這是一個夏天的星期六早上，超過160人擠在曼哈頓下城區街道下的一個沒有窗戶的教室裡。組織者在三週前釋出了為期三小時活動的廣告。目標是聚集那些在美國人口普查中被定義為“亞裔”的人——而且幾乎每個在超員房間裡的人都符合這個標籤。
宣傳單上說，與會者將瞭解精準醫學——一種醫療保健趨勢，其中治療和藥物是根據個人的基因、環境和生活方式量身定製的。“為什麼我們都服用相同的血壓藥，而它可能對一個人非常有效，而對另一個人卻無效？”活動負責人科琳·萊納斯問聽眾。萊納斯是美國護理學院協會的政策主管。自5月中旬以來，她一直在全國各地旅行，以領導一項新的聯邦政府研究專案的招募工作，該專案以遺傳學為基礎，旨在徹底改革醫療保健的交付方式。
為了提供更精準的護理——其中治療頭痛的藥物可以像處方眼鏡一樣個性化——該專案的領導者表示，必須收集更多的研究資料來代表整個美國人口。這就是為什麼萊納斯從她在華盛頓特區的基地來到紐約市，向更多人介紹“我們所有人”研究專案的原因。在該專案由美國國立衛生研究院的主持下，該專案旨在在未來十年內收集至少一百萬美國居民的基因、傳記和健康資訊。該專案副主任斯蒂芬妮·德瓦尼表示，嚴格的規定禁止出售這些資料，並且美國國立衛生研究院可以拒絕與其他政府實體共享資料的請求。萊納斯說，希望該專案能延長几十年，甚至一生。
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理論上，“我們所有人”專案可以提供迄今為止最深入、最具代表性的醫療研究樣本。基於這個多元化群體的研究可以為精準醫學成為醫療保健的新常態鋪平道路。但是，要獲得這樣一個具有代表性的群體，就意味著要克服不道德研究實踐的歷史，這些實踐在許多社群中留下了懷疑的種子。這也意味著要解決現代的文化障礙，這些障礙迄今為止阻礙了某些群體的參與，包括亞裔美國人。
一些遺傳學家、社會學家和人類學家也警告說，這項研究可能會使人們對種族和出生地的態度永久化，而這些態度並沒有科學或醫學上的理由。萊納斯知道，必須迅速解決這些問題，以確保該專案產生關於種族和遺傳學的可靠資訊；每天，全國各地都有數百人將其資訊上傳到“我們所有人”入口網站。
使基因組多樣化
自5月6日該專案啟動以來，全國各地約有42,000人透過線上入口網站向美國國立衛生研究院提供了他們的個人傳記資訊、智慧手機應用程式中儲存的健康資料以及健康記錄。隨著更多人註冊，“我們所有人”團隊將從選定的個人那裡徵集尿液、血液和唾液樣本，這些個人將“根據對人口多樣性的渴望”進行選擇，根據該專案的官方協議。一旦有更多參與者註冊，該專案的管理者計劃徵求以前在醫療研究中代表性不足的人提供樣本。根據該專案的高階數字傳播策略師亞斯敏·克洛斯表示，到目前為止，大約75%的註冊者符合這一條件。
該專案是同類項目中的第一個，其核心目標是透過研究人類基因組來取得健康進步。人體內有30,000多個基因，分散在數萬億個細胞中。這些基因產生蛋白質，負責從眼睛顏色到某些疾病的風險等一切。基因中的單個突變會導致其產生導致癌性腫瘤、血液疾病或阿爾茨海默病等破壞記憶的疾病的蛋白質。在過去幾年中，基因編輯技術使科學家能夠識別某些危及生命的突變並將其移除。但是，為了繼續取得進展——並使其造福更多的人口——許多研究人員得出結論，研究不同人群的遺傳構成至關重要。
這就是像萊納斯這樣的專家的用武之地。在領導針對亞裔美國人的紐約市會議之前，她前一週是在路易斯安那州一個黑人佔多數的小城市度過的，接下來將前往西弗吉尼亞州一個貧困率高的農村小鎮。在這些演講中，她深入探討了政府不完善的研究歷史，強調今天採取行動的必要性，以解決醫療研究中長期存在的種族歧視和剝削。
在醫學和遺傳學歷史的大部分時間裡，“我們的大部分研究都是圍繞年老的白人男性進行的，”萊納斯說。因此，她補充說，許多當前的醫療治療和診斷都是根據在該人群中效果良好的方法進行的。2009年的一項分析對1000多項以基因為中心的研究進行了分析，發現96%的參與者是歐洲血統。根據2014年發表在《PLOS臨床試驗》上的一項回顧性研究，亞裔——比如參加紐約週六會議的那些人——佔美國人口的近6%，但在以基因為中心的臨床試驗中，他們僅佔參與者的0.1%。在“我們所有人”專案啟動兩個多月後，亞裔佔42,000名註冊者的3.5%——仍然只有他們人口比例的一半左右。“很多人說[亞裔美國人]很難接觸到，但他們只是很少被接觸到，”紐約大學健康公平副教授傑奎琳·泰勒說，她領導了基於遺傳學的研究試驗，並研究基因組學與社會因素之間的關係。
參加最近曼哈頓會議的人之一博拉·李對這次的參與人數之多感到驚奇，並表示這表明代表性不足的社群希望更多地參與進來。然而，這種機會並非總是存在。“很多時候，人們聯絡我們是因為他們需要額外的群體，”李說，“我們有點像事後諸葛亮。”
