該機構週二宣佈，聯邦監管機構批准了首個面向消費者的 BRCA 基因檢測，該基因會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險。
23andMe 針對 BRCA1 和 BRCA2 基因的檢測使用唾液樣本。但它僅評估了 1000 多個已知 BRCA1/2 突變中的 3 個，這引起了人們的擔憂，即被告知他們沒有任何這些變異的女性會被誤導，認為她們因此不會有患乳腺癌和卵巢癌的風險升高。
這三個特定的 BRCA1/BRCA2 乳腺癌基因突變在具有德系（東歐）猶太血統的人群中最為常見，佔其遺傳性乳腺癌和卵巢癌風險的 90% 以上。但即使在這個人群中，也只有 2% 的女性攜帶這三個所謂的“創始人”突變，FDA 表示。23andMe 表示，攜帶其中一個突變的女性在 70 歲時患乳腺癌的機率為 45% 到 85%。
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但這三種變異並非一般人群中最常見的 BRCA1/BRCA2 突變：非德系血統的女性中，攜帶這些突變的比例不超過 0.1%。FDA 警告說：“陰性結果並不能排除個體攜帶其他 BRCA 突變而增加患癌風險的可能性。”
FDA 體外診斷和放射健康辦公室代理主任唐納德·聖皮埃爾在一份宣告中表示，23andMe 的檢測“是 DTC 基因檢測可用性方面向前邁出的一步”。“但它有很多注意事項。”
因此，該機構警告說，個人及其醫生不應使用檢測結果來決定治療方案，包括預防性切除乳房或卵巢。這應該基於更廣泛的檢測。開發了首個 BRCA1/2 檢測的 Myriad Genetics 公司評估數千種變異的 DNA；長期以來，該公司一直警告說，在最高法院駁回 Myriad 的關鍵 BRCA 專利後上市的其他檢測可能會誤導女性。
此外，大多數乳腺癌病例並非遺傳性的，並非來自 BRCA 或其他突變，而是“散發性的”，這意味著它們是隨機發生的，或來自吸菸、肥胖、接觸有毒化學物質、激素使用和其他環境因素。
Myriad 發言人羅恩·羅傑斯表示，“至少，23andMe 應該向人們清楚說明他們的檢測是什麼以及不是什麼，並以普通人能夠理解的公平和平衡的方式呈現資訊”，他還補充說，一些客戶可能會對 23andMe 將基因資訊出售給第三方感到不安。
亞利桑那州立大學基因組學倫理與法律領域的長期學者羅伯特·庫克-迪根表示，對於具有德系血統的女性來說，該檢測“作為篩查來說還不錯”。“但對於其他具有不同創始人突變的人群來說，並且有很多，它不會有太大幫助。使用者迫切需要理解這種細微差別，但這並未被廣泛理解。”
FDA 的決定是基於 23andMe 提供的資料，這些資料表明其檢測可以準確識別唾液樣本中的三種基因變異。這傢俬營公司還提交了研究，表明消費者理解它將傳送給客戶的關於結果可能意味著什麼、如何解釋以及在哪裡找到更多資訊的報告。
23andMe 執行長兼聯合創始人安妮·沃西基在一份宣告中表示：“作為第一家也是唯一一家獲得 FDA 授權，無需處方即可進行癌症風險檢測的直接面向消費者的基因檢測公司，對於 23andMe 和消費者來說，這都是一個重要的里程碑。”“我們認為，消費者能夠直接且經濟實惠地獲取這種可能挽救生命的資訊非常重要。……對於那些可能不瞭解自己的德系猶太血統的人來說，這項授權非常寶貴。”
她也強調，“我們的檢測並未涵蓋可能導致更高癌症風險的所有基因變異，人們應繼續進行建議的癌症篩查。”例如，Myriad 公司已識別出約 20,000 種 BRCA1/2 變異。
該決定是在去年的一項決定之後做出的，在該決定中，FDA 批准 23andMe 出售 DNA 檢測，以評估客戶患 10 種疾病的風險，包括帕金森病和遲發性阿爾茨海默病。這些是首批 FDA 批准的直接面向消費者的疾病或狀況遺傳風險檢測，該機構表示，這可以幫助人們做出生活方式決定。當時，FDA 還警告說，複雜疾病的遺傳風險並非必然：23andMe 檢測未發現增加疾病風險的基因變異的人仍然可能患上該疾病，而 DNA 檢測顯示沒有致病變異的人可能不會患病。
BRCA 檢測將成為 23andme 售價 199 美元的健康 + 祖源檢測的一部分。現有客戶可以選擇免費接收 BRCA 資訊，與其他疾病風險檢測一樣，他們以及新客戶都必須明確選擇接收該資訊。
庫克-迪根表示：“我的自由主義傾向認為，如果理解正確，這是一件好事，可以增加獲取途徑，儘管我確實擔心商業供應商作為資訊來源的擴散以及資料的儲存。”