基因療法的構想——一種基於 DNA 的醫學，將健康的基因插入細胞以取代突變的、致病的變異基因——最早於 1972 年發表。在經歷了數十年的爭議性結果、治療失敗以及一些實驗性試驗中的死亡事件後，第一種基因治療藥物，用於治療一種皮膚癌，於 2003 年在中國獲得批准。然而，世界其他地區並不容易相信其益處，直到 2017 年，美國才批准了其中一種藥物。從那時起，批准速度迅速加快。至少有九種基因療法已被批准用於治療某些型別的癌症、一些病毒感染和少數遺傳性疾病。一種相關的藥物型別透過使用 DNA 或 RNA 片段來阻礙缺陷基因的運作，從而干擾缺陷基因。經過近半個世紀，基因醫學的概念已成為現實。
基因插入
這些療法使用無害病毒將良好基因攜帶到細胞中，病毒將其插入現有基因組，從而抵消另一個基因中有害突變的影響。
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今又生 (GENDICINE)： 中國的監管機構於 2003 年批准了世界上第一種商業化的基因療法，用於治療頭頸部鱗狀細胞癌，一種皮膚癌。今又生是一種經過基因工程改造的病毒，攜帶一種基因，該基因具有製造抗腫瘤蛋白的指令。該病毒將基因引入腫瘤細胞，導致它們增加腫瘤抑制基因和免疫反應因子的表達。該藥物仍在等待 FDA 批准。
甘樂維 (GLYBERA)： 歐盟批准的第一種基因療法治療脂蛋白脂肪酶缺乏症 (LPLD)，這是一種罕見的遺傳性疾病，可導致嚴重的胰腺炎。該藥物將脂蛋白脂肪酶基因插入肌肉細胞。但由於 LPLD 患者非常少，該藥物無利可圖。到 2017 年，其製造商拒絕續簽其上市許可；甘樂維已不再上市。
安柯瑞 (IMLYGIC)： 該藥物已在中國、美國和歐盟獲得批准，用於治療接受初始手術後皮膚病變復發的黑色素瘤患者。安柯瑞是一種改良的基因療法，透過病毒載體直接插入腫瘤，病毒在其中複製併產生一種蛋白質，刺激免疫反應以殺死癌細胞。
卡姆瑞 (KYMRIAH)： 卡姆瑞是為患有 B 細胞淋巴母細胞白血病的患者開發的，這是一種影響兒童和青少年白細胞的癌症，於 2017 年獲得 FDA 批准，並於 2018 年獲得歐盟批准。它的作用是將一種新基因引入患者自身的 T 細胞，使其能夠找到並殺死癌細胞。
盧克斯替 (LUXTURNA)： 該藥物於 2017 年獲得 FDA 批准，並於 2018 年獲得歐盟批准，用於治療患有罕見遺傳性失明症的患者，稱為雙等位基因 RPE65 突變相關的視網膜營養不良。該疾病影響美國 1,000 至 2,000 名患者，這些患者在特定基因 RPE65 的兩個複製中都存在突變。盧克斯替將 RPE65 的正常複製傳遞到患者的視網膜細胞，使其能夠製造將光轉換為電訊號並恢復其視力所需的蛋白質。
思特力維 (STRIMVELIS)： 歐洲每年約有 15 名患者被診斷出患有由罕見遺傳性疾病腺苷脫氨酶缺乏症 (ADA-SCID) 引起的嚴重免疫缺陷。這些患者的身體無法制造 ADA 酶，這種酶對於健康的白細胞至關重要。思特力維於 2016 年在歐盟獲得批准，其作用是將負責產生 ADA 的基因引入從患者自身骨髓中提取的幹細胞。然後將細胞重新引入患者的血液中，在那裡它們被輸送到骨髓並開始產生可以產生 ADA 的正常白細胞。
