基因編輯能否終結心臟病、遺傳性高膽固醇和糖尿病？丁秋蓉是中國上海營養科學研究所人類遺傳學和代謝疾病實驗室的教授，她利用幹細胞研究治療危及生命的疾病的新方法。丁秋蓉是世界經濟論壇的青年科學家，她將於6月26日至28日在中國天津舉行的夏季達沃斯論壇上發表演講。
[以下是採訪的編輯稿。]
您是做什麼的？
我們使用幹細胞來模擬人類疾病，重點關注代謝疾病，如2型糖尿病、心臟病、嚴重肥胖症和遺傳性高膽固醇。這使我們能夠更好地瞭解並最終治癒這些疾病。
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我們還使用基因療法來治療小鼠的高膽固醇。科學家們發現了一種基因突變，使一些人即使攝入高水平的脂肪和糖，也不會影響他們的膽固醇水平或增加心臟病發作的風險。我們正在試圖 выяснить 這種基因是否可以引入到正常人體內以改善他們的健康。
為什麼您的幹細胞模型比傳統的動物實驗更好？
我們需要一個可以模擬人類患者身上發生的情況的模型。小鼠甚至猴子與人類非常不同。我們的一些基因突變在動物身上根本找不到。由於幹細胞增殖並可以轉變成許多不同型別的體細胞，它們使我們能夠研究許多不同的疾病並測試不同的藥物。
此外，研究人員一直在積累越來越多的人類基因資料。現在基因組測序很容易，我們有很多資料，但我們並不總是能解釋它們。因此，我的主要重點是進行基礎研究和解釋這些基因資料。疾病是如何發生的？基因變異如何導致疾病？這是我們想要理解的。
該模型如何工作？
心臟病和高膽固醇與某些基因突變有關。我們將這些基因突變引入人類多能幹細胞，這些幹細胞是主細胞，可以產生體內所有其他型別的細胞，例如神經元或肝細胞。幹細胞要麼取自人類胚泡——這是指非常早期的胚胎階段，尚未附著在子宮壁上——並獲得捐贈者的同意，要麼從體細胞——一種不同型別的細胞，包括血細胞——重新程式設計而來。然後，我們可以在體外研究這些突變和不同的治療方法，例如在培養皿中。
您說您的第二個專案使用基因療法來降低小鼠的膽固醇水平。您是如何做到的？
我們使用CRISPR，這是一種精確的基因組編輯工具。大約10年前，科學家在德克薩斯州發現了一群非常健康的人，儘管他們生活在高脂肪、高糖的飲食中。他們的膽固醇非常低，心臟病發作的風險也很低，即使他們吃了很多漢堡包。這是由於基因突變造成的。僅這種突變就使他們的膽固醇水平比其他人群降低了30-40%。
問題是我們是否可以將這種突變引入到正常人體內。兩年前，我們使用CRISPR材料透過病毒將這種突變引入到小鼠的肝細胞中。我們還透過用人類肝細胞重新填充小鼠的肝臟來使小鼠人源化，所以這是一隻帶有人類肝臟的小鼠。有了這隻小鼠，我們能夠測試我們的方法在降低人類肝臟（但在小鼠體內）膽固醇方面的功效。僅僅注射一次突變基因就導致膽固醇下降了40%，這非常顯著和令人興奮。
我們什麼時候能看到這種療法用於人類？
這很難說。我們還有很長的路要走，因為我們需要考慮安全性。基因組編輯是強大且永久性的——一旦遺傳資訊被改變，就永遠改變了。優點是你只需要改變一次，它不像傳統的治療方法那樣需要定期服藥。但這也意味著你需要非常小心，因為如果你改變了你不想改變的東西，後果可能是嚴重的。你不能允許任何副作用發生。
其他科學家已經進行了使用基因組編輯技術對抗HIV的臨床試驗，所以這非常有希望。
當您透過基因療法治癒一種疾病時，患者的子女會遺傳改良後的基因嗎？
不會，因為我們使用的是體細胞——肝細胞和肌肉細胞，而不是精子或卵子——這意味著遺傳資訊不會被傳遞下去。
一些基因編輯和基因療法的反對者認為，修改我們的基因是不道德的。您對此有何看法？
我可以接受使用體細胞——肝細胞或肌肉細胞。我們有可能治癒許多疾病。我對精子和卵子更加猶豫。有“設計嬰兒”這個詞。例如，我有著黑眼睛和黑頭髮，但如果我想要一個綠眼睛的嬰兒，我可以編輯基因來實現這一點。但我認為這太過分了。我們有非常明確的道德準則。在基因改造人類胚胎方面，如果一個人遺傳了嚴重的基因缺陷，我們可以[修復]突變，這意味著嬰兒將是健康的，這意味著這種研究正在被用於好的方面。
未來，我們能夠完全消除疾病嗎？
理論上，我認為可以。我想不出任何我們做不到的理由。當然，有些疾病是由生活方式引起的，但這些是可以預防的。至於遺傳疾病，那是我們最終想要實現的目標——消除它們。
作為一位成功的女性科學家，您認為我們能做些什麼來鼓勵更多女性進入STEM（科學、技術、工程和數學）領域？
我不確定我是否成功！我很幸運，我有非常好的導師，我從他們那裡學到了很多東西，而且我身處一個熱門領域。實際上，與物理學、化學和數學相比，生物學領域有很多女性。在我的實驗室裡，女性研究人員比男性多。我們研究非常有趣的問題，我們可以與科學家、患者、小鼠一起工作——這比僅僅使用方程式更有活力。這使它成為一個有吸引力的領域。
本次採訪是與世界經濟論壇合作製作的。