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美國兩位中年男子，相隔數千英里，素未謀面，卻可能有一個共同的特徵：極易吸收鐵，這種看似有益的特性實際上可能變得不健康，甚至可能導致多器官損傷甚至死亡。患有這種稱為遺傳性血色病的人，通常是因為他們的父母雙方都將特定基因中的相同突變遺傳給了他們，這種錯誤起源於很久以前歐洲的某個個體。然後，這種突變隨著時間的推移和空間在那個歐洲人的後代中傳播開來，如今，這些後代中約有 2200 萬美國人至少擁有一種基因複製——包括這兩位男士，他們可能會驚訝地發現自己是親戚。這位早已逝去的祖先被稱為這個群體的創始人，而他或她的基因遺產被稱為創始人突變。
遺傳學家已經發現了數千種導致人類疾病的突變，但創始人突變卻與眾不同。許多遺傳疾病的受害者在繁殖之前就死亡了，從而阻止了突變基因傳遞給後代。但是，創始人突變通常不會危及攜帶者，因此可以從最初的創始人傳播到他或她的後代。而由這些突變引起的一些疾病很常見，例如上述突變引起的遺傳性血色病，以及鐮狀細胞性貧血和囊性纖維化。（為什麼進化會保留而不是淘汰這些看似有害的突變？自然的邏輯將在稍後說明。）