克羅埃西亞薩格勒布一家博物館中一根38歲尼安德特人的短小石化股骨，可能促成首個完整的智人近親基因組序列的誕生，並幫助科學家理解人類的特殊之處。本週《科學》和《自然》雜誌發表了兩篇關於尼安德特人DNA部分序列分析的論文，論文團隊表示：“我們正處於尼安德特人基因組學的黎明。”勞倫斯伯克利國家實驗室基因組部門主任、《科學》雜誌論文的主要作者愛德華·魯賓宣稱，“在未來幾年，隨著DNA測序技術的進步，毫無疑問我們將擁有尼安德特人基因組。”
魯賓的研究小組和《自然》雜誌論文背後的聯盟（由德國萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所主任斯萬特·帕博領導）均以在克羅埃西亞溫迪亞洞穴中發現的同一根38,000年前的骨骼樣本為基礎進行研究，他們使用了不同的方法來獲得序列。魯賓的研究小組採用了宏基因組學方法，將尼安德特人DNA片段整合到稱為質粒的環狀結構中，在細菌中擴增它們，然後使用已知的人類DNA序列來分離用於測序的鏈。帕博的研究小組使用了一種由位於康涅狄格州布蘭福德的生物技術公司454生命科學公司開發的稱為焦磷酸測序的技術，該技術利用了古代DNA通常是片段化的事實。第一步是將DNA分解成碎片。然後直接對這些碎片進行測序，研究人員透過將它們對映到人類基因組中的相似部分來重新組裝它們。
魯賓的方法獲得了65,000個鹼基對用於測序，而帕博（他也是《科學》雜誌論文的共同作者）能夠分析一百萬個鹼基對。考慮到人類基因組有32億個鹼基對，這些數字都只是滄海一粟。透過比較尼安德特人和人類DNA的相似序列，魯賓的研究小組確定這兩個基因組至少有99.5%的相同之處。（作為參考，黑猩猩是人類現存最近的親戚，其基因組與人類基因組幾乎有99%的相同之處。）這兩個研究小組都估計了將成為尼安德特人的祖先譜系和將導致現代人類的譜系從共同祖先分化出來的時間：魯賓的研究小組確定這一時間大約發生在706,000年前（誤差範圍為468,000至1,015,000年）；帕博的數字是516,000年，誤差範圍在465,000至569,000年之間。由於這兩個研究小組的誤差範圍重疊，兩位研究人員都表示它們在統計學上是等效的。“隨著我們生成更多的序列，[分化估計]可能會趨於一致，”魯賓說，他的團隊還確定了尼安德特人和人類祖先停止雜交的時間點：大約在370,000年前。
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魯賓認為，這些序列為“DNA時間機器”的開端奠定了基礎，這將有助於更新關於人類和尼安德特人群的人類學推論。揮之不去的問題之一是，在人類遷出非洲並在30,000至40,000年前在歐洲遇到尼安德特人後，這兩個人群是否發生過混雜。（就在本月，來自聖路易斯華盛頓大學和芝加哥大學的兩項研究表明，來自人類DNA的間接證據表明發生了混雜。）魯賓和帕博都報告說沒有發現混合的證據。“我們不排除它，”魯賓說。“顯然，隨著我們進一步深入未來並閱讀更多內容，我們可能會看到這方面的證據。”華盛頓大學研究的物理人類學家和主要作者埃裡克·特林考斯認為，魯賓和帕博的結果並不排除他的假設。他說，關於人群混合有兩個不同的問題：40,000年前是否發生過？以及，21世紀的歐洲人是否攜帶明顯的尼安德特人基因？“他們試圖回答第二個問題，並對第一個問題進行統計推斷，”特林考斯解釋道。
展望未來，魯賓計劃構建一個序列片段庫，以便未來的研究人員可以輕鬆地將人類序列與尼安德特人序列進行比較。另一方面，帕博的研究小組計劃在未來兩年內使用來自單根骨骼的樣本來構建尼安德特人基因組的粗略草圖。“未來任何研究特定基因並發現人類和大型猿類之間存在功能重要性的科學家，並表明這確實具有功能重要性的人，都將能夠立即在計算機中檢視尼安德特人[是]什麼樣的，”帕博說。“尼安德特人基因組序列本身不會告訴我們是什麼讓人類變得特殊，它將始終與真正解決特定變化生物學的其他工作相結合，”他說。