研究一種罕見腦部疾病的科學家們，這種疾病曾經在巴布亞紐幾內亞摧毀了整個社群，他們描述了一種基因變異，這種變異似乎可以阻止被稱為朊病毒的錯誤摺疊蛋白質在大腦中傳播。
庫魯病最早於20世紀中期在巴布亞紐幾內亞的弗雷人中被觀察到。在1950年代後期的高峰期，該疾病每年導致該群體中高達2%的人口死亡。科學家後來將這種疾病追溯到食人儀式，部落成員在儀式中食用死者的腦和神經系統。這次爆發可能是從弗雷人食用患有散發性克雅氏病（CJD）的人的身體部位開始的，克雅氏病是一種朊病毒疾病，每年會自發地襲擊大約一百萬人中的一人。
科學家先前已經注意到，如果朊病毒蛋白的特定區域（密碼子129）發生氨基酸替換，那麼有些人似乎對朊病毒疾病的易感性較低。而在2009年，由倫敦大學學院的朊病毒研究員約翰·科林奇領導的團隊（他也是最新分析的主要作者）在弗雷人中發現了另一個保護性突變，位於密碼子127。
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該小組在6月10日發表在《自然》雜誌上的最新研究表明，在這個密碼子發生的氨基酸變化，用纈氨酸代替甘氨酸，比密碼子129的替換具有不同且更強大的作用。密碼子129變異僅當它存在於編碼該蛋白質的基因的兩個副本中的一個時，才提供對朊病毒疾病的某些保護。但是，攜帶密碼子127突變的轉基因小鼠對庫魯病和克雅氏病完全具有抵抗力，無論它們攜帶該突變的一個還是兩個副本。
研究人員表示，密碼子127中的突變似乎透過阻止朊病毒蛋白髮生錯誤摺疊來提供保護。
“這是一個驚喜，”馬薩諸塞州劍橋市布羅德研究所的朊病毒研究員埃裡克·米尼克爾說。“這是一個我沒想到會有下一章的故事。”
科林奇和他的同事們現在正在繼續他們的工作，以弄清楚突變蛋白質的結構以及它是如何防止疾病的。
本文經許可轉載，首次發表於2015年6月10日。