幾年前，我的一位病人——我們稱她為潘多拉——購買了四份DNA檢測套裝，作為節日禮物送給自己和她的兄弟姐妹。她看到了電視廣告，承諾只需幾盎司唾液就能揭示關於她家族起源的原本無法獲得的詳細資訊，她認為與她的弟弟們分享這種揭秘體驗會很有趣。
當結果出來時，她急切地打開了它們，但立即面對的不是關於她的血統的資訊，而是一個提議：只需額外支付幾美元，她就可以解鎖訪問她的健康特徵，以及她註冊的祖先資料。她對咖啡因的敏感程度比一般人群更高還是更低？她可能是深度睡眠者還是淺睡眠者？她每次吃冰淇淋時都感到腹脹，是“完全是心理作用”（正如她的一位醫生所暗示的那樣），還是她的乳糖不耐受可能透過基因驗證？她沒有太多猶豫，決定購買附加服務。
她就是這樣發現自己攜帶了兩個複製的APOE4突變，根據最近的估計，這意味著她患阿爾茨海默病的機率可能接近100%。
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潘多拉從最初的震驚中恢復過來後，從容地接受了這個訊息。她會見了她的初級保健醫生，醫生指示她專注於預防策略：飲食和鍛鍊。她吃了更多的蔬菜，每週至少鍛鍊五次。總的來說，她對了解自己的基因狀況感到感激，這讓她對自己的命運有一種掌控感和自主感。
結局好，一切都好，對嗎？
不完全是。
基因檢測顯示，潘多拉的一個弟弟也攜帶了兩個複製的APOE4基因。他對這個訊息的反應截然不同。在得知他們患阿爾茨海默病的風險增高後的幾周裡，潘多拉的弟弟陷入了抑鬱和沮喪。潘多拉看到的是機會——甚至是戰鬥的號角——而她的弟弟看到的只是厄運。
作為一名臨床神經學家，我經常將患者轉診給經驗豐富的基因諮詢師，討論DNA檢測是否有意義。很多時候，它確實有意義。在許多情況下，基因分析可以產生關鍵的見解，使患者能夠就自己的健康做出明智的決定。但諮詢過程的第一步是解釋檢測的工作原理，並確定一個人是否應該進行基因檢測。如果沒有專家的建議，就很難理解基因結果的含義——並確切地知道某人正在檢測什麼，以及沒有檢測什麼。
對於那些能夠駕馭其複雜性並理解其侷限性的人（這可能需要生物學和可能合同法方面的高階學位），直接面向消費者的基因檢測可能會提供有趣且——有時——有用的資訊。但是，透過任何方法，做出揭示我們基因的決定，都需要我們深入反思我們可能如何應對不確定性、預知的重擔以及潛在的壞訊息。而這種非常私人的選擇絕不應該代表他人做出。基因檢測套裝可能在我們日益個性化的醫療保健中發揮重要作用，但不應出現在聖誕樹下、燭臺旁或mkekas周圍，並繫上蝴蝶結。
不過，如果您過去曾送過直接面向消費者的基因檢測套裝，也不要太苛責自己。從表面上看，這些套裝似乎是比每月訂閱軟乳酪或又一雙羊毛襪更有邏輯、更有意義的替代禮物。該行業的假日營銷活動也利用了節日期間人們對家庭關係的格外關注。突出發現失散多年的親戚或揭開被遺忘的血統的潛力的廣告，可能會伴隨購買多套檢測套裝的鉅額折扣（以及免費禮品包裝）。來自直接面向消費者的檢測公司的盈利報告證實，客戶需求通常在每年的最後幾個月增加。
審視我們基因階梯的每一級的衝動與其他健康和保健趨勢相符，從腸道微生物群分析和持續葡萄糖監測（針對非糖尿病患者），到全身MRI掃描。自從詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克揭示了雙螺旋結構70多年以來，我們對遺傳學背後科學的理解呈指數級增長，為開創性療法以及在某些情況下，在疾病有機會紮根之前進行干預的能力鋪平了道路。但基因檢測也為現代醫學實踐注入了廣泛的具有挑戰性的倫理和哲學問題——圍繞資料隱私、身份的本質、歧視的可能性和誤解的風險等等。
如果這些問題讓一些消費者對將他們的唾液寄給企業實體感到擔憂，市場調查並沒有捕捉到他們的沉默寡言。到2019年，全球已有超過2600萬人參與了直接面向消費者的DNA分析（完全披露：我也是其中之一，但我不是作為禮物收到我的套裝的）。2023年，該行業的全球價值估計為$177億美元，並且還在增長。
在過去的十年中，關於被揭露的家庭秘密——隱藏的兄弟姐妹、秘密的戀愛關係和秘密收養等等——作為商業基因檢測最令人稱奇的意外後果，受到了廣泛關注。但對於高風險攜帶者來說，基因疾病易感性的揭示可能同樣具有戲劇性。
如果僅僅因為瞥見了未來就深受影響讓您感到奇怪，那也不應該。畢竟，我們許多人都是由我們認為可能降臨在我們身上的事情塑造的生物。知道，或者認為我們知道，前方有什麼，可能會成為我們當下生活中無形的建築師，改變我們對自身和我們在世界上的位置的看法。古希臘人和莎士比亞都明白這一點；例如，俄狄浦斯和麥克白就被預言的力量所摧毀。
心理學家將這種思維方式稱為“未來導向偏差”——預測傾向於使我們的思想、行為甚至身份朝著可能發生的事情傾斜。但是，即使我們決心忽略所有預言，命運預言的陰影，對於某些人來說比其他人，也往往會在心理上揮之不去。
APOE4，是已知的晚發性阿爾茨海默病最強的遺傳風險因素，並不是唯一可能對禮物接受者造成心理傷害的與健康相關的變異，但它是精神負擔最重的變異之一，因為阿爾茨海默病的治療和預防選擇仍然非常有限。（即使是發現DNA結構的二人組之一沃森，也在他的基因組在本世紀初被測序時，著名地刪去了他的APOE4狀態。）一些基因檢測公司確實提供了隱藏特定突變及其相關疾病風險（包括APOE4/阿爾茨海默病）的選項。但是，如果不紮實掌握遺傳學知識，消費者（如潘多拉的兄弟和無數其他人）可能無法理解為什麼這樣的選項如此重要——直到為時已晚。
如果您仍在考慮在這個節日季贈送基因洞察力禮物，我敦促您謹慎行事。與您的親人公開討論潛在的影響和風險，並鼓勵他們在做出任何決定之前諮詢基因諮詢師。當涉及到解鎖我們DNA的秘密時，最偉大的禮物不是等待被填滿的試管，而是選擇何時——以及是否——探索這些秘密的自由和空間。
這是一篇觀點和分析文章，作者或作者表達的觀點不一定代表《大眾科學》的觀點。