美國有超過 900 萬頭奶牛，其中絕大多數是荷斯坦奶牛，這種大型牛科動物具有獨特的黑白（有時是紅白）斑紋。它們的產奶量驚人。它們的血統也很驚人。當賓夕法尼亞州立大學的研究人員幾年前仔細研究雄性譜系時，他們發現，超過 99% 的雄性譜系可以追溯到兩頭公牛，它們都出生於 20 世紀 60 年代。這意味著在該國所有的雄性荷斯坦奶牛中，只有兩條 Y 染色體。
“我們所做的確實是縮小了基因庫，”研究人員之一的 查德·迪喬 說。
雌性情況也好不到哪裡去。事實上，奶牛遺傳學副教授迪喬和其他人表示，它們之間的遺傳相似性如此之高，以至於有效種群規模不到 50。如果荷斯坦奶牛是野生動物，那它們將被歸類為極度瀕危物種。“這幾乎是一個大型近親繁殖家庭，”荷斯坦專家、明尼蘇達大學教授 萊斯利·B·漢森 說。
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任何小學科學學生都知道，長期來看，遺傳同質性是不利的。它增加了遺傳性疾病的風險，同時也降低了種群在面對不斷變化的環境時進化能力。如今為支付賬單而苦苦掙扎的奶農不一定會關注他們動物的進化前景，但迪喬和他的同事們對此感到擔憂，以至於他們想更仔細地研究一下哪些性狀已經丟失。
為了找到答案，研究人員已經開始培育一小批新奶牛，部分是從長期去世的公牛的儲存精液中培育出來的，以測量一系列特徵——身高、體重、產奶量、整體健康狀況、生育能力和乳房健康等——並將這些特徵與我們創造的現代荷斯坦奶牛進行比較。他們希望有一天能夠將一些急需的遺傳多樣性注入到這個牲畜農業的基石中，並可能重新喚醒因無情的近親繁殖而丟失的性狀。
“如果我們限制該品種的長期遺傳多樣性，”迪喬說，“我們就會限制隨著時間的推移可以進行的遺傳改變。”
換句話說，我們可能會達到一個停滯不前的地步。產奶量不會再有提高。生育能力也不會提高。如果出現新的疾病，可能會導致大片奶牛群體易感，因為它們中的許多都具有相同的基因。
如今，荷斯坦奶牛負責生產我們飲用的大部分牛奶以及大部分乳酪和冰淇淋。至少在過去的一個世紀裡，這些動物因其巨大的產量而備受讚譽。在過去 70 年左右的時間裡，人類引入了多種方法來進一步提高產量。例如，在 1950 年，一頭奶牛每年大約生產 5300 磅的牛奶。如今，平均每頭荷斯坦奶牛的產量超過 23000 磅。2017 年，一頭名為 Selz-Pralle Aftershock 3918 的獲獎奶牛生產了 78170 磅的牛奶，每天超過 200 磅。
“這些奶牛是真正的運動員，”漢森說。
這透過保持食品價格低廉使消費者受益。當較少的奶牛生產相同數量的牛奶時，它使農民節省了成本。它還透過減少甲烷和廢物排放量使環境受益，因為奶牛的消化系統會產生大量的甲烷和廢物。（儘管高產的荷斯坦奶牛消耗更多的能量並且每頭奶牛產生更多的廢物，但研究人員估計，效率的提高最終會顯著減少對環境的影響。）
這個成功故事的一部分與改變荷斯坦奶牛的飼養和管理方式有關。但最大的改變是奶牛的繁殖方式。很久以前，農民會從其他農場引進公牛來讓他們的母牛懷孕，這是一種確保遺傳多樣性的方法，或者用漢森的話說，“攪拌一下”。在 20 世紀 40 年代，他們開始使用人工授精。這樣，一劑公牛精液就可以用來讓很多小母牛懷孕。很快，這項技術就可以冷凍精液，這意味著一頭公牛可以在幾十年內，甚至在死後很長時間內生育後代。與此同時，乳品行業保留了非常詳細的記錄，因此銷售精液的公牛種畜場可以知道哪頭公牛的後代最好，而最好的後代是指產奶最多的女兒。
