科研領域最著名的人類細胞的基因組已被解碼，結果卻一團糟。德國研究人員本週報告稱，HeLa細胞系的基因組序列源自一位名叫海瑞塔·拉克斯的患者身上提取的致命宮頸腫瘤。
HeLa細胞於1951年拉克斯去世後被建立，是首個在實驗室中生長良好的人類細胞系。 這些細胞為超過6萬篇研究論文、20世紀50年代脊髓灰質炎疫苗的開發以及最近一項名為ENCODE的國際基因組表徵計劃做出了貢獻。
先前的研究表明，HeLa細胞與許多腫瘤一樣，擁有異常的、充滿錯誤的基因組，其中許多染色體有一個或多個額外的副本。為了更仔細地觀察這些改變，由德國海德堡歐洲分子生物學實驗室的遺傳學家拉斯·施泰因梅茨領導的一個團隊對流行的“京都”版細胞系進行了測序，並將該序列與參考人類基因組的序列進行了比較。該團隊的研究結果發表在G3期刊上。
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施泰因梅茨的團隊證實，HeLa細胞包含大多數染色體的一個額外版本，其中一些染色體最多有五個副本。許多基因的重複程度甚至更高，有時存在四個、五個或六個副本，而不是通常的兩個。此外，11號染色體和幾個其他染色體的大片段像紙牌一樣被重新洗牌，徹底改變了基因的排列。
由於沒有拉克斯健康細胞或她原始腫瘤的基因組序列，因此很難追蹤這些改變的起源。施泰因梅茨指出，其他宮頸腫瘤在11號染色體上也存在大規模重排，因此HeLa細胞中的變化可能促成了拉克斯的腫瘤。
潛在用途
HeLa細胞在全球實驗室中複製了六十年，也積累了原始腫瘤 DNA 中不存在的錯誤。此外，並非所有 HeLa 細胞都是相同的，施泰因梅茨表示，繪製細胞的進化過程將會很有趣。
施泰因梅茨表示，無論其起源如何，這些基因變化都引發了人們對 HeLa 細胞作為人類細胞生物學模型廣泛使用的質疑。例如，他的團隊發現，由於基因重複，大約有 2000 個基因的表達水平高於正常人體組織。他表示，替代細胞系，例如從患者皮膚細胞產生的誘導多能幹細胞，可以更準確地瞭解人類生物學。
英國劍橋附近惠康桑格研究所的癌症生物學家馬修·加內特表示，HeLa 細胞可能有助於研究宮頸腫瘤生物學的某些方面，例如它們對癌症藥物的反應。近年來，許多宮頸腫瘤的基因組已被測序，因此應該有可能瞭解這些基因組與 HeLa 基因組的比較情況。
施泰因梅茨還指出，數千篇基於 HeLa 細胞的研究論文，以及 HeLa 資源（如基因改造細胞系和現在的基因組）意味著，即使 HeLa 細胞不是完美的人類生物學模型，實驗室也將繼續儲備這些細胞。 “在未來 10 年內，這些細胞不會過時，”他說。“我不確定 20 年後我們會怎麼樣。”