基因組測序先驅克雷格·文特爾（Craig Venter）的一篇論文遭到了猛烈批評，該論文聲稱可以從人們的 DNA 中預測他們的身體特徵。該論文的審稿人甚至一位共同作者表示，該論文誇大了利用一個人的基因來識別個人的能力，這可能會引發對基因隱私的不必要擔憂。
這篇論文1 於 9 月 5 日發表在《美國國家科學院院刊》（PNAS）上，文特爾及其位於加利福尼亞州聖地亞哥的公司 Human Longevity, Inc. (HLI) 的同事對 1,061 名不同年齡和種族背景的人的整個基因組進行了測序。研究人員利用遺傳資料以及參與者的高質量 3D 面部照片，採用人工智慧方法找到了 DNA 序列中的微小差異，稱為 SNP，這些差異與面部特徵（如顴骨高度）相關。研究小組還搜尋了與人的身高、體重、年齡、聲音特徵和膚色等因素相關的 SNP。
該方法在 HLI 資料庫中隨機選出的十人組中，正確識別出個人的機率為 74%。根據該論文，研究結果表明，執法機構、科學家和其他處理人類基因組的人員應謹慎保護資料，以防止人們僅透過 DNA 就被識別出來。“HLI 研究人員的核心信念是，在公開訪問的資料庫中，現在不存在真正去身份化和完全隱私的概念，”HLI 在一份宣告中表示。
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有爭議的主張
但是，其他研究過這篇論文的遺傳學家表示，在他們看來，這種說法被大大誇大了。“我不認為這篇論文會增加這些風險，因為他們沒有展示任何能夠從 DNA 中區分個人的能力，”賓夕法尼亞州立大學大學公園分校的人類學家馬克·施裡弗 (Mark Shriver)說。他說，在隨機選擇的十人組中——尤其是在像 HLI 這樣規模小且多樣化的資料集中選擇的——僅知道年齡、性別和種族就可以排除大多數人。
為了證明這一點，紐約市哥倫比亞大學的計算生物學家 Yaniv Erlich 查看了 HLI 論文中的年齡、性別和種族資料。 在 9 月 6 日發表在預印本伺服器 bioRxiv 上的一項研究2中，他計算出僅知道這三個特徵就足以在 HLI 資料集的十人組中識別出個人，其機率為 75%。 Erlich 認為沒有必要了解人們的基因組。 此外，他說，HLI 從 SNP 重建的面部結構並非高度特異性——它們看起來既像該人，也像任何該性別和種族的人。
在發表在《PNAS》之前，該論文曾提交給《科學》雜誌，為該雜誌審閱該論文的施裡弗說。他說，HLI 的實際資料是可靠的，他對該小組透過對染色體末端（隨時間縮短）進行測序來確定年齡的新穎方法印象深刻。但他表示，該論文並沒有像其聲稱的那樣證明可以透過 DNA 識別個人。“我認為它完全歪曲了他們所做的事情和他們所發現的事情，”他說。
HLI 表示，其論文指出，根據對一千多個基因組的研究，有可能使用多個引數（其中一個人的面部只是其中之一）來識別某人。“它預示著預測將變得越來越精確，”HLI 發言人希瑟·科瓦爾斯基 (Heather Kowalski) 說。 HLI 表示，它堅持其方法論，並承認樣本集很小。該公司補充說，“HLI 團隊正在對 BioRxiv 中 Yaniv 的批評進行反駁 [原文如此]”。
施裡弗說，他和埃爾利希在為《科學》雜誌審閱該論文時，向研究作者指出了他們的擔憂。 施裡弗和埃爾利希都表示，該雜誌最終拒絕了這篇論文。（《科學》不對未發表的研究發表評論。）該論文隨後被提交給《PNAS》，該選項允許美國國家科學、工程和醫學研究院的成員（如文特爾）選擇審稿人。 其中兩人是資訊隱私專家，其餘的審稿人是生物倫理學家。
《PNAS》證實，文特爾為這項研究選擇了所有三位審稿人。 HLI 拒絕就該論文的《PNAS》審查過程發表評論。
隱私問題
計算生物學家兼論文共同作者傑森·派珀 (Jason Piper) 現在在新加坡的蘋果公司工作，他同意該論文歪曲了他和其他共同作者提出的研究結果。派珀補充說，他與該公司的合同放棄了他批准手稿提交的權利，允許 HLI 隨意呈現他的資料。 HLI 對此的回應是確認“作者有機會審閱並評論該論文”。
派珀此後在 Twitter 上嚴厲批評了該論文，並表示，在他看來，HLI 在鼓勵限制訪問 DNA 資料庫方面存在潛在的利益衝突。 HLI 是一家營利性公司，正試圖建立世界上最大的基因資訊資料庫。
“我認為基因隱私非常重要，但所採取的方法是錯誤的，”派珀說。“為了從基因組中獲取更多資訊，人們必須分享。” 他說，一種更有用的方法是找到一種在不讓個人被識別的情況下公開基因組資料的方法。
為了回應有關該論文的批評，該公司在一份宣告中回應說，“HLI 堅持保護基因組資料和促進資料交換的現代解決方案”。它補充說，該論文旨在引發關於如何在保護個人隱私的同時共享基因資訊的討論。
儘管如此，埃爾利希仍然擔心文特爾的聲望會使這篇論文在決策者眼中更具分量，他們可能會對 DNA 隱私過於擔憂。“新的規則和法規都是基於這樣的論文制定的，”他說。“當我們處理隱私風險時，務必確保事實正確。”
本文經許可轉載，並於 2017 年 9 月 8 日首次發表。