奕凱達 (YESCARTA)： 奕凱達是為治療一種稱為大 B 細胞淋巴瘤的癌症而開發的，於 2017 年獲得 FDA 批准，並於 2018 年獲得歐盟批准。目前正在中國進行臨床試驗。大 B 細胞淋巴瘤影響稱為淋巴細胞的白細胞。該療法是稱為 CAR-T 細胞療法方法的一部分，使用病毒將編碼稱為嵌合抗原受體 (CAR) 的蛋白質的基因插入患者的 T 細胞中。當這些細胞重新引入患者體內時，CAR 使它們能夠附著並殺死血液中的癌細胞。
諾西那生鈉 (ZOLGENSMA)： 2019 年 5 月，FDA 批准了諾西那生鈉用於治療 2 歲以下患有脊髓性肌萎縮症的兒童，這是一種影響全球約 1/10,000 人的神經肌肉疾病。它是嬰兒死亡的主要遺傳原因之一。諾西那生鈉在單次治療中將人類 SMN 基因的健康複製傳遞到患者的運動神經元。
贊特吉羅 (ZYNTEGLO)： 贊特吉羅於 2019 年 5 月在歐盟獲得批准，用於治療一種稱為 β 地中海貧血症的血液疾病，該疾病會降低患者產生血紅蛋白的能力，血紅蛋白是紅細胞中含有鐵的蛋白質，會導致危及生命的貧血。該療法已獲准用於 12 歲及以上需要定期輸血的個體。它採用病毒將製造血紅蛋白的基因的健康複製引入從患者身上提取的幹細胞中。然後將細胞重新引入血液並輸送到骨髓，在那裡它們開始產生可以製造血紅蛋白的健康紅細胞。
基因干擾
這種方法使用合成的 RNA 或 DNA 鏈（稱為寡核苷酸），當引入患者細胞時，可以附著到特定基因或其信使分子上，從而有效地使其失活。一些治療方法使用反義方法，以一條 DNA 鏈命名，而另一些則依賴於小的干擾 RNA 鏈，這些 RNA 鏈阻止從基因到細胞蛋白質工廠的指令分子。
地夫特 (DEFITELIO)： 該藥物包含從豬腸粘膜獲得的單鏈寡核苷酸混合物。它於 2017 年在美國和歐盟獲得批准（有侷限性），用於治療接受骨髓移植的患者中嚴重的肝小靜脈閉塞病，這是一種肝臟小靜脈阻塞的疾病。
艾特力生 (EXONDYS 51)： 2016 年，FDA 批准了艾特力生，但對其療效存在一些爭議；FDA 審查小組的兩名成員辭職以示抗議該決定。該療法旨在治療由 RNA 突變引起的杜氏肌營養不良症，該 RNA 編碼有助於將肌肉纖維的細胞骨架連線到周圍基質的蛋白質。艾特力生可有效治療約 13% 的杜氏肌營養不良症患者。
米泊美生 (KYNAMRO)： 米泊美生於 2013 年獲得 FDA 批准，旨在抑制——或有效關閉——一種有助於產生低密度脂蛋白 (LDL) 的蛋白質的產生。這種療法透過皮下注射，用於降低患有危險高膽固醇患者的 LDL 水平。
馬庫金 (MACUGEN)： 年齡相關性黃斑變性是 60 歲及以上人群視力喪失的主要原因。它是由視網膜中心因血管滲漏而退化引起的。馬庫金在美國獲得批准，可抑制這些血管在視網膜下生長，從而治療該疾病。
諾西那生 (SPINRAZA)： 隨著 2016 年獲得 FDA 批准，諾西那生成為第一個用於治療脊髓性肌萎縮症的基因療法。這種遺傳性疾病是由 SMN 水平低下引起的，SMN 是一種維持運動神經元的關鍵蛋白質。諾西那生與來自稱為 SMN2 的“備用”基因的 RNA 結合，將該 RNA 轉化為製造功能齊全的 SMN 蛋白質的指令。