來自Nature雜誌。
基因療法在 1990 年代首次用於治療免疫缺陷時（透過糾正患者的缺陷基因來治療疾病），被譽為可能治癒多種遺傳疾病的突破。但 1999 年，18 歲的傑西·蓋爾辛格在注射了經過糾正的基因以治療他的肝病後去世，該領域變得謹慎起來，研究人員發現很難解決與該技術相關的問題。
現在，20 多年後，長期生存資料讓研究人員看到基因療法可能仍能實現其潛力的希望。《科學轉化醫學》今天發表的兩項研究表明，在接受基因療法治療重症聯合免疫缺陷症 (SCID) 的 16 名兒童中，有 13 名的免疫系統已得到重建，另有一名兒童因基因療法治療而患上的白血病已緩解。患有 SCID 的兒童天生缺乏功能完善的免疫系統，這使得他們極易感染，而感染通常是嚴重的，有時甚至危及生命。
治療該疾病的最佳方法是來自免疫匹配的兄弟姐妹的骨髓移植。但是，當沒有匹配的捐贈者時，會招募不匹配的捐贈者，例如父母；這些移植手術的成功率僅為 70% 左右。加斯帕爾說，基因療法現在的成功率可以與這些不匹配的捐贈者情況相媲美，甚至更好。
倫敦大學學院兒童健康研究所的醫師 Bobby Gaspar 說：“我們的論文增加了基因療法可以糾正這些疾病的證據，並且它可以持久、強有力地重建免疫系統。” 這些結果，以及先前報道的 SCID 試驗的結果，表明基因療法正在慢慢證明其價值。
研究人員現在正在其他免疫系統疾病以及其他通常透過移植治療的疾病（如 β-地中海貧血症和 X 連鎖腎上腺腦白質營養不良症）中測試該技術。基因療法也已用於治療白血病和一種罕見的眼部疾病。
洛杉磯兒童醫院的 Donald Kohn 說：“我們現在遠遠領先於五年前的水平。” 他為今天發表的這些研究撰寫了評論。
癌症恐慌
2001 年，巴黎內克爾兒童醫院首個成功的 SCID 基因療法試驗4的負責人 Alain Fischer 報告說，試驗中的一名兒童患上了白血病（見“基因療法：一次悲慘的挫折”）。據認為，白血病是由研究人員用於將正確基因插入男孩細胞的修飾病毒或載體中的一種成分引起的。
在巴黎和倫敦接受基因療法治療與 X 染色體相關的疾病的 20 名兒童中，共有 5 名患上了白血病，其中 1 名死亡。
在全球範圍內接受基因療法治療另一種 SCID（以腺苷脫氨酶 (ADA) 酶缺乏為特徵）的 30 名兒童中，沒有人患上白血病，並且有 21 名兒童已經能夠停止通常用於控制疾病的酶替代療法。
但加斯帕爾表示，對於某些兒童來說，基因療法仍然是比 X 連鎖 SCID 傳統療法更好的替代方案，因為接受基因療法治療 X 連鎖 SCID 的 20 名兒童中有 19 名仍然活著。加斯帕爾說，當被告知這些機率時，所有 X 連鎖 SCID 兒童的父母都選擇了基因療法。
加斯帕爾的團隊現在正與世界各地的其他研究人員合作，在患有 X 連鎖 SCID 和另一種免疫缺陷（稱為 Wiskott-Aldrich 綜合徵）的兒童中測試缺乏致癌成分的載體。他們還希望在 ADA-SCID 中測試新的載體。
如何安全有效地推進這批新的試驗，將成為美國國立衛生研究院和位於威斯康星州密爾沃基的美國基因與細胞治療學會下個月在馬里蘭州貝塞斯達召開的基因治療研討會的主要討論議題之一。
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本文經《自然》雜誌許可轉載。它於 2011 年 8 月 24 日首次發表。