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心臟的跳動是規律性的典型象徵。但是，當心髒節律被打亂時，這種情況可能是致命的。最近的研究揭示了導致遺傳性心律不齊或心律失常的突變基因。現在，今天發表在《科學》雜誌上的新發現表明，這些基因中的另一種變異可能在其他心律失常病例中起作用，並且它似乎是非洲裔人群所獨有的。
波士頓兒童醫院、哈佛醫學院和霍華德·休斯醫學研究所的伊戈爾·斯普拉夫斯基和他的同事研究了患有心律失常患者的 DNA 樣本。該團隊在一名非洲裔美國女性的SCN5A基因（作用於心臟中的鈉通道）中發現了一個單核苷酸取代。由於該患者不具有任何先前已知的與心律失常相關的突變，研究人員推測，被稱為 Y1102 的取代可能在其心律不齊中發揮作用。在正常的心臟中，離子透過這些通道的流動導致心肌收縮。在培養的細胞中，變異的基因形式導致通道保持開啟時間過長，或者在應該關閉時開啟。這種活動在活人身上可能會導致心律不齊的發生。當科學家篩選具有代表性的一般人群樣本時，他們發現 Y1102 的分佈不均勻：19% 的西非人和加勒比人以及 13% 的非洲裔美國人攜帶該變異。他們在參與研究的任何白人或亞洲人中均未檢測到 Y1102。該團隊報告說，攜帶 Y1102 會使心律失常的風險增加八倍，儘管這種變異本身可能不會導致心律失常。“我們估計有 4600 萬非洲裔美國人攜帶 Y1102，”作者寫道。“這些人中的大多數永遠不會出現心律失常，因為 Y1102 的影響是微妙的。”
但研究人員表示，對於確實攜帶 Y1102 的人來說，採取額外的預防措施（例如避免服用已知會影響心律的藥物並確保電解質水平保持在安全水平）可能沒有壞處。“危險的心律失常通常需要同時發生幾件事，”研究合著者馬克·T·基廷指出。但是，他說，大規模測試還有很長的路要走。“這是研究心律失常的遺傳影響的巨大難題中的第一塊。在我們開始對人們進行大規模遺傳測試以尋找這種變異之前，我們需要更多的碎片。”