阿爾茨海默病是後天獲得性唐氏綜合徵嗎？當神經生物學家亨廷頓·波特在1991年首次提出這個問題時，阿爾茨海默病研究人員對此持懷疑態度。他們才剛剛開始探索這種記憶剝奪型神經疾病的病因。科學家們已經知道，到40歲時，幾乎100%的唐氏綜合徵患者（他們擁有額外的21號染色體副本）的大腦中都充滿了β-澱粉樣肽——這種神經元絞殺斑是阿爾茨海默病的標誌。他們也知道，編碼該蛋白質的基因位於21號染色體上，這表明人們獲得更多斑塊是因為他們獲得了額外的肽劑量。然而，波特認為，如果唐氏綜合徵患者因額外的21號染色體而患上阿爾茨海默病，那麼健康人也可能因同樣的原因患上阿爾茨海默病。四分之一個世紀後，越來越多的證據支援這一觀點。
波特說：“我們在1990年代提出的假設，並且已經開始證明的是，阿爾茨海默病患者開始犯分子錯誤，併產生具有三個21號染色體副本的細胞。”波特最近被任命為科羅拉多大學醫學院阿爾茨海默病研究主任，其明確目的是透過唐氏綜合徵的視角研究阿爾茨海默病。
他不再是唯一探索這種聯絡的人。近年來，數十項研究表明，阿爾茨海默病患者擁有異常大量的類似唐氏綜合徵的細胞。俄羅斯研究人員在2009年的一項研究中發現，高達15%的阿爾茨海默病患者大腦中的神經元包含額外的21號染色體副本。其他研究表明，阿爾茨海默病患者的皮膚和血細胞中，具有額外副本的細胞數量是健康對照組的1.5到2倍。波特自己在小鼠身上的研究表明，這是一個惡性迴圈：當正常細胞暴露於β-澱粉樣肽時，它們在分裂時往往會犯錯，產生更多的21三體細胞，而這些細胞反過來又會產生更多的斑塊。8月，波特和他的團隊在《衰老神經生物學》雜誌上發表了一篇論文，描述了這些錯誤可能發生的原因：一種特定酶的抑制。
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與此同時，肯塔基大學的研究人員在過去五年中一直在收集數十名唐氏綜合徵成年人的腦部掃描、血液測試和生活方式調查。他們的目標是瞭解為什麼——即使幾乎所有患者都會形成斑塊——只有60%到80%的人會患上痴呆症。
美國國立衛生研究院院長弗朗西斯·柯林斯最近告訴參議院小組委員會，人們對共同研究這兩種疾病“非常感興趣”。2013年，阿爾茨海默病協會與琳達·克里尼克唐氏綜合徵研究所合作，資助研究兩者之間聯絡的工作。
阿爾茨海默病協會科學倡議主任迪恩·哈特利說，總的來說，透過在保證會發展出病理學的小人群中研究阿爾茨海默病，科學家們可以更快地瞭解更多資訊。他和其他人表示，現在斷定阿爾茨海默病確實是唐氏綜合徵的一種形式還為時過早：“但是我們需要像這樣的新想法出現在該領域，以幫助我們更好地理解該疾病的潛在途徑。”