到目前為止，一頭備受追捧的公牛將生育數千個女兒。1974 年出生的公牛 Carlin-M Ivanhoe Bell 有 80000 多個後代。大多數公牛的後代較少，但也有數千個。到 80 年代，近親繁殖明顯增加。
在人工授精的早期，公牛必須在現實生活中證明自己的價值。也就是說，它們會生育 100 個女兒，然後當這些女兒產犢並開始產奶時，會測量它們的產量。產量越高，公牛就越有市場。這種“後代測驗”是一個有價值的過程，但需要幾年的時間才能確定一頭公牛是否合格。
2009 年，新技術出現了：大資料和基因組選擇。如今，公牛的市場價值由計算機決定。一種複雜的演算法分析公牛的基因組成，考慮到其後代的健康狀況、產奶量、牛奶中的脂肪和蛋白質以及其他性狀，得出將其與其他公牛進行比較的資料。關鍵資料被稱為 終生淨效益。它表示農民透過選擇這頭公牛而不是另一頭公牛，在其後代的生命週期中可以預期賺取的平均金額。
雖然這使得農民可以更有效地評估動物的許多關鍵性狀，但該過程也導致了更高的近親繁殖率。荷斯坦奶牛的“近親繁殖係數”目前約為 8%，這意味著平均每頭小牛從其父母那裡獲得 8% 的相同基因複製。該數字與 1960 年的基線相比，並且每年繼續以 0.3 或 0.4 的速度增加。
“近親繁殖的累積速度比以往任何時候都快，”迪喬說。
但是 8% 是不是太多了？乳業專家仍在爭論這個問題。一些人認為，荷斯坦奶牛正在履行職責，生產大量牛奶，並且它們相對健康。然而，漢森指出，如果你把一頭公牛和他的女兒配種，近親繁殖係數為 25%；在這種情況下，8 似乎很多。他和其他人表示，雖然近親繁殖現在可能看起來不是問題，但後果可能是嚴重的。
生育率會受到近親繁殖的影響，而且荷斯坦奶牛的生育率已經顯著下降。20 世紀 60 年代的懷孕率為 35% 到 40%，但到 2000 年已降至 24%。此外，當近親繁殖時，奶牛更有可能獲得兩個有害隱性基因的複製，而嚴重的健康問題可能潛伏其中。
“有些事情需要改變，”漢森說。
對於迪喬來說，他擔心的是增加的速度以及這對該品種未來意味著什麼。“想象一下，你有一頭牛，它有 100 個非常好的基因和 10 個非常糟糕的基因。你因為她有 10 個糟糕的基因而將這頭牛從你的繁殖計劃中剔除，”他說，“你也失去了她的 100 個好基因。你正在失去長期的遺傳潛力。”
迪喬在奶牛場長大，因此早在他了解奶牛基因組的來龍去脈之前，他就能看到正在發生的一些事情。
荷斯坦奶牛看起來與 50 年前大不相同。一方面，它們的乳房被培育得更長更寬，而不是更深。深的乳房可能會接觸地面，使其更容易感染或其他問題，所以這是一個更好的改變。但其他變化可能存在問題。例如，現代荷斯坦奶牛被培育得又高又瘦，甚至到了骨瘦如柴的地步。這種瘦弱是產奶量的副產品，因為“它們正在將消耗的能量導向牛奶，”迪喬說。
但這也是一種美學選擇。理想的荷斯坦奶牛——至少在評判這些事物的人看來——是“女性化且精緻的”。這意味著瘦而有稜角。問題是，高而瘦的奶牛不一定是健康的奶牛，而較矮而圓的牛更有可能懷孕。
