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加州大學舊金山分校的研究人員發現了一個基因家族的始祖,該基因家族與許多物種的男性不育症密切相關。人類與小鼠和果蠅共有這種名為BOULE的新基因。今天發表在《美國國家科學院院刊》上的研究結果表明,BOULE參與了減數分裂過程中精子的產生——減數分裂是指細胞複製其DNA,然後分裂兩次,使每個細胞獲得所需染色體一半的階段。
科學家此前已將BOULE的兩個後代基因(即DAZ和DAZL基因)與男性不育症聯絡起來。DAZ基因的突變與13%的人類男性不育病例有關,儘管該基因似乎對精子發育並非必不可少。雖然DAZL在人類中的確切作用尚不清楚,但在青蛙中,它似乎對減數分裂發生之前雄性和雌性生殖細胞或生殖細胞的發育至關重要。
這項新研究的結果表明,與DAZ不同,BOULE可能是成熟精子發育所必需的。主要作者徐玉君指出,如果發現BOULE的缺陷是導致人類男性不育的原因,那麼基因療法(即將該基因的正常複製引入睪丸並促使其複製)的嘗試可能是可行的。他還說,而且由於睪丸位於體外,因此這種治療不太可能損害其他身體組織。