1986年，當我提出一項旨在識別所有人類基因的新專案時，我的首要目標之一是找到那些與癌症發展相關的基因——我希望這項壯舉能夠為癌症研究帶來新工具，並最終帶來新的療法。最初的人類基因組計劃現已完成，並已證明其在發現包括癌症在內的多種疾病相關基因方面的有效性。此外，基因組測序工作已擴充套件到其他生物體——從細菌到黑猩猩——並透過揭示不同物種之間共享的基因數量，展示了生命的統一性。
在這項工作的過程中，新技術也讓我們對基因產生各種功能分子的複雜過程有了更詳細的瞭解。這項研究的一個重要成果是認識到基因並非單獨發揮作用，而是細胞內廣泛活動網路中的參與者。因此，一個基因功能的任何變化都可能伴隨著細胞自我維護中涉及的多個基因和蛋白質的工作方式的變化。
在正常細胞中，這個系統的複雜性在我們已經瞭解的癌症中顯而易見——癌症是細胞自我控制逐步喪失的結果，隨著疾病的進展，這種喪失變得越來越徹底。這種進展僅部分是由特定基因的物理改變或突變引起的；主要原因是細胞調節中涉及的許多其他基因的活動隨後發生變化。因此，單個基因可能是癌症發生的始作俑者，也是潛在的治療靶點。然而，要達到這些癌症的更晚期階段（如急性髓系白血病的急性期或其他癌症的轉移期），則需要許多其他基因的參與。其中大多數仍然未知。
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最近觀察到的腫瘤細胞中癌基因成癮現象是一個例外：儘管細胞基因組存在大量突變，但關閉一個所謂的癌基因的活性會導致細胞透過一種稱為細胞凋亡的機制自殺。但這種現象的普遍程度尚不清楚。為了解決這些問題，有必要對導致癌細胞失去調節的基因和其他細胞成分的結構和功能改變進行完整編目。反過來，這個過程將需要透過計算手段完全確定它們與網路的連線——這是未來的任務。
然而，在實現這個目標的過程中，研究界可以探索許多其他尚未解答的問題。例如，幹細胞在癌症中可能發揮的作用得到了幹細胞和癌細胞行為相似性的支援：兩者都具有無限分裂的能力；兩者都對它們生長的細胞環境或微環境非常敏感；並且許多已知在幹細胞中活躍的基因也在癌細胞中被啟用。
基因組學的出現為正常細胞癌變的機制提供了令人欣慰的見解，但我們的認識仍然不完整。現在是時候獲得一份真正全面的癌症相關基因目錄，並將基因組學和分子生物學新工具的所有力量應用於這個問題。《癌症基因組圖譜》專案旨在做到這一點。