幾年前，迪喬和其他人開始思考，近親繁殖和多樣性喪失到底有多嚴重？在 50 年代早期，該種群中大約有 1800 頭公牛。他們知道現在數量更少了，但他們不知道少了多少。迪喬和他的同事 劉萬盛 和嶽向鵬分析了自 20 世紀 50 年代以來在北美出生的近 63000 頭荷斯坦公牛的父系血統資訊。
“當我們追溯血統時，它追溯到了兩頭公牛，我們有點驚訝，”他說。它們的名字是 Round Oak Rag Apple Elevation 和 Pawnee Farm Arlinda Chief。它們各自與當今大約一半的公牛有關。從本質上講，Elevation 和 Chief 在市場上擊敗了所有其他公牛。即使是 Select Sires 這家從事公牛精液銷售業務的公司也對這一發現感到驚訝。該公司副總裁查爾斯·薩特勒認為，這個訊息有點像現實檢查，但不必驚慌。“最大的擔憂可能是，我們是否可能在前進的過程中失去了任何真正有價值的基因，而我們今天可以利用這些基因？”他想知道。
不久前，另一種Y染色體被呈現出來，那就是20世紀60年代出生的賓夕法尼亞州立大學伊萬霍之星（Penstate Ivanhoe Star）的Y染色體。他的衰落揭示了近親繁殖帶來的一個問題。在20世紀90年代，世界各地的奶農開始注意到出生的小牛有嚴重的椎骨問題，以至於它們無法在子宮外存活。大約在同一時間，小牛還因一種稱為牛白細胞粘附缺陷的疾病而死胎。事實證明，“伊萬霍之星”和他多產的兒子“卡林-M 伊萬霍·貝爾”（Carlin-M Ivanhoe Bell）都攜帶有問題的隱性基因，這些基因在經過幾代近親繁殖後才顯現出來。
在發現這個問題後，農民們停止用“伊萬霍之星”的後代進行繁殖，問題得到了解決。但是，在我們現存的荷斯坦奶牛的染色體中是否潛藏著其他問題？所有的近親繁殖都失去了什麼？這些問題讓德肖感到困擾，以至於他開始尋找那些古老的基因。
這需要深入研究位於科羅拉多州柯林斯堡的國家動物種質資源計劃的檔案。它就像一個種子庫，只不過它收集家養動物的卵巢組織、血液和精液，並且儲存著大約7000個來自荷斯坦公牛的雞尾酒吸管大小的精液樣本。
德肖的團隊找到了兩個與“酋長”（Chief）或“高程”（Elevation）無關的樣本，因此他們取出這些樣本，從頂級的雌性奶牛那裡獲得卵子，並創造出胚胎，然後植入到代孕的賓夕法尼亞州立大學小母牛體內。這個想法是將半個世紀前的Y染色體遺傳物質與來自現代高產奶牛中的優秀雌性的DNA結合起來。在2017年，這些動物最終產下了15頭小牛，其中7頭是雄性。這些動物中最年長的現在大約兩歲，其中兩頭已經有了自己的小牛。
這些牛發育過程中的每一個引數都會被測量，它們的DNA也會被分析並與普通牛群進行比較。事實證明，關於Y染色體的知識並不多，所以這是一個利用這種新引入的變異來更好地瞭解它的機會。精液樣本也從公牛身上採集，並送往科羅拉多州的種質資源庫。德肖已經可以直接觀察到這些牛的外觀差異。它們比大多數荷斯坦奶牛矮一點，也更重。它們也比平均水平略微不溫順一些。
Select Sires公司從這些公牛身上採集了精液樣本，並透過其評級程式進行評估，結果平平；它們的評級處於中等水平。他們已經向奶農出售了一些這些樣本，但到目前為止，銷量很少。今天的奶農已經在經濟上苦苦掙扎，很難說服他們從普通公牛那裡獲得DNA是有好處的。
德肖仍然希望一旦這些牛成熟後，這項研究會有更多的收穫。
德肖說：“我天馬行空的夢想是，我們能夠證明這些古老的基因仍然有其價值。”