多年來，科學家們一直致力於創造終極癌症篩查測試——一種可以可靠地早期檢測出惡性腫瘤，在腫瘤細胞擴散之前以及治療更有效的時候進行檢測。今天在《自然通訊》雜誌上報道的一種新方法使研究人員向這一目標邁進了一步。透過使用血液檢測，這個國際團隊能夠在幾乎所有接受測試並最終患上癌症的人身上，在症狀出現前很久就診斷出癌症。
加州大學聖地亞哥分校的生物工程師、該研究的共同作者張坤說：“我們展示的是：在這些人走進醫院的四年前，他們的血液中已經存在表明他們患有癌症的特徵。” “這在以前從未實現過。”
過去開發癌症血液檢測的努力通常涉及研究人員從已被診斷出患有該疾病的人那裡收集血液樣本。然後，他們會檢視是否可以準確檢測這些樣本中的惡性細胞，通常是透過檢視基因突變、DNA甲基化（DNA的化學 Alteration）或特定的血液蛋白質。“你能證明的最好結果是你的方法在檢測癌症方面是否與現有方法一樣好，”張說。“你永遠無法證明它更好。”
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相比之下，張和他的同事們開始從那些在出現任何癌症跡象之前的人那裡收集樣本。2007年，研究人員開始在中國泰州招募超過123,000名健康個體進行年度體檢——這項工作需要建造一個專門的倉庫來儲存他們最終積累的超過160萬個樣本。在接下來的10年中，大約有1,000名參與者患上了癌症。
張和他的同事們專注於開發針對五種最常見癌症型別的檢測：胃癌、食道癌、結直腸癌、肺癌和肝癌。他們開發的這項名為 PanSeer 的檢測技術可以檢測甲基化模式，其中化學基團被新增到 DNA 中以改變基因活動。過去的研究表明，異常甲基化可以預示多種型別的癌症，包括胰腺癌和結腸癌。
PanSeer 檢測的工作原理是從血液樣本中分離 DNA，並測量先前被確定為最有可能預示癌症存在的 500 個位置的 DNA 甲基化。機器學習演算法將這些發現編譯成一個單一的分數，表明一個人患病的可能性。研究人員測試了來自 191 名最終患上癌症的參與者的血液樣本，並與相同數量的匹配健康個體配對。他們能夠在症狀出現前四年檢測出癌症，準確率約為 90%，假陽性率約為 5%。
華盛頓大學醫學院的分子病理學家科林·普里查德說，這項新研究“在尋求基於血漿的癌症篩查測試方面提供了幾種有趣的方法”，他沒有參與這項研究。他說，重要的是，另一個研究團隊在不同人群中獨立驗證這些發現，然後才能考慮將該測試用於臨床。
倫敦大學學院婦科癌症教授烏莎·梅農也未參與這項研究，她觀察到張和他的同事們的方法提供了一種穩健的初步基線測試——這是商業化癌症篩查產品的“重要第一步”。她說：“作者並沒有暗示他們擁有一個可以在現階段臨床使用的測試。” “他們明確表示，他們所擁有的是對多種癌症型別在傳統診斷前四年進行早期檢測的有力初步論證。”
梅農說，這種測試最有可能首先針對高危人群。而且，它將需要設計第二個測試組，使臨床醫生能夠確定特定的癌症型別並排除假陽性。
張認為，透過更多的工作可以開發出這樣的功能，他也同意需要進一步的研究。鑑於重複如此大規模的努力所面臨的挑戰，他說，理想情況下，政府-行業合作伙伴關係將承擔後續研究。理想的測試將針對最常見的癌症，正如張的研究那樣，以及最致命的癌症。“在某些癌症中，早期檢測可以產生非常大的影響，”他說。例如，胰腺癌是張和他的同事們正在研究的下一個目標。
普里查德警告說，即使癌症血液檢測真的上市，它們也可能無法在所有癌症出現症狀之前檢測到。“一種癌症可能有一個非常長的提前期，而另一種癌症可能非常短，”他說。“即使有人例如進行年度篩查，生長非常快的癌症也可能無法檢測到。”此外，某些型別的惡性腫瘤可能永遠無法透過血液檢測檢測到，因為它們不會在血漿中產生可測量的訊號。
普里查德說：“我們離擁有準確的基於血液的‘泛癌’篩查測試還有一段距離。但實現這一目標並非不可能。” “目前正在進行幾項大規模的努力，未來充滿希望。”