現在，正如萊納斯所見，第一代亞裔美國人有機會創造醫學史。然而，26歲的李帶著一絲懷疑進入了會議。她出生在一個被關於亞裔美國人的錯誤健康假設所損害的文化時代；她首先想到的是一種醫學上稱為先天性真皮黑色素增多症的色素沉著病，但仍然通常被稱為“蒙古斑”。大約90%的來自一些亞洲國家的人出生時就有這種聚集性色素沉著，通常在他們的臀部或背部。這些藍色的斑記通常在幾年後消失。儘管這種情況在亞洲人中最普遍，但也偶爾出現在非洲裔以及少數白人或西班牙裔身上。但是，當最近一波來自亞洲的人移民到美國時，許多醫生仍然不知道這些胎記。“這嚇壞了很多以前從未接生過亞洲嬰兒的護士和醫生，”李說。“人們認為這是一種疾病。他們為此做了很多醫學檢查，這讓很多人對醫生持謹慎態度。”在過去十年中，當地新聞媒體報道了老師們誤認為這種色素沉著是可能的家庭虐待跡象，並報警。如果“我們所有人”專案產生的研究涉及主要發生在某些人群中的疾病，這可能有助於緩解此類誤解。
萊納斯一個多小時的演講旨在解決錯誤資訊，並試圖澄清對同一醫療保健系統的懷疑態度，該系統將“蒙古斑”誤認為是疾病和虐待的跡象。但是，即使萊納斯可以使用她的平臺來緩解人們對美國醫療系統的擔憂，後勤障礙也阻礙了註冊。參加“我們所有人”專案的參與者不僅需要連線網際網路的裝置；他們還必須說英語或西班牙語才能瀏覽美國國立衛生研究院的入口網站。週六的會議中有些人既不說英語也不說西班牙語。“為什麼不在入口網站上新增更多語言？”一位女士在萊納斯的會議結束後代表與會者問道，會上普通話、印地語和日語只是其中的一些母語。克洛斯說，他們正在努力在入口網站中新增更多語言，但尚未為此制定時間表。
“種族”問題
居住在美國的亞洲人口的巨大差異，突顯了當涉及到“我們所有人”專案時，一些專家提出的一個更大的概念性問題：將種族與遺傳學混為一談。“這裡存在一種有趣的張力，”羅格斯大學的社會學教授凱瑟琳·李說，她沒有參與“我們所有人”專案。“該專案表示，他們正在努力讓個人參與，因為他們想了解個人的獨特特徵。但是，在招募階段，您將把他們歸入受數百年的種族和數千年的殖民主義影響的類別中。”即使是美國人口普查局定義的“亞洲人”一詞，也僅包括來自東亞、東南亞或印度次大陸的人。出生在亞洲其他地方的人——例如土耳其、阿富汗或伊朗——在美國人口普查中不被認為是“亞洲人”。官方人口普查網站宣告其種族類別“反映了該國公認的種族社會定義，而不是試圖在生物學、人類學或遺傳學上定義種族。”
關於基因，科學界普遍認為，種族和民族群體內部的差異與它們之間的差異一樣大。對五個自認為是白人的人和五個自認為是亞洲人的人進行基因構成測試，不一定會返回將其分組為他們所認同的分類的結果。基因包含如此多的資訊，以至於根據進行的基因測試型別，會產生不同的分組。加州大學舊金山分校的社會學家、《解碼種族：為社會公正而進行的基因之戰》一書的作者凱瑟琳·布利斯沒有參與“我們所有人”專案，她說，為了讓該專案獲得真正的基因多樣性，外展工作應基於盲法抽樣，而不考慮人們的社會識別符號。“你必須到各地挑選人，看看會出現什麼共同的特徵，”她說。“這在測試其他物種時會這樣做，但在人體測試中不會這樣做，因為存在政治原因。”
“All of Us”專案的德瓦尼曾參與奧巴馬總統的精準醫療計劃，她意識到該小組的工作存在細微的含義和有限的架構。“我們最初使用種族自我識別，因為這是我們目前擁有的最佳標記，”她說，“我預計我們會學到很多關於遺傳變異和種族方面的知識。”
目前，“All of Us”團隊計劃審查所有可能對種族群體造成汙名化的研究請求。例如，如果研究人員想分析韓國人的糖尿病，他們將被敦促向一個監督委員會提交一份說明，該委員會將與研究人員協調，以確保這項工作不會延續關於種族和遺傳的虛假觀念。“根據[All of Us]收集這些資訊的方式以及研究的開展方式，這有可能顯著塑造我們在這個國家對民族和種族的定義，”羅格斯大學的李說。如果基於這項研究進行基因研究，並且如果研究結果將種族多樣化的人群歸入相似的基因類別，我們可能會開始重新定義分類。“這不僅僅是政治正確的問題，而是科學正確的問題，”哈佛大學社會流行病學教授、與該專案無關的南希·克里格指出。
哥倫比亞大學生物倫理學專案主任羅伯特·克利茨曼並非“All of Us”專案成員，他擔心資料庫會引發隱私問題，但他也認為這是一個擴充套件人們對人性的基本理解的機會。“我們現在要對一百萬人進行測序，”他說，“健康結果會怎樣？我們目前還不太清楚。”
對於她自己來說，李寶拉計劃加入“All of Us”專案，並鼓勵她的家人也這樣做。她說，她最終想要的是推進像她這樣的人有一天能夠獲得更好、更個性化的醫療服務的可能性。