精神分裂症和自閉症有相同的根源嗎？

新的研究表明，這兩種疾病可能是一種遺傳綜合徵的不同結果

一項新的研究表明1，在22號染色體缺失的兒童中，患有自閉症並不會增加日後患精神分裂症的風險。

該研究中的兒童患有22q11.2缺失綜合徵，這種綜合徵與患精神分裂症等精神病性疾病的風險增加25倍有關。該區域的缺失也與自閉症風險增加有關。

一些研究人員認為，該人群中自閉症患病率相對較高是早期精神分裂症症狀誤診的結果。

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1月21日發表在《精神分裂症研究》上的新發現支援另一種理論：自閉症和精神分裂症是同一種遺傳綜合徵的獨立結果。

首席研究員雅各布·沃斯特曼說，如果這兩種疾病之間存在某種關係，“那也只能是非常小的，可能可以忽略不計的影響。”雅各布·沃斯特曼是荷蘭烏得勒支大學醫學中心兒童精神病學和遺傳學助理教授。

亞特蘭大埃默裡自閉症中心精神病學助理教授奧帕爾·奧斯利說，新的發現可能有助於指導臨床護理。例如，如果產前檢查發現22q11.2缺失，臨床醫生可以與父母討論患自閉症和精神分裂症的風險。

直到20世紀70年代，許多臨床醫生還在交替使用“自閉症”和“兒童期發病的精神分裂症”。今天，這些疾病被認為是獨立的，但它們之間存在相似之處。例如，自閉症中存在的社交困難可能類似於精神分裂症中看到的社交退縮。

自閉症患者更可能被診斷出患有精神病性疾病，反之亦然。一月份發表的一篇綜述發現，在患有某種精神病的人群中，自閉症的患病率高於普通人群2。但原因尚不清楚。

一些科學家堅持認為，這是因為患有精神病性疾病的人有時會被誤診為同時患有自閉症。這項新的研究質疑了這一理論。它反而表明，相同的缺失獨立地導致了自閉症和精神分裂症。

沃斯特曼的團隊評估了89名患有22q11.2缺失綜合徵的青少年。他們診斷出其中52名青少年患有自閉症。

當研究人員在兩到六年後重新評估參與者時，他們發現52名自閉症患者中有9人後來也被診斷出患有精神病性疾病；37名沒有自閉症的參與者中也有10人患上某種型別的精神病。

兩組之間的差異在統計學上不顯著，這表明在這些人中，被診斷出自閉症與精神病風險無關。

該結果與卡麗·比爾登的工作相符。在2015年對46人進行的一項研究中，比爾登發現，患有22q11.2缺失綜合徵且患有自閉症的人，與患有該綜合徵但患有精神分裂症的人相比，表現出不同的基因表達模式3。

加州大學洛杉磯分校精神病學、生物行為科學和心理學教授比爾登說：“[這項新工作]的獨特之處在於它是一項相當大型的縱向研究。”

這些發現也與沃斯特曼團隊早期的工作相吻合，在早期工作中，患有22q11.2缺失綜合徵和精神分裂症的成年人的父母回憶了他們孩子的早期4。該研究也發現，兒童時期的自閉症特徵與成年期的精神分裂症之間沒有關係。

比爾登說，由於新研究中只有19名參與者患上精神病，因此這項工作應在更大的樣本中重複進行。沃斯特曼的團隊正在與多家機構的合作者彙集遺傳和腦成像資料，以研究缺失如何導致兩種獨立的疾病。

本文經spectrumnews.org許可轉載。這篇文章 最初發表於 2017年3月16日。