基因重複導致性別模糊

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在每3000例新生兒中,就有一例醫生無法告知新手父母一些人期待聽到的訊息——即他們生的是男孩還是女孩。但是,《美國人類遺傳學雜誌》五月號上描述的一項研究結果,可能會為那些嬰兒出生時性別模糊的父母帶來新的希望。根據該報告,研究人員已經確定,一種名為WNT-4的性別決定基因的第二個副本可以將胚胎從男性變為女性,這通常會導致生殖器模糊。這一發現可能有助於醫生更準確、更快速地識別外部性別模糊的嬰兒的性別。

加州大學洛杉磯分校的遺傳學家埃裡克·維萊恩和他的同事們確定WNT-4是決定性別的幾個基因之一。大多數基因缺陷源於基因的缺失或突變,而生殖器缺陷則發生在染色體上出現兩次WNT-4時。維萊恩指出,WNT-4似乎“在性別決定途徑的每一步都產生影響”。“我們發現,當基因的數量在遺傳藍圖的任何階段即使發生輕微波動時,它也會將胚胎從男性變為女性。”

WNT-4研究結果將使研究人員能夠利用基因檢測來幫助確定生殖器模糊的原因。此外,科學家們甚至可能有一天能夠在子宮內治療有缺陷的胚胎。維萊恩評論說:“我們的發現表明,臨床醫生可以在產前識別出WNT-4重複。”“如果這被證明是正確的,那麼未來我們或許能夠在子宮內糾正缺陷,並將胚胎恢復到其原始的男性狀態。這可能會在孩子出生前修復生殖器畸形。”

Kate Wong is an award-winning science writer and senior editor at 大眾科學 focused on evolution, ecology, anthropology, archaeology, paleontology and animal behavior. She is fascinated by human origins, which she has covered for more than 25 years. Recently she has become obsessed with birds. Her reporting has taken her to caves in France and Croatia that Neandertals once called home, to the shores of Kenya's Lake Turkana in search of the oldest stone tools in the world, to Madagascar on an expedition to unearth ancient mammals and dinosaurs, to the icy waters of Antarctica, where humpback whales feast on krill, and on a "Big Day" race around the state of Connecticut to find as many bird species as possible in 24 hours. Kate is co-author, with Donald Johanson, of Lucy's Legacy: The Quest for Human Origins. She holds a bachelor of science degree in biological anthropology and zoology from the University of Michigan. Follow Wong on X (formerly Twitter) @katewong

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