大多數人也都有相對較晚的就寢時間和起床時間。
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丹尼爾·克里普克是一位研究睡眠的精神病學家，也是加州大學聖地亞哥分校的榮譽退休教授，他沒有參與這項工作，他指出，對大量人群進行掃描以尋找特定特徵與基因變異之間聯絡的研究發現，這種突變與 DSPD 之間沒有聯絡。不過，他說，這篇新論文提出了令人信服的證據，表明它可能是某些病例背後原因。