2011年，《新英格蘭醫學雜誌》上發表了一項引人注目的研究，詳細介紹了對六名患有血友病B的成年人的成功治療，血友病B是由凝血蛋白因子IX缺乏引起的。在他們的肝臟開始產生功能水平的因子IX後，所有參與者都能夠消除或減少凝血因子替代注射的頻率——這是目前該疾病的標準治療方法。實驗性療法以腺相關病毒 (AAV) 的形式出現，該病毒攜帶一個基因，該基因編碼產生正常水平人因子IX的指令。正在進行三項針對血友病B患者的AAV介導的基因轉移試驗，人們對此抱有很高的期望。
經過20多年的基因轉移研究，現在是血友病療法充滿希望的時期。現在看來，在未來十年或二十年內，使用AAV或其他基因轉移技術對血友病B進行單劑量治療很可能成為許多人的可行選擇。
然而，血友病研究人員並不傾向於熱情地談論治癒。這種謹慎部分來自於認識到仍然存在需要解決的問題。例如，大約40%的血友病B患者將無法從AAV治療中獲得幫助，因為他們會產生抗體來攻擊和中和這種病毒。
支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保有關塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事的未來。
即使這個問題得到解決，該療法也僅適用於血友病B患者。更常見的疾病形式——血友病A，源於另一種蛋白質——因子VIII的缺乏，而該蛋白質的基因是一個更難的目標。無論血友病的型別如何，由於幾十年前出現的尚未解決的倫理問題，研究人員仍然對基因療法持謹慎態度。
基因療法研究早期所表現出的不受約束的樂觀情緒在1999年戛然而止，當時18歲的傑西·蓋爾辛格在費城賓夕法尼亞大學的一期臨床試驗中去世。蓋爾辛格為他原本可以治療的代謝紊亂接受了實驗性基因轉移。他的死亡，以及早期針對各種疾病的基因療法試驗中的一系列其他有害事件，威脅到整個領域。
從事基因轉移研究的血友病專家比那個時代的絕大多數自封的基因醫生更加謹慎。他們的保留態度不僅來自於1999年後此類研究的謹慎樂觀情緒；相反，它紮根於血友病群體在技術修復方面長期而坎坷的經驗。
到 1970 年代後期，一場治療革命已將血友病從一種鮮為人知的遺傳性疾病轉變為一種可控制的疾病。但這一成就的光輝是短暫的。為血友病患者的生活帶來一定程度正常化的同一種凝血因子替代療法帶來了意想不到的致命後果：1980 年代，成千上萬的血友病患者被診斷出患有輸血相關的 HIV/AIDS，1990 年代被診斷出患有丙型肝炎病毒 (HCV)。
受汙染輸血的記憶仍然困擾著那些患有血友病或與血友病患者一起工作的人。再加上蓋爾辛格的死亡，人們清楚地認識到，為什麼專家們正在爭論棘手的倫理問題，例如何時在兒童身上嘗試 AAV 介導的基因轉移。基因療法甚至不是近期血友病最有希望的療法。生物技術產業正在為血友病A和B生產重組凝血因子產品，這些產品可以減少出血發作，並減少注射頻率。
但侵入性較小的治療形式的誘惑引發了其自身的歷史幽靈。正是這種對便利性的渴望導致 1980 年代美國許多血友病醫生和患者繼續使用 HIV 汙染風險高的凝血因子濃縮物，而不是轉回舊的、更麻煩但風險更低的血漿替代療法。由於這種後天形成的偏好，成千上萬的血友病患者感染了 HIV 和 HCV。
最後，還有如何使昂貴的治療方法能夠提供給世界上絕大多數生活在低收入國家的血友病患者的問題。大約 75% 的血友病患者仍然接受不充分的治療，特別是在凝血因子療法受到限制的不發達國家。有效的基因療法很可能為這些服務不足的患者提供首次獲得有效干預的機會。
歷史表明，解決方案不會僅僅在於一種方案，而將是情境化和混亂的。發達世界血友病患者的需求和願望可能與低收入國家的不同。然而，社會正義要求在獲得治療方面實現公平。過去的輸血醜聞提醒我們，將患者和治療專業人員與來自行業和公共衛生的利益相關者聚集在一起，權衡各種技術修復方案的重要性。如果 1970 年代和 1980 年代就已知的輸血相關乙型肝炎問題進行過此類討論，血友病群體就不會對 HIV 和 HCV 的出現視而不見。
本文經許可轉載，並於 2014年11月26日首次發表