一項實驗性基因療法已經使七名患有嚴重疾病的幼兒恢復了免疫系統功能，這些疾病本會讓他們的生活與世隔絕，以避免可能致命的感染。他們現在和家人在一起，第八個孩子也將在本週末出院。
這些孩子攜帶的基因突變對免疫系統的發育至關重要，導致一種名為X連鎖嚴重聯合免疫缺陷（SCID-X1）的疾病。基因療法用一個糾正後的副本替換了突變基因，名為IL2RG。SCID-X1和相關疾病有時被稱為“泡泡男孩”疾病，因為曾經使用塑膠外殼來保護受影響的兒童免受可能的感染。對他們來說，即使是普通的感冒也可能是致命的。
但是，這項研究中七個嬰兒（該研究於4月17日發表在《新英格蘭醫學雜誌》上）現在都擁有可以保護他們免受常見兒童疾病侵害的免疫系統。“他們現在都是蹣跚學步的孩子，正在探索生活，並且正在上幼兒園，” 田納西州孟菲斯聖裘德兒童研究醫院的醫師、該研究的主要作者之一埃韋利娜·馬姆卡茲說。
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目前可用於治療SCID-X1的最佳方法（主要影響男孩）是來自匹配的同胞供體的骨髓移植。但是，對於不到 20% 的患有此病的兒童來說，這種選擇是可行的。近 20 年來，研究人員一直在努力開發一種將功能性突變基因副本傳遞給無法接受此類移植的受影響兒童的方法。
這些努力取得了喜憂參半的結果：早期的試驗部分改善了免疫反應，但在一些患者中引起了白血病。在2014年的一項後續研究中，同一批研究人員改變了他們一直在使用的病毒，該病毒將IL2RG基因的功能性副本穿梭到細胞中。它仍然只產生部分免疫改善，但沒有接受治療的兒童發生白血病。
持久的治癒？
在最新的試驗中，馬姆卡茲和她的同事使用了另一種病毒，這次是艾滋病毒的一種失效的親屬。這種病毒比研究人員以前使用的病毒更擅長將基因插入到不活躍分裂的細胞中，使其更適合用於負責產生免疫細胞的緩慢分裂的幹細胞中。
該團隊還在治療前對兒童進行了低劑量化療。這種方法也用於另一種稱為 ADA-SCID 的相關疾病的基因療法。該療法已於 2016 年獲得歐洲藥品管理局批准。
接受 SCID-X1 治療的兒童在治療後長達兩年內未顯示出白血病的跡象。儘管在之前的研究中，一些白血病病例在兩年後出現，但費舍爾表示，研究人員已經在其他基因療法試驗中使用這種病毒系統十年了，沒有任何白血病的跡象。
SCID-X1 試驗中的兒童正在產生健康免疫系統的適當成分，包括 T 細胞、B 細胞和自然殺傷細胞。“這對該領域是一個非常好的貢獻，”巴黎法蘭西學院的阿蘭·費舍爾說，他開發了一些用於治療 SCID-X1 的最早的實驗性基因療法。
結果是令人鼓舞的，但研究人員需要繼續監測這些兒童，以確保他們治療後產生的免疫能力保持穩定，在巴黎內克爾兒童醫院也在研究 SCID-X1 基因療法的瑪麗娜·卡瓦扎納說。
“從生理角度和生活質量的角度來看，這是一種治癒，”聖裘德兒童醫院院長詹姆斯·唐寧說。“它會是持久的治癒方法嗎？只有時間才能證明。”
本文經許可轉載，並於2019年4月17日首次發表。