儘管生物醫學研究人員生成並深入挖掘大量的基因序列資料，但醫生們在臨床實踐中仍然像往常一樣。他們透過評估患者型別來設計預防保健、計劃治療和選擇藥物——種族和民族通常是核心。分子生物學家也經常關注這些類別，以此來梳理基因變異影響患者對藥物和疾病反應的方式。如果他們獲得聯邦資助，研究人員必須按種族劃分他們研究的群體。
現在，進化生物學家正在引領視角的轉變。他們認為，按種族社會類別對人群進行劃分可能會掩蓋生物變異的模式，並導致誤解。儘管祖先人口群體可能很重要，但更全面的進化思維將有助於醫生和研究人員預測患者的反應，設計研究並解釋基因與疾病易感性之間觀察到的關聯。“種族並非毫無意義，”猶他大學的進化遺傳學家琳恩·喬德說，“但這些類別的用處非常有限。”
進化醫學長期以來一直用於解釋某些基因如何在一種情況下有害，但在另一種情況下有益。一個標誌性的例子是，擁有兩個突變血紅蛋白基因副本會導致鐮狀細胞貧血，但擁有一個副本可以預防瘧疾。現在，該領域旨在提供可能帶來真正“個性化”醫學的見解——這種醫學不僅考慮人口歷史，還考慮人類變異、環境和選擇壓力的動態，這些因素今天作用於每個人。
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遺傳學研究人員已開始朝著這個方向發展，用“祖先”取代“種族”。隨著早期人類從非洲擴散開來，人類 DNA 中出現了一些至今仍然存在的變異。透過對足夠多地點足夠多的人群進行抽樣，研究人員希望識別出可能因祖先所在地而異並對健康重要的適應性變化。
然而，即使是這種方法也可能過於簡化人類變異及其可能具有的功能意義。許多人口研究將世界劃分為三個主要的祖先群體——通常是撒哈拉以南非洲、東亞和歐洲——大致代表了走出非洲的遷徙。但是，這些類別不僅難以與“種族”區分開來，而且還忽略了群體之間的重疊以及今天人群和基因傳播的連續性。“我們看到的是這段精彩的、相互交織的歷史，”喬德評論道。
進化論預測，對健康至關重要的大多數基因變異是常見的、古老的，因此是共享的，而一些罕見的變異可能具有特定的人群特異性。即便如此，每一代人中由突變、選擇和遺傳漂變引起的更近期的“微進化”仍在繼續塑造我們的基因，使其超越古代遷徙設定的模板。一個例子來自加利福尼亞州奧克蘭兒童醫院和研究所的史蒂文·J·麥克，他研究了 HLA，一種在自我-非我識別和多種疾病中起作用的細胞表面分子。麥克和他的合作者研究了 20 個人群，發現基因變異頻率的最大多樣性存在於非洲以外。令人驚訝的是，非洲、歐洲和西南亞的人群在常見多型性的頻率方面看起來彼此相似；大洋洲和美洲原住民的變異更大。麥克推測，新鮮的多樣化出現在這些較小、孤立的人群面對新的病原體時。
波士頓弗雷明漢心臟研究遺傳學實驗室主任迪達哈利·戈文達拉朱說，試圖將高疾病風險追溯到按祖先分組的人群中的易感基因的簡單方程式通常會失敗。他認為，如果沒有進化作為框架，“問題是錯誤的，解釋也是錯誤的。”必須在適應性和有時是偶然的權衡以及發育階段、人類殖民歷史和環境變化速度的背景下理解基因作用。
人口流動似乎確實加速了人類 DNA 的變化。《美國國家科學院院刊》上的一項研究發現，由於生活條件的改變，過去幾千年來基因的變化比過去幾百萬年還要多。戈文達拉朱強調，這種變化是持續的，並且不限於歷史人口。例如，在印度，一個強烈影響某人哮喘的基因，當那個人居住在美國時，可能變得無關緊要。“人口只是一個人口，”他解釋說，“在這個環境中。”
戈文達拉朱幫助召集了一個由北卡羅來納州達勒姆國家進化合成中心資助的工作組，該工作組彙集了來自進化生物學、人類遺傳學、人類學、公共衛生和醫學的專家。該團隊將首先分析弗雷明漢心臟研究中收集的資料，以記錄三代人的微進化變化。
戈文達拉朱補充說，按種族甚至祖先對人群進行分類，會將臨床醫生鎖定在對基因和健康的靜態理解中。相反，他希望他們開始將個體和體內基因網路視為家庭、世代、地點和歷史的綜合產物，以及一個仍在進化的有機體。