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對於一些女性來說，“變化”來得太早了。據估計，在40歲以下的女性中，每100人中就有1人，在30歲以下的女性中，每1000人中就有1人患有所謂的卵巢早衰（POF）；甚至一些青少年也會受到影響。隨著她們的雌激素水平下降，這些女性會經歷典型的更年期症狀，包括潮熱、情緒波動，以及通常最具破壞性的生育能力喪失。現在，奧克蘭大學的科學家們已經確定了一種可能與POF相關的基因突變。今天發表在《人類生殖》雜誌上的結果是初步的。但團隊成員英格麗德·溫希普說，“如果在有早發性絕經家族史的家庭中發現這種突變，那麼篩查年輕女性成員將提供有價值的資訊，以幫助她們規劃家庭。”
首席研究員安德魯·謝林和他的同事們收集了43名患有POF的女性的病史和DNA樣本。他們發現，7%——總共三名女性——在一個抑制素基因，即α抑制素基因中發生了突變。在一個對照組中，這種基因的突變要罕見得多，發生率僅為1/150。抑制素本身是一種糖蛋白，參與調節卵泡刺激素，因此對女性生殖系統的正常運作至關重要。值得注意的是，研究中這三名攜帶突變的女性都非常年輕——分別為16歲、20歲和24歲——她們的月經就停止了。“我們認為抑制素α基因的突變可能是導致非常年輕女性早發性絕經的原因，”謝林指出，“但基因功能的更細微變化可能導致年齡較大的女性早發性絕經。”
科學家們正在計劃進行更多的研究，包括更大規模的受試者群體，對抑制素通路中的其他基因以及涉及抑制素的其他生殖障礙——即多囊卵巢綜合徵和卵巢癌進行分析。“為了驗證我們的發現，還需要更多良好的生物化學研究和來自世界不同地區、種族匹配的對照人群的人口研究，”謝林補充說。“如果這項研究也被證明具有重要意義，那麼我們肯定已經確定了一個與早發性絕經以及可能與其他生殖障礙有關的新分子。這可能會在未來帶來新的治療方法，要麼透過某種形式的激素替代療法來替代缺陷的抑制素分子，要麼甚至透過基因療法。”