基因測序的質量已經大大提高，價格也大幅下降，以至於一家初創公司現在表示可以免費提供這項服務。
星雲基因組學旨在測序客戶的整個基因組，該公司首席科學官丹尼斯·格里辛表示。相比之下，目前的商業服務提供基因分型，重點關注個人基因組與參考基因組之間的差異。這項於週四正式推出的新服務將提供比現有服務多2000倍的資料，但仍不夠準確，不能作為醫療建議的基礎，他說。
格里辛說，星雲基因組學正試圖解決人們對基因測序仍然存在的兩個主要擔憂：成本和隱私。研究人員將支付測序費用，以換取參與者同意提供他們的基因組和醫療資料。然後，參與者可以在個案基礎上與其他研究人員分享他們的序列，而不是像現有的消費者基因檢測通常那樣給予一概而論的批准。星雲基因組學的服務使用區塊鏈，這是一種分類賬系統，將資訊儲存在分散式而非中心化網路中，以確保資料安全。任何想要測序自己的基因組但不希望參與研究的人都可以花99美元做到這一點。
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格里辛說，更高質量的資料將很快到來，形式是1000美元的測試，該測試也將免費提供，以換取研究參與。他說，他不想為可以提供醫療建議的測試尋求美國食品和藥物管理局的批准，而是希望看到醫生開出測序服務，以解決醫療問題，例如患者是否在基因上易患某些疾病。
紐約州莎拉勞倫斯學院的人類遺傳學教授勞拉·赫歇爾說，這項服務將特別吸引那些既想造福科學又想造福自己的人，她與星雲基因組學沒有任何聯絡。“如果您有興趣幫助基因組研究，那麼整個圖景就很有意義。您可以免費提供幫助。”
目前，即使是1000美元的測試也不會比今天市面上商業服務（如23andMe）提供的產品提供更多的見解，後者提供有關一些關鍵健康相關基因的資訊。它也不會像Ancestry.com那樣，為人們提供與家庭成員重新建立聯絡的可能性。但格里辛預測，隨著時間的推移，隨著科學家不斷了解基因的功能及其在疾病中的作用，參與者將獲得更有用的資訊。Ancestry和23andMe都沒有對星雲基因組學或其服務發表評論。
星雲基因組學由格里辛、哈佛醫學院遺傳學家喬治·丘奇和企業家卡邁勒·奧巴德於2017年共同創立，卡邁勒·奧巴德目前擔任執行長。該公司總部位於舊金山和波士頓，今年早些時候宣佈已籌集430萬美元用於啟動商業服務。
參與者最初將提供一些基本的醫療資訊，例如他們的家族病史。然後，每次研究人員想要有這種家族病史的人時，他們都可以聯絡所有符合他們需求的參與者。隨著越來越多的人測序自己的基因組，資料庫對研究人員將變得更有用。“如果你是一名研究人員，需要一個10,000名沒有哮喘的對照組，那就很難找到，”赫歇爾說。“這是一個很好的方法。”她指出，今天的大多數資料集要麼有醫療資訊，要麼有基因測序，而不是兩者兼而有之。
格里辛說，對於99美元的分析，每個DNA字母將被正確測序的機率為99.8%。但這仍然意味著會存在數千個錯誤——這就是為什麼他說不應該將其用於醫療決策的原因。如果這些錯誤表明某人的祖先來自芬蘭而不是挪威，那麼這些錯誤可能無關緊要，但如果它們錯誤地讓人相信自己註定會患上阿爾茨海默病，那就會產生很大的影響。
格里辛說，對於1000美元的分析，每個字母將被檢查30次，大大降低了錯誤率，並使資料對研究和了解醫療風險都更有用。赫歇爾說，她希望該公司非常清楚地解釋99美元分析的侷限性。“如果你把它給[缺乏]任何專業知識的人，你應該非常清楚他們應該如何認真對待他們從測序中獲得的任何結果，”她說。
該服務還承諾完全透明。星雲基因組學表示，其財務關係將是明確的，權力將掌握在客戶手中，而不是公司手中。由於該服務使用區塊鏈，研究人員和個人之間不需要中介，個人可以幾乎立即提供他們的同意。格里辛說，這可能會透過避免與擁有大型資料集的公司或機構協商多份合同的需求，從而為研究人員節省大量時間。
然而，對於某些人來說，隱私很可能仍然是一個問題。斯坦福大學生物科學法律中心主任、生物倫理學家亨利·格里利透過電子郵件表示，該公司的做法不會解決所有潛在的隱私問題。他說，使用區塊鏈應該可以提高資料加密，“但這只是基因組隱私可能被洩露的方式之一。”他指出，從他們的基因程式碼中重新識別出個人在理論上仍然是可能的，執法部門仍然可以發出搜查令或傳票資料。今年早些時候，當基因資訊被用於追蹤華盛頓州的所謂金州殺手時，隱私倡導者非常關注。在該案中，兇手的親屬自願公開了他們的基因資訊，卻不知道他們與一名被指控的兇手有遠親關係，也不知道他們的資料會被用來追蹤他。
此外，格里利警告說，參與者收到的大部分資訊，特別是對於100美元的序列，將是毫無價值的——甚至代價高昂，如果它引起混亂的話。“大多數人不會想要或需要這個，”他說。“一些愛好者會喜歡它。”