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患有 TTD（毛髮硫營養不良）這種罕見遺傳性疾病的人，頭髮和指甲脆弱，皮膚片狀脫落。他們中的一些人在發高燒時會突然脫掉所有頭髮，儘管之後會重新長出來。來自荷蘭和丹麥的研究人員現在已經找到了這種奇怪現象的分子解釋。
TTD 是由編碼蛋白質的基因 XPD 的缺陷引起的，該基因具有雙重功能：它是將 DNA 轉錄為 RNA（然後產生蛋白質）的機制的一部分，並且它有助於修復被紫外線 (UV) 光損壞的 DNA。第一種功能在 TTD 患者中尤其受損。結果，他們沒有產生足夠多的連線角蛋白（頭髮、指甲和皮膚的主要成分）的某些蛋白質，這導致頭髮、指甲和皮膚變得脆弱。
在本月《自然遺傳學》中，研究人員表明，在發燒期間脫掉所有頭髮的兩名患者在 XPD 基因中具有相同的突變。這種突變不僅減少了細胞中 XPD 蛋白的含量，而且當溫度升高時會進一步減少轉錄。科學家稱之為“溫度敏感突變體”，因為該突變只有在高於或低於某個溫度時才會顯示其全部效果。對於患者來說，該突變意味著以下內容：當他們發燒時，轉錄的效率比平時更低，從而導致交聯蛋白進一步減少。他們的頭髮在靠近根部的地方變得非常脆弱並斷裂。