去年，一家美國生育診所透露，他們使用了一種有爭議的技術，將來自三個人的DNA混合在一起，創造了一個男嬰，科學家們迅速敲響了警鐘。 一些人從倫理角度提出反對意見，另一些人則質疑診所負責人、醫生張進提出的科學主張。
現在，經過幾個月的激烈辯論和猜測，張進的團隊在4月3日發表在《生殖生物醫學線上》上的一篇論文中，提供了關於孩子受孕的更多細節。但關於這個男孩的長期健康狀況，以及這項實驗最終是否會推動生殖醫學發展，仍然存在重大疑問。
創造“三親嬰兒”的技術旨在為母親提供一種方法，讓她們在不遺傳由有缺陷的線粒體引起的代謝疾病的情況下生育孩子。研究人員透過將準母親患病的線粒體與健康、無血緣關係的捐贈者的線粒體進行交換來實現這一目標：“第三位父母”。
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在本例中，由在紐約市新希望生育中心工作的張進領導的團隊，從一個健康的捐贈卵子中取出細胞核，並用一個攜帶一種罕見的神經系統疾病——萊氏綜合徵的女性卵細胞的細胞核替換它，保留捐贈者的健康線粒體。然後，科學家們用父親的精子使改良後的卵子受精，然後將其植入母親的子宮。由此產生的嬰兒於2016年4月出生。
該論文報告了關於該程式的新細節，例如用於轉移線粒體的方法：在將母親的細胞核融合到捐贈卵子中之前，冷凍和加熱胚胎，然後使用電脈衝。該研究還揭示，一些來自母親的患病DNA被無意中帶入了捐贈卵子，這可能會對孩子的健康產生長期影響。
其他科學家對新資訊表示歡迎。“當然，這是一項具有里程碑意義的研究，”紐約幹細胞基金會的幹細胞科學家迪特里希·埃格利說。
基因遺產
但仍然存在的一個大問題是，孩子攜帶的母親線粒體DNA痕跡是否會影響他的健康，這可能會導致他的一些線粒體功能失常。受影響的線粒體的百分比在不同組織之間可能有所不同。張進的論文顯示，男孩尿液細胞中只有2%的線粒體DNA來自母親，但在孩子包皮環切術的細胞中，這一數字高達9%。如果沒有侵入性手術，就無法檢測心臟或大腦等器官。
科學家們不知道在用來自兩個女性的遺傳物質創造的孩子中，多少患病的線粒體會引起明顯的症狀，甚至疾病。但是，小鼠研究表明，線粒體的混合會導致神經系統疾病或代謝疾病。
尚不清楚這些結果將如何與人類線粒體替代的結果進行比較。“我們在一個人身上學到的任何東西都將是全新的，”埃格利說。
但答案不太可能來自張進診所出生的孩子。該研究稱，除非有醫療需要，否則孩子的父母拒絕進一步對嬰兒進行線粒體檢測。目前尚不清楚是否曾要求該家庭同意進行長期醫療監測；張進和新希望沒有回應《自然》雜誌就此事發表評論的請求。
埃格利說，如果科學家無法在他成長的過程中追蹤這個男孩，那麼這項實驗的價值將受到限制。“看起來像是急於將其作為一種治療方法，並告訴患者這是治療方法，而此時我們仍然對結果知之甚少。”
建議和同意
人類研究的政府法規和其他指南通常要求允許人們退出實驗。威斯康星大學麥迪遜分校的生物倫理學家阿爾塔·查羅說，當這種情況發生時，可能很難確定治療是否安全。她說，在這種情況下，尚不清楚父母是否獲得了足夠的資訊來了解長期隨訪如何使他們的孩子以及科學受益。
一篇伴隨該研究的三頁社論指出，研究人員讓嬰兒的父母簽署了一份同意書，承認他們的卵子正在接受一項實驗性技術。但該表格僅表面地描述了該程式，並未告知夫婦使用這種方法創造孩子的潛在風險。
因為男孩無法表示同意，佛羅里達州邁阿密大學的法學學者羅薩里奧·伊薩西說，“臨床醫生和參與者有更高的義務來保護未來孩子的最大利益”。在他的論文中，張進說，父母接受了“關於線粒體替代療法的謹慎諮詢”。
他告訴《自然》雜誌，他的團隊將繼續測試這項技術，使用年齡在42至47歲之間的準母親的卵子。他們想探索來自年輕捐贈者細胞的線粒體是否可以刺激年長卵子受精和正常發育的能力。
本文經許可轉載，並於 2017年4月3日首次發表。