英國成為首個監管線粒體替代這項生殖技術的國家八年後，有訊息傳出，已有兒童透過該手術出生。
英國生育監管機構人類受精與胚胎學管理局 (HFEA) 證實，截至 2023 年 4 月，英國透過該手術出生的兒童不足五名。 此訊息是對 《衛報》 報紙的資訊自由請求的回應。 HFEA 沒有提供關於該手術或兒童的進一步資訊。
英國牛津大學的生殖遺傳學家達根·威爾斯說：“這是令人興奮的訊息，但與此同時，它並沒有告訴我們該方法是否真的有效。” “存在一些懸而未決的問題，我們需要儘快得到答案。”
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線粒體替代療法 (MRT) 於 2015 年在英國合法化，旨在預防由線粒體突變引起的嚴重健康狀況的遺傳，線粒體是細胞產生能量的細胞器； 此類突變通常會影響心臟、大腦和肌肉。
該手術——有時被稱為三親 體外 受精 (IVF)——包括將核遺傳物質從具有致病線粒體的卵子或單細胞胚胎轉移到已去除核遺傳物質的供體卵子或胚胎中。
灰色監管
該手術已在其他未對其使用進行監管的國家/地區進行。 2016 年，一位美國醫生宣佈，他在墨西哥進行的一項手術中，成功地使用 MRT 預防了一名嬰兒的線粒體疾病。 在希臘和烏克蘭也進行了線粒體轉移，以治療不孕症，並有兒童出生。 去年，澳大利亞成為第二個批准 MRT 的國家。 但該手術在包括美國在內的許多其他國家 仍然受到限制。
《衛報》 披露的線粒體轉移是在紐卡斯爾生育中心進行的，該中心是英國唯一獲得 MRT 許可的診所。 根據現行法規，HFEA 必須逐案批准每次使用。
研究人員渴望從英國的手術中瞭解更多資訊，因為他們開始進行自己的試驗。 威爾斯說：“如果有什麼負面因素需要考慮，我們需要儘快瞭解這些因素。”
倫敦弗朗西斯·克里克研究所的發育生物學家羅賓·洛弗爾-巴傑說，瞭解手術的效果如何以及嬰兒是否沒有線粒體疾病至關重要，他向英國科學媒體中心發表了一份宣告。 洛弗爾-巴傑還想知道“他們是否有可能在以後的生活中出現問題，或者如果是女性，她們的後代是否有患病的風險。”
這種風險可能在手術過程中出現——因為不可避免地，少量線粒體會被轉移到供體卵子或胚胎中。 威爾斯想知道英國病例中這種“殘留”的程度，以及非常低水平的攜帶突變線粒體的線粒體是否會導致健康問題。
突變線粒體
科學家們還想知道轉移的突變線粒體的水平是否隨著時間的推移保持穩定。 動物和細胞研究發現，在某些情況下，攜帶的線粒體可能會隨著時間的推移而顯著增加，從而取代細胞中的供體線粒體——這種現象被稱為逆轉1。
這種情況也可能發生在人類身上。 今年，威爾斯和他的同事在希臘對 25 對夫婦進行的一項 MRT 治療不孕症的試驗中觀察到逆轉。 在出生的 6 個孩子中，有 5 個孩子的線粒體 DNA 幾乎完全來自供體，來自血液、臍帶和其他取樣組織的細胞。 然而，一個孩子的細胞具有高水平的從母親那裡遺傳的線粒體——佔總量的 30-60%。 當胚胎植入時，其線粒體中只有不到 1% 來自母卵2。
逆轉似乎對孩子的健康沒有影響。 威爾斯說：“如果我們正在進行相同的程式以避免線粒體 DNA 疾病，那麼這可能令人擔憂。” “所以這是我們面臨的一個大問題：在這些孩子中是否觀察到任何逆轉？”
目前尚不清楚為什麼潛在的致病線粒體的比例會線上粒體轉移後和發育過程中急劇增加。 威爾斯說，一種可能性是遺傳因素使母系線粒體譜系比供體卵子或胚胎中的線粒體更有效地複製。 他補充說，如果是這樣，那麼根據供體和受體線粒體 DNA 的相似性進行匹配可能是有價值的； 這可能會降低一個譜系超越另一個譜系複製的能力。
俄勒岡健康與科學大學波特蘭分校的生殖生物學家 Shoukhrat Mitalipov 說，可能還有其他方法可以預防逆轉，他是不孕症試驗的參與者。 在幾乎所有線粒體都來自供體的五個孩子中，研究人員在將核遺傳物質轉移到新鮮供體卵子之前冷凍了母親的卵子。 在建立發生逆轉的孩子的轉移過程中，兩個卵子都是新鮮的。 他說：“我們仍然對冷凍母親的卵子是否真的有益感到困惑。”
英國首例 MRT 出生也提供了一個機會，來評估該國對允許該手術採取的謹慎態度。
威爾斯說：“這讓公眾對這些前沿程式——既推動了科學邊界，也推動了倫理邊界——正在適當的監督下進行感到放心。” 但他補充說，只有一家英國診所可以進行 MRT 可能會給治療造成瓶頸。 “有利有弊。”
本文經許可轉載，並於2023 年 5 月 10 日首次發表。