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又上班遲到了嗎？有些人有相反的問題：平均而言，這些早起的人在晚上7:30入睡，並在凌晨4:30醒來。他們這種主要由遺傳決定的不尋常睡眠模式——最早於1999年被發現——被稱為家族性睡眠時相提前綜合徵，簡稱FASPS。透過研究一個患有這種疾病的大家庭，猶他大學的研究人員發現了第一個控制晝夜節律的人類基因——許多動物大約24小時的睡眠-覺醒週期。
上週，Louis Ptacek、Ying-Hui Fu 和其他人在Science Express（《科學》雜誌文章的線上預先出版物）中報告說，大多數受影響的家庭成員攜帶一種名為 hPer2 的基因突變，這是一種有助於調節晝夜節律的生物鐘基因。果蠅或小鼠中同源基因的改變也會導致它們比正常情況更早地入睡和醒來。hPer2 基因中的突變改變了蛋白質中的單個氨基酸，這意味著另一種蛋白質，一種激酶，不再能夠將調節性磷酸基團附著到其上。這個缺失的基團可能導致細胞中 hPER2 蛋白的更快積累，並導致睡眠模式提前。有趣的是，激酶本身的突變會導致金倉鼠出現類似 FASPS 的表型。
研究中一個分支的家庭成員沒有表現出 hPer2 基因突變。但平均而言，這些個體也比他們受影響的親屬更不像是極端的“早起鳥”。Ptacek 表示，他們可能攜帶其他可能在普通人群中常見的基因變異。“有很多 ‘早起鳥’ 沒有被發現，”他說。此外，其他患有 FASPS 的家庭沒有 hPer2 突變，對他們 DNA 的研究可能會揭示更多與晝夜節律控制有關的基因。更進一步，可能會出現使人們早上睡得更久的基因。科學家們希望，這些基因編碼的蛋白質可以作為藥物靶點，以幫助那些因時差或輪班工作等原因而出現暫時性睡眠問